15. November - Internationaler 15q Tag
Zusammen mit der Angelman-Syndrom-Stiftung und der Stiftung für Prader-Willi-Forschung sensibilisieren wir für die Ähnlichkeiten zwischen dem Dup15q-Syndrom, dem Angelman-Syndrom und dem Prader-Willi-Syndrom.
Prader-Willi-, Angelman- und Dup15q-Syndrom sind allesamt unterschiedliche neurologische Entwicklungsstörungen, die durch Veränderungen in der spezifischen Region q11 bis q13 des langen Arms von Chromosom 15 (15q genannt) verursacht werden. Diese Region enthält Gene wie SNRPN und UBE3A und andere, die für die Entwicklung des Gehirns sehr wichtig sind. Im Gegensatz zu den meisten anderen Genen im Körper verhalten sich diese Gene unterschiedlich, je nachdem, ob sie auf der Kopie der Mutter (mütterlicherseits) oder des Vaters (väterlicherseits) enthalten sind. Dies ist ein biologischer Mechanismus, der als "genomisches Prägen" bezeichnet wird.
Aufgrund der gemeinsamen genetischen Variation wurden natürliche Kollaborationen von Bildung und Wissenschaft geschaffen. Eines der gemeinsamen wissenschaftlichen Projekte ist ein Machbarkeitsprojekt zur Entwicklung eines Neugeborenen-Screening-Tests für Prader-Willi-, Angelman-, Fragile X- und Dup15q-Syndrome. Dieses Projekt wird vom Murdoch Children's Research Institute in Melbourne, Australien, durchgeführt. Das Screening wird ein neues Diagnosewerkzeug an 75,000 Neugeborenen testen.
Neugeborenen-Screening bedeutet, dass Familien mit Angehörigen mit Angelman-, Prader-Willi-, Fragile X- und Dup15q-Syndrom in Wochen statt in Jahren eine Diagnose finden, um eine schmerzhafte diagnostische Odyssee zu vermeiden. Eine frühere Diagnose von Personen bietet die beste Chance, die Symptome zu behandeln und ihre Lebensqualität viel früher zu verbessern.
