Symposium de recherche 2019
Date: 17-18 juillet 2019
Le Royal Sonesta, Houston, Texas
Wednesday, July 17, 2019 |
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Heure de début | Heure de fin | Fonction | Speaker | Salle | |
7h00 AM | 5h30 AM | Inscription | Espace de pré-fonction Legends | ||
7h00 AM | 8h00 AM | Petit Déjeuner | Légendes III | ||
8h00 AM | 9h55 AM | Symposium scientifique |
Légendes I, II
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8h00 AM | 8h15 AM | Mot de bienvenue et ouverture | Guy Calvert et Vanessa Vogel-Farley | ||
8h15 AM | 8h45 AM | Mise à jour Ovid | Dimitrios Arkilo, Celia Zinger, Luke Rosen | ||
8h45 AM | 9h15 AM | Régulation génétique et épigénétique dans les cellules souches pluripotentes induites par le syndrome de Dup15q | Chamberlain orageux | ||
9h15 AM | 9h55 AM | Test génétique du trophoblaste circulant unique (SCT) comme nouvelle forme de diagnostic prénatal non invasif pour la détection de Dup15q et de troubles similaires | Arthur Beaudet | ||
9h55 AM | 10h15 AM | Pause matinale | Espace de pré-fonction Legends | ||
10h15 AM | 12:15 PM | Atelier Callandar: Qu'est-ce qu'en un mot - l'impact du langage lors du diagnostic | Rachel Callandar | Légendes I, II | |
12:15 PM | 1:15 PM | Déjeuner | Légendes III | ||
1:15 PM | 2:55 PM | Symposium scientifique |
Légendes I, II
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1:15 PM | 1:45 PM | La génomique unicellulaire identifie les types de cellules spécifiques et les voies affectées dans le cortex des patients atteints de troubles du spectre autistique | Dmitri Velmechev | ||
1:45 PM | 2:15 PM | Le rôle de l'UBE3A dans les phénotypes cellulaires des neurones humains Dup15q | Eric Levine | ||
2:15 PM | 2:55 PM | Génétique avancée des souris modèles Dup15q | Toru Takumi | ||
2:55 PM | 3:15 PM | Pause de l'après-midi | Espace de pré-fonction Legends | ||
3:15 PM | 4:35 PM | Symposium scientifique |
Légendes I, II
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3:15 PM | 3:45 PM | Découverte de médicaments dans les encéphalopathies développementales | Inigo Narvaiza | ||
3:45 PM | 4:15 PM | Modélisation de la surexpression de UBE3A dans le syndrome de Dup15q | Ben Philpot | ||
4:15 PM | 4:35 PM | Remarques de clôture de la journée | |||
7:30 PM | 9:30 PM | Poker (tous les inscrits) | Légendes III | ||
Jeudi, juillet 18, 2019 |
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Heure de début | Heure de fin | Fonction | Speaker | Salle | |
7h00 AM | 5h00 AM | Inscription | Espace de pré-fonction Legends | ||
6h30 AM | 8h00 AM | Petit Déjeuner | Centre de découverte AB | ||
8h00 AM | 8h45 AM | Parade et mot de bienvenue | Tessa Quinlan | Défilé dans la salle de session générale - Légendes IV, V, VI, VII | |
8h45 AM | 9h45 AM | Vie, amour et génialité - vivre une vie à laquelle vous ne vous attendiez jamais | Rachel Callandar | Légendes IV, V, VI, VII | |
9h45 AM | 10h05 AM | Pause matinale | Espace de pré-fonction Legends | ||
10h05 AM | 11h50 AM |
Session générale de la Conférence familiale |
Légendes IV, V, VI, VII
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10h05 AM | 10h25 AM | Génétique 101: Duplications de la région 15q11-13 | Brenda Finucane | ||
10h25 AM | 10h45 AM | Mise à jour Ovid | Dimitrios Arkilo, Celia Zinger, Luke Rosen | ||
10h45 AM | 11h05 AM | Comprendre les troubles neurodéveloppementaux à l'aide de modèles dérivés de cellules souches du cerveau en croissance | Jon Bernstein | ||
11h05 AM | 11h30 AM | Prévalence et faisabilité du dépistage néonatal des troubles de l'empreinte chromosomique 15: progrès à ce jour de 20,000 XNUMX nourrissons | David Godler | ||
11h30 AM | 11h50 AM | Qu'est-ce que UBE3A et pourquoi en parle-t-on si souvent dans Dup15q? | Ben Philpot | ||
11h50 AM | 12:50 PM | Déjeuner | Centre de découverte AB | ||
12:50 PM | 1:45 PM | Session générale de la Conférence familiale |
Légendes IV, V, VI, VII
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12:50 PM | 1:20 PM | Mesures de résultat translationnelles dans les modèles de duplication du chromosome 15q11.2-q13 | Jill Silverman | ||
1:05 PM | 1:40 PM | Associé soutenu par l'Alliance Dup15q et au-delà: Une plateforme d'électrophysiologie entièrement optique pour comprendre les troubles du cerveau | Dr Jame Fink | ||
1:40 PM | 1:45 PM | Associé soutenu par l'Alliance Dup15q et au-delà | Vidya Saravanapandien | ||
1:45 PM | 2:10 PM | Pause de l'après-midi | Espace de pré-fonction Legends | ||
2:10 PM | 2:40 PM | Thérapies géniques / CRiSPR | Chamberlain orageux | Légendes IV, V, VI, VII | |
3:40 PM | 4:10 PM | Piste pré-transition: communication augmentative et alternative | Charlotte Di Stefano | Salle de travail 2 (Panel) - Legends IV, V, VI, VII | |
2:10 PM | 4:05 PM | Symposium scientifique |
Légendes I, II
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2:10 PM | 2:35 PM | Mises à jour sur l'état de préparation des essais cliniques dans le syndrome de Dup15q | Shafali Jeste | ||
2:35 PM | 2:55 PM | Comprendre les troubles neurodéveloppementaux à l'aide de modèles dérivés de cellules souches du cerveau en croissance | Jon Berstein | ||
2:55 PM | 3:15 PM | Fonction circadienne et dysfonctionnement dans l'autisme: opportunités d'interventions sur le sommeil | Chris Colwell | ||
3:15 PM | 3:45 PM | Une étude de validation du diagnostic clinique du syndrome de Dup15q: quels sont les symptômes les plus importants? | Ettore Beghi | ||
3:45 PM | 4:05 PM | Biomarqueurs du sang périphérique en tant que prédicteurs des phénotypes liés aux modifications cérébrales spécifiques des troubles de l'empreinte du chromosome 15 | Emma Boulanger | ||
4:05 PM | 4:50 PM | Discussion / Impressions / Remarques de clôture | Guy Calvert et Vanessa Vogel-Farley |