L'Alliance génétique recherche diverses perspectives sur l'expérience vécue de la façon dont le langage interagit avec le handicap et la santé. Notre objectif est d'explorer les préférences linguistiques entre les personnes qui sont personnellement affectées par un problème de santé ou un handicap et les personnes non affectées qui sont des défenseurs, des travailleurs de la santé ou des proches des personnes concernées.

Tout le monde est invité - y compris ceux qui ont divers neurotypes, des différences physiques, des problèmes de santé mentale, des maladies chroniques, des diagnostics génétiques et d'autres problèmes de santé.

La participation à cette étude de recherche impliquerait la réalisation d'un court sondage. Le sondage devrait prendre 15 minutes ou moins à remplir. Clickez sur le lien en bas pour commencer.

https://id.lunadna.com/referrer/peer-group-uncg1?studyName=disability-uncg

Téléchargez votre EEG / IRM dans la base de données LADDER. Vous n'avez pas de compte chez LADDER?  Inscrivez-vous ici 

Vous n'avez pas de copie de l'EEG ou de l'IRM de votre enfant? Voici un exemple de lettre / e-mail à envoyer à votre cabinet médical pour obtenir des copies de la recherche.

"Cher Dr.

         ,
Mon enfant est un de vos patients et comme vous le savez, nous faisons partie d'une grande communauté dup15q dédiée à la compréhension des caractéristiques du syndrome dup15q. Afin d'aider à mieux comprendre le syndrome, l'Alliance Dup15q (groupe de défense des patients) soutient une étude de recherche qui peut comparer l'EEG de notre fils / fille à d'autres enfants atteints du syndrome. De plus, cette étude de recherche examine également les EEG du sommeil nocturne chez les enfants Dup15q, afin de mieux informer les troubles du sommeil. Pour que nous puissions participer à cette étude, nous avons besoin d'une copie de l'enregistrement EEG de notre enfant. Il peut s'agir de quelques minutes d'enregistrement EEG clinique et / ou d'enregistrement EEG de sommeil nocturne, selon ce qui a été collecté dans votre clinique lors de notre visite. En plus de l'EEG, toute autre information médicale pertinente recueillie au cours de la visite serait formidable. Ce serait formidable si vous pouviez nous faire part de toute paperasse impliquée pour démarrer ce processus. Nous sommes très impatients de participer à cette étude de recherche et apprécions beaucoup votre aide pour nous envoyer les enregistrements et les informations médicales recueillis lors de notre visite.

 

Je vous remercie!"

OMS: Parents et soignants de personnes atteintes d'épilepsie rare.

QUOI: Aidez à informer un ECHO sur l'épilepsie rare, le premier du genre, lancé début 2023. Financé par une subvention du CDC pour éduquer les professionnels de la santé ciblés sur les épilepsies rares.   

OÙ: Remplissez un bref sondage ici.

POURQUOI: Les diagnostics d'épilepsie rare sont en augmentation. Avec des milliers de maladies individuelles, même les praticiens les plus expérimentés sont incapables de connaître tous les troubles (meilleures pratiques pour le diagnostic, le traitement et la gestion). Le Rare Epilepsy ECHO cherche à diffuser les connaissances en évolution rapide sur l'épilepsie rare des experts à divers praticiens de la santé afin d'améliorer les soins cliniques et les résultats pour les patients.

Dup15q Alliance s'est vu offrir une nouvelle opportunité offerte par Invitae, une société leader dans le domaine de la génétique médicale, via sa plateforme de données sur la santé, Ciitzen. Cette plate-forme fournira rapidement aux chercheurs et aux sociétés pharmaceutiques des ANNÉES de données anonymisées qui pourront également être reliées à la base de données Dup15q LADDER avec votre consentement.

C'est quoi Citoyen ?

Ciitizen est une plateforme technologique en ligne qui aide les patients à tirer le meilleur parti de leur dossier de santé tout en leur offrant la possibilité de faire progresser la recherche sur des troubles comme le syndrome dup15q. 

Comment fonctionne Citoyen ?

Avec votre consentement, Ciitizen demandera les dossiers médicaux de votre enfant en votre nom et les chargera sur son profil. Les données cliniques seront organisées et résumées gratuitement. Les soignants conservent l'entière maîtrise du dossier médical du patient. Cela donne aux parents des années d'enregistrements dans un format facile à suivre.  

Comment Citizen fait-il avancer la recherche ?

Avec votre consentement, les cliniciens, chercheurs et biopharmaceutiques peuvent accéder à des données anonymisées pour aider à la recherche via la banque de données de données médicales et d'enquêtes de Ciitizen recueillies auprès d'enfants et d'adultes atteints de maladies rares, à utiliser pour les besoins de recherche futurs en collaboration avec des chercheurs universitaires et pharmaceutiques ( la « Banque de données »). Ces données peuvent également être liées à la base de données Dup15q LADDER

Expériences COVID-19 dans la communauté de l'épilepsie rare/DEE

Cette enquête est menée par DEE-P Connections, un projet collaboratif dirigé par Wishes for Elliott.

L'Alliance Dup15q est fière d'être partenaire de la Initiative DEE-P (Projet sur les encéphalopathies développementales et épileptiques), qui se consacre à répondre aux besoins distincts des familles avec enfants les plus gravement touchés par les EED.  https://www.deepconnections.net/partner-with-us

Les encéphalopathies développementales et épileptiques (DEE) sont définies comme un groupe de troubles neurodéveloppementaux rares, caractérisés par des crises d'épilepsie à début précoce qui sont souvent insolubles avec un retard de développement.

