Symposium de recherche 2019

Date: 17-18 juillet 2019
Le Royal Sonesta, Houston, Texas

Wednesday, July 17, 2019
Heure de début Heure de fin Fonction Speaker Salle
7h00 AM 5h30 AM Inscription Espace de pré-fonction Legends
7h00 AM 8h00 AM Petit Déjeuner Légendes III
8h00 AM 9h55 AM Symposium scientifique
Légendes I, II
8h00 AM 8h15 AM Mot de bienvenue et ouverture Guy Calvert et Vanessa Vogel-Farley
8h15 AM 8h45 AM Mise à jour Ovid Dimitrios Arkilo, Celia Zinger, Luke Rosen
8h45 AM 9h15 AM Régulation génétique et épigénétique dans les cellules souches pluripotentes induites par le syndrome de Dup15q Chamberlain orageux
9h15 AM 9h55 AM Test génétique du trophoblaste circulant unique (SCT) comme nouvelle forme de diagnostic prénatal non invasif pour la détection de Dup15q et de troubles similaires Arthur Beaudet
9h55 AM 10h15 AM Pause matinale Espace de pré-fonction Legends
10h15 AM 12:15 PM Atelier Callandar: Qu'est-ce qu'en un mot - l'impact du langage lors du diagnostic Rachel Callandar Légendes I, II
12:15 PM 1:15 PM Déjeuner Légendes III
1:15 PM 2:55 PM Symposium scientifique
Légendes I, II
1:15 PM 1:45 PM La génomique unicellulaire identifie les types de cellules spécifiques et les voies affectées dans le cortex des patients atteints de troubles du spectre autistique Dmitri Velmechev
1:45 PM 2:15 PM Le rôle de l'UBE3A dans les phénotypes cellulaires des neurones humains Dup15q Eric Levine
2:15 PM 2:55 PM Génétique avancée des souris modèles Dup15q Toru Takumi
2:55 PM 3:15 PM Pause de l'après-midi Espace de pré-fonction Legends
3:15 PM 4:35 PM Symposium scientifique
Légendes I, II
3:15 PM 3:45 PM Découverte de médicaments dans les encéphalopathies développementales Inigo Narvaiza
3:45 PM 4:15 PM Modélisation de la surexpression de UBE3A dans le syndrome de Dup15q Ben Philpot
4:15 PM 4:35 PM Remarques de clôture de la journée  
7:30 PM 9:30 PM Poker (tous les inscrits) Légendes III
 
Jeudi, juillet 18, 2019
Heure de début Heure de fin Fonction Speaker Salle
7h00 AM 5h00 AM Inscription Espace de pré-fonction Legends
6h30 AM 8h00 AM Petit Déjeuner Centre de découverte AB
8h00 AM 8h45 AM Parade et mot de bienvenue Tessa Quinlan Défilé dans la salle de session générale - Légendes IV, V, VI, VII
8h45 AM 9h45 AM Vie, amour et génialité - vivre une vie à laquelle vous ne vous attendiez jamais Rachel Callandar Légendes IV, V, VI, VII
9h45 AM 10h05 AM Pause matinale Espace de pré-fonction Legends
10h05 AM 11h50 AM
Session générale de la Conférence familiale
Légendes IV, V, VI, VII
10h05 AM 10h25 AM Génétique 101: Duplications de la région 15q11-13 Brenda Finucane
10h25 AM 10h45 AM Mise à jour Ovid Dimitrios Arkilo, Celia Zinger, Luke Rosen
10h45 AM 11h05 AM Comprendre les troubles neurodéveloppementaux à l'aide de modèles dérivés de cellules souches du cerveau en croissance Jon Bernstein
11h05 AM 11h30 AM Prévalence et faisabilité du dépistage néonatal des troubles de l'empreinte chromosomique 15: progrès à ce jour de 20,000 XNUMX nourrissons David Godler
11h30 AM 11h50 AM Qu'est-ce que UBE3A et pourquoi en parle-t-on si souvent dans Dup15q? Ben Philpot
11h50 AM 12:50 PM Déjeuner Centre de découverte AB
12:50 PM 1:45 PM Session générale de la Conférence familiale
Légendes IV, V, VI, VII
12:50 PM 1:20 PM Mesures de résultat translationnelles dans les modèles de duplication du chromosome 15q11.2-q13 Jill Silverman
1:05 PM 1:40 PM Associé soutenu par l'Alliance Dup15q et au-delà: Une plateforme d'électrophysiologie entièrement optique pour comprendre les troubles du cerveau Dr Jame Fink
1:40 PM 1:45 PM Associé soutenu par l'Alliance Dup15q et au-delà Vidya Saravanapandien
1:45 PM 2:10 PM Pause de l'après-midi Espace de pré-fonction Legends
2:10 PM 2:40 PM Thérapies géniques / CRiSPR Chamberlain orageux Légendes IV, V, VI, VII
3:40 PM 4:10 PM Piste pré-transition: communication augmentative et alternative Charlotte Di Stefano Salle de travail 2 (Panel) - Legends IV, V, VI, VII
2:10 PM 4:05 PM Symposium scientifique
Légendes I, II
2:10 PM 2:35 PM Mises à jour sur l'état de préparation des essais cliniques dans le syndrome de Dup15q Shafali Jeste
2:35 PM 2:55 PM Comprendre les troubles neurodéveloppementaux à l'aide de modèles dérivés de cellules souches du cerveau en croissance Jon Berstein
2:55 PM 3:15 PM Fonction circadienne et dysfonctionnement dans l'autisme: opportunités d'interventions sur le sommeil Chris Colwell
3:15 PM 3:45 PM Une étude de validation du diagnostic clinique du syndrome de Dup15q: quels sont les symptômes les plus importants? Ettore Beghi
3:45 PM 4:05 PM Biomarqueurs du sang périphérique en tant que prédicteurs des phénotypes liés aux modifications cérébrales spécifiques des troubles de l'empreinte du chromosome 15 Emma Boulanger
4:05 PM 4:50 PM Discussion / Impressions / Remarques de clôture Guy Calvert et Vanessa Vogel-Farley