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SCI Spotlight Newsletter Februar 2024
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Rückruf – Vigabatrin für orale Lösung USP
THEMA: Vigabatrin zur oralen Lösung USP, 500 mg von InvaGen Pharmaceuticals: Rückruf – aufgrund undichten Beutels PUBLIKUM: Patient, medizinisches Fachpersonal, Apotheke, Pädiatrie, Neurologie PROBLEM: InvaGen Pharmaceuticals ruft eine Charge, NB301030, von Vigabatrin zur...Weitere Informationen
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- Geringe Auswirkung auf das Risiko einer Autismus-Spektrum-Störung seltener Kopienzahlvarianten bei 15q11.2, insbesondere Haltepunkte 1 bis 2
- Unterschiede zwischen dem Muster von Entwicklungsstörungen bei Autismus in Verbindung mit Duplikationen 15q11.2-q13 und idiopathischem Autismus
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- Der Verhaltensphänotyp des idischen (15) Syndroms
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- Das inv dup (15) oder idic (15) Syndrom (Tetrasomie 15q)
- Verwendung großer klinischer Datensätze, um auf Pathogenität für seltene Kopienzahlvarianten in Autismuskohorten zu schließen
- Die Spiegel ausgewählter PCB- und PBDE-Kongenere im menschlichen postmortalen Gehirn zeigen eine mögliche Umweltbeteiligung an der 15q11-q13-Duplikations-Autismus-Spektrum-Störung
- Eine Übersicht über Anfälle und aktuelle Behandlungen beim 15q-Duplikationssyndrom
- Das interstitielle Duplikationssyndrom 15q11.2-q13 umfasst Autismus, leichte Gesichtsanomalien und eine charakteristische EEG-Signatur
- Prävalenz ausgewählter genomischer Deletionen und Duplikationen in einer französisch-kanadischen bevölkerungsbasierten Stichprobe von Neugeborenen
- Eine erhöhte Kopienzahl für methylierte 15q-Duplikationen führt zu Veränderungen der Gen- und Proteinexpression in menschlichen kortikalen Proben
- Neuronenspezifische Beeinträchtigung der interchromosomalen Paarung und Transkription in einem neuartigen Modell des menschlichen 15q-Duplikationssyndroms
- Die Komorbidität von Autismus mit den genomischen Störungen von Chromosom 15q11.2-q13
- Eine Längsschnittstudie über autistische Symptome bei Kindern und Erwachsenen mit Duplikationen von 15q11-13
- Das Gehirn des Chromosom 15q11-13-Duplikationssyndroms zeigt epigenetische Veränderungen der Genexpression, die nicht anhand der Kopienzahl vorhergesagt wurden
- Mehrere Formen atypischer Umlagerungen, die überzählige abgeleitete Chromosomen 15 erzeugen
- Inv dup (15): Ist der elektroklinische Phänotyp für diese herausfordernde klinische Diagnose hilfreich?
- Genomische und funktionelle Profile von duplizierten Chromosom 15-Zelllinien zeigen regulatorische Veränderungen in UBE3A-assoziierten Ubiquitin-Proteasom-Pathway-Prozessen
- Klinische Befunde bei 33 Probanden mit großen überzähligen Marker (15) -Chromosomen und 3 Probanden mit Verdreifachung von 15q11-q13
- Das inv dup (15) - oder idic (15) -Syndrom: eine klinisch erkennbare neurogenetische Störung
- Überzähliges trizentrisches Derivat Chromosom 15 bei zwei Jungen mit schwer zu behandelnder Epilepsie
- Hochauflösende molekulare Charakterisierung von 15q11-q13-Umlagerungen durch Array-vergleichende genomische Hybridisierung mit Nachweis der Gendosis
- Chromosom 15q11-13-Anomalien und andere Erkrankungen bei Personen mit Autismus-Spektrum-Störungen
- Genetische und klinische Charakterisierung von Patienten mit einer interstitiellen Duplikation 15q11-q13
- Schätzung der Prävalenz von Chromosom 15q11-q13-Duplikationen
- Feinkartierung der autistischen Störung auf Chromosom 15q11-q13 unter Verwendung phänotypischer Subtypen
- Leichte generalisierte Epilepsie und Entwicklungsstörung im Zusammenhang mit großen Eingriffen (15)
- Schätzung der Prävalenz des proximalen 15q-Duplikationssyndroms
- Die allelspezifische Expressionsanalyse durch RNA-FISH zeigt die bevorzugte mütterliche Expression von UBE3A und die Aufrechterhaltung des Abdrucks innerhalb von 15q11-q13-Duplikationen
- Umlagerungen von Chromosom 15 bei Epilepsie
- Die phänotypischen Manifestationen interstitieller Duplikationen von proximalem 15q unter besonderer Berücksichtigung der autistischen Spektrumstörungen
- Beziehung zwischen klinischen und genetischen Merkmalen bei Patienten mit invertiertem dupliziertem Chromosom 15
- Das Syndrom von inv dup (15): klinische, elektroenzephalographische und bildgebende Befunde
- Genetische Untersuchungen bei autistischer Störung und Chromosom 15
- Symptomatische generalisierte Epilepsie in Verbindung mit einer invertierten Duplikation von Chromosom 15
- Autistische Symptome bei Kindern und jungen Erwachsenen mit isodizentrischem Chromosom 15
- Autismus und maternal abgeleitete Aberrationen von Chromosom 15q
- Das inv dup (15) -Syndrom: ein klinisch erkennbares Syndrom mit verändertem Verhalten, geistiger Behinderung und Epilepsie
- Autismus oder atypischer Autismus bei maternal, aber nicht paternal abgeleiteter proximaler 15q-Duplikation