SCI Spotlight Newsletter März 2024
SCI Spotlight Newsletter Februar 2024
SCI Spotlight Newsletter Januar 2024
Rückruf – Vigabatrin für orale Lösung USP
THEMA: Vigabatrin zur oralen Lösung USP, 500 mg von InvaGen Pharmaceuticals: Rückruf – aufgrund undichten Beutels PUBLIKUM: Patient, medizinisches Fachpersonal, Apotheke, Pädiatrie, Neurologie PROBLEM: InvaGen Pharmaceuticals ruft eine Charge, NB301030, von Vigabatrin zur...Zusätzliche Angaben
- Kinderkrankenhaus Los Angeles leitet erste Präzisionsgesundheitsstudie zum Dup15q-Syndrom.
- Wissenschaftssymposium 2019
- 2021Konferenz
- Adaptive Artikel
- Verbindungen zum Erwachsenenleben
- Auktion
- Glaube Walk
- Dup15q Advocacy in Aktion
- Dup15q Kliniken
- Familien & Betreuer
- FAQs
- Beteiligen Sie sich am Tag der Seltenen Erkrankungen!
- Beteiligen Sie sich am Tag der Seltenen Erkrankungen!
- Highlights des ASF / Dup15q Science Symposium
- Ich weiß nicht, was LADDER ist.
- In liebevoller Erinnerung
- Anna Miller
- Charly Curtis
- Klara wahr
- Colby Mosely
- Colleen Bruton
- Dylan König
- Eric Hoffmann
- Evan Mackey
- Fynn Cox
- Hayley Platte
- Jackson Campolmi
- Kelly Mandel
- Kevin Chamberlain
- Kyle Barrett
- Kyle Morgan Hoffmann
- Layton Roberson
- Lukas Segars
- Michael Brady
- Michael Schlepper
- Naomi Gerber
- Rachel Karch
- Sam Koury
- Sam O'Donovan
- Sarah Bernaldo
- Tyler Kobuszewski
- LEITER-Datenbank
- Leiter-Lernnetzwerk
- Buenos Aires, Argentinien
- Kinderkrankenhaus Colorado
- Kinderkrankenhaus Los Angeles
- Kinderkrankenhaus im Osten von Ontario
- Kinderkrankenhaus von Philadelphia
- Kindergesundheit Dallas/University of Texas Southwestern (UTSW)
- Edmond und Lily Safra Kinderkrankenhaus, Tel Hashomer
- Erasmus MC, Rotterdam Niederlande
- Geisinger Institut für Autismus und Entwicklungsmedizin Lewisburg, PA
- Massachusetts General Hospital
- Minnesota Epilepsie-Gruppe
- Nicklaus Kinderkrankenhaus Miami, FL
- NYU Langone Gesundheit
- Rush University Medical Center, Chicago
- Texas Kinderkrankenhaus, Houston
- UCSF Benioff Kinderkrankenhaus San Francisco, CA
- University of North Carolina, Chapel Hill
- Vanderbilt University Medical Center, Nashville
- Weill Cornell Medizin New York
- Mayo-Klinik
- Medizin & Gesundheitswesen
- Gedenkmauer
- Millionen-Dollar-Radtour
- Nashville-Sehenswürdigkeiten
- Navigieren in Trusts für besondere Bedürfnisse
- Navigieren in SSI
- Neu diagnostizierte Familie – Botschafter von Eltern zu Eltern
- Kein Interesse daran, die Daten meines Kindes zu teilen.
- Nicht sicher, ob Sie sich für LADDER angemeldet haben?
- On Demand
- Andere Ressourcen und Programme für Familien mit Behinderungen
- Berufserfahrene
- Programme & Ressourcen
- Trauerfall
- Familien in der Krise
- Versicherungsschutz für adaptive Artikel
- Junior Believe Botschafter
- Navigieren in der Finanzplanung
- Andere Schulressourcen
- Schuldruckvorlagen
- Anfälle in der Schule
- Super-Duper-Geburtstagsclub
- Unterstützung für internationale Dup15q-Familien
- Das IEP-Handbuch der Dup15q Alliance
- Daten zu Programmen und Ressourcen
- Fragen Sie die Expertenserie
- Community Connections-Chat
- Beratungsdienste
- Dup15q Tipps für Flugreisen
- Vergangene Webinare
- Ressourcen für Schwimmausrüstung, adaptive Ausrüstung, Kleidung und Ausrüstung.
- Erholungsressourcen
- Staatliche Ressourcen
- Unterstützung für andere 15q-Erkrankungen
- Betreuungsposten für Kinder mit Dup15q-Syndrom
- Sicherheitsressourcen
- Ressourcennavigator
- Roche
- Laufen/Fahren aus einem bestimmten Grund
- Geschwister
- Die Anmeldung dauert weniger als 5 Minuten!
- Fragen und Antworten zur Sozialversicherung
- Programm für soziale Dienste
- Fragen und Antworten zum Vertrauen für besondere Bedürfnisse
- STAATLICHE UND/ODER REGIONALE RESSOURCENTABELLE
- Abonnieren
- Teenie-Leben
- Vielen Dank, dass Sie sich für die LADDER-Datenbank angemeldet haben!
- Vielen Dank für die Überprüfung Ihrer Kontaktinformationen!
- Tipps für den IEP-Übergang in die Highschool
- Dup15q-Syndrom verstehen
- VIP-Geschwister
- Ressourcen für die Interessenvertretung der Regierung
- Rare Your Blue für Dup15q
- Shop
- Warum heißt es Dup15q-Syndrom?
- Glossar
- Möglichkeiten zur Konferenzunterstützung
- Glauben Sie: Leben mit Dup15q-Syndrom Dokumentarfilm
- Arztberatung
- Veranstaltungskalender
- Medikamente, die häufig beim Dup15q-Syndrom eingesetzt werden
- Home
- Tyler's Clinic Travel Fund
- Über uns
- Für Familien
- Werde Partner
- Geringe Auswirkung auf das Risiko einer Autismus-Spektrum-Störung seltener Kopienzahlvarianten bei 15q11.2, insbesondere Haltepunkte 1 bis 2
- Unterschiede zwischen dem Muster von Entwicklungsstörungen bei Autismus in Verbindung mit Duplikationen 15q11.2-q13 und idiopathischem Autismus
- Forschung
- Der Verhaltensphänotyp des idischen (15) Syndroms
- Newsletter
- Das inv dup (15) oder idic (15) Syndrom (Tetrasomie 15q)
- Verwendung großer klinischer Datensätze, um auf Pathogenität für seltene Kopienzahlvarianten in Autismuskohorten zu schließen
- Die Spiegel ausgewählter PCB- und PBDE-Kongenere im menschlichen postmortalen Gehirn zeigen eine mögliche Umweltbeteiligung an der 15q11-q13-Duplikations-Autismus-Spektrum-Störung
- Eine Übersicht über Anfälle und aktuelle Behandlungen beim 15q-Duplikationssyndrom
- Das interstitielle Duplikationssyndrom 15q11.2-q13 umfasst Autismus, leichte Gesichtsanomalien und eine charakteristische EEG-Signatur
- Prävalenz ausgewählter genomischer Deletionen und Duplikationen in einer französisch-kanadischen bevölkerungsbasierten Stichprobe von Neugeborenen
- Eine erhöhte Kopienzahl für methylierte 15q-Duplikationen führt zu Veränderungen der Gen- und Proteinexpression in menschlichen kortikalen Proben
- Neuronenspezifische Beeinträchtigung der interchromosomalen Paarung und Transkription in einem neuartigen Modell des menschlichen 15q-Duplikationssyndroms
- Die Komorbidität von Autismus mit den genomischen Störungen von Chromosom 15q11.2-q13
- Eine Längsschnittstudie über autistische Symptome bei Kindern und Erwachsenen mit Duplikationen von 15q11-13
- Das Gehirn des Chromosom 15q11-13-Duplikationssyndroms zeigt epigenetische Veränderungen der Genexpression, die nicht anhand der Kopienzahl vorhergesagt wurden
- Mehrere Formen atypischer Umlagerungen, die überzählige abgeleitete Chromosomen 15 erzeugen
- Inv dup (15): Ist der elektroklinische Phänotyp für diese herausfordernde klinische Diagnose hilfreich?
- Genomische und funktionelle Profile von duplizierten Chromosom 15-Zelllinien zeigen regulatorische Veränderungen in UBE3A-assoziierten Ubiquitin-Proteasom-Pathway-Prozessen
- Klinische Befunde bei 33 Probanden mit großen überzähligen Marker (15) -Chromosomen und 3 Probanden mit Verdreifachung von 15q11-q13
- Das inv dup (15) - oder idic (15) -Syndrom: eine klinisch erkennbare neurogenetische Störung
- Überzähliges trizentrisches Derivat Chromosom 15 bei zwei Jungen mit schwer zu behandelnder Epilepsie
- Hochauflösende molekulare Charakterisierung von 15q11-q13-Umlagerungen durch Array-vergleichende genomische Hybridisierung mit Nachweis der Gendosis
- Chromosom 15q11-13-Anomalien und andere Erkrankungen bei Personen mit Autismus-Spektrum-Störungen
- Genetische und klinische Charakterisierung von Patienten mit einer interstitiellen Duplikation 15q11-q13
- Schätzung der Prävalenz von Chromosom 15q11-q13-Duplikationen
- Feinkartierung der autistischen Störung auf Chromosom 15q11-q13 unter Verwendung phänotypischer Subtypen
- Leichte generalisierte Epilepsie und Entwicklungsstörung im Zusammenhang mit großen Eingriffen (15)
- Schätzung der Prävalenz des proximalen 15q-Duplikationssyndroms
- Die allelspezifische Expressionsanalyse durch RNA-FISH zeigt die bevorzugte mütterliche Expression von UBE3A und die Aufrechterhaltung des Abdrucks innerhalb von 15q11-q13-Duplikationen
- Umlagerungen von Chromosom 15 bei Epilepsie
- Die phänotypischen Manifestationen interstitieller Duplikationen von proximalem 15q unter besonderer Berücksichtigung der autistischen Spektrumstörungen
- Beziehung zwischen klinischen und genetischen Merkmalen bei Patienten mit invertiertem dupliziertem Chromosom 15
- Das Syndrom von inv dup (15): klinische, elektroenzephalographische und bildgebende Befunde
- Genetische Untersuchungen bei autistischer Störung und Chromosom 15
- Symptomatische generalisierte Epilepsie in Verbindung mit einer invertierten Duplikation von Chromosom 15
- Autistische Symptome bei Kindern und jungen Erwachsenen mit isodizentrischem Chromosom 15
- Autismus und maternal abgeleitete Aberrationen von Chromosom 15q
- Das inv dup (15) -Syndrom: ein klinisch erkennbares Syndrom mit verändertem Verhalten, geistiger Behinderung und Epilepsie
- Autismus oder atypischer Autismus bei maternal, aber nicht paternal abgeleiteter proximaler 15q-Duplikation