FAITES L'ENQUÊTE ICI

En collaboration avec David Mandell de U. Penn, Autism Science Foundation a récemment lancé l'enquête EXPECT : Expériences des participants inscrits aux essais cliniques. L'objectif est d'obtenir des commentaires de personnes qui ont tous deux participé ou non à une étude de recherche en personne et sur leurs expériences, y compris pourquoi elles en feraient ou ne feraient pas à nouveau, ou pourquoi elles n'y ont jamais participé. Il s'agit d'un sondage de 20 à 30 minutes et toute personne souhaitant partager son adresse e-mail sera inscrite pour gagner un iPad. Les résultats seront utilisés pour concentrer les efforts sur la participation à des études de recherche, y compris des essais cliniques, sur les formes génétiques idiopathiques et rares de TSA.

Dup15q Alliance s'est associé au Brain Recovery Project pour voir si les interventions chirurgicales «fonctionnent» sur les crises liées au syndrome de Dup15q.

Le registre mondial de chirurgie de l'épilepsie pédiatrique est un projet de recherche qui permet aux familles de partager leurs expériences avec et sans chirurgie de l'épilepsie dans l'enfance en répondant à une série d'enquêtes. Les données collectées seront utilisées pour répondre à certaines des questions les plus importantes sur la chirurgie de l'épilepsie pédiatrique, telles que:

Que peut faire un enfant au fil du temps après une chirurgie de l'épilepsie?

Quelles thérapies et interventions postopératoires sont utiles?

Quels sont les symptômes inhabituels ou les problèmes médicaux qui surviennent après une chirurgie de l'épilepsie que les parents signalent mais que les médecins peuvent ignorer?

Quels sont les problèmes qui préoccupent les parents?

Quel est l'impact de la chirurgie de l'épilepsie sur la qualité de vie d'un enfant?

Quelles techniques chirurgicales fonctionnent le mieux et pour qui?

L'objectif principal du registre est de recueillir des informations qui peuvent être utilisées pour comprendre la trajectoire de développement après une chirurgie de l'épilepsie. Les chercheurs peuvent ensuite utiliser le registre pour analyser les informations, rechercher des changements dans la fonction d'un enfant au fil du temps, déterminer si certaines procédures chirurgicales sont plus efficaces pour arrêter les crises que d'autres, recruter des participants à leurs études approuvées et collecter de nouvelles informations en ajoutant de nouvelles questions. au registre.

Plus d'infos

Le Congrès devra agir bientôt sur les flexibilités de télésanté liées à Covid à poursuivre et celles dont il faut se passer ! Pour mieux représenter les besoins de télésanté de notre communauté, le projet Haystack a créé un sondage pour en savoir plus sur les expériences de télésanté de nos rares patients au cours des deux dernières années. 

Ne laissons pas Ultra Rare à l'écart des délibérations du Congrès sur la télésanté ! 

Participer à l'enquête

Les enfants avec des duplications 15q11-q13 sont à haut risque de troubles du développement neurologique, en particulier les troubles du spectre autistique (TSA) et la déficience intellectuelle (DI). Récemment, le syndrome dup15q est devenu le centre de recherche du Centre de recherche sur les déficiences intellectuelles et développementales de l'UCLA (IDDRC). Le CRDI est un centre novateur et multidisciplinaire de recherche sur les principales causes des troubles du développement. Les études du CRDI visent à mener à des interventions possibles pour traiter les causes et améliorer la qualité de vie des patients et de leurs familles.

Quel est le but de l'étude sur le syndrome dup15q?

Cette étude vise à (1) quantifier les biomarqueurs EEG du syndrome dup15q et (2) à caractériser la cognition et le développement dans cette population, à l'aide de tests comportementaux standardisés, d'évaluations basées sur le jeu, de suivi oculaire et d'EEG haute densité. L'objectif primordial est de trouver des biomarqueurs EEG et des caractéristiques comportementales spécifiques qui peuvent servir de cibles pour une intervention comportementale et pharmacologique.

L'étude comprendra environ 1 à 2 jours de tests, y compris des questionnaires pour les parents, des évaluations du comportement de l'enfant et un EEG éveillé à haute densité. Nous fournirons à chaque famille des commentaires écrits et verbaux détaillés sur les tests comportementaux.

Qui voulons-nous recruter pour cette étude?

Notre objectif pour cette étude est de recruter des enfants âgés de 1 à 18 ans avec des duplications interstitielles ou isodicentriques 15q11-q13.

Qui dois-je contacter?

Les familles qui souhaitent en savoir plus sur cette étude, veuillez contacter:

Careese Stephens
CRDI UCLA
Centre UCLA pour la recherche et le traitement de l'autisme
cmstephens@mednet.ucla.edu
www.jestelab.org

CHROMOSOME 15Q11.2-13.1 LIGNES DE CELLULES DE DUPLICATION

Le référentiel de cellules génétiques humaines de l'Institut national des sciences médicales générales (NIGMS), Institut Coriell pour la recherche médicale

Dans l'étude des troubles génétiques humains, les échantillons de patients et de leurs familles sont une ressource essentielle pour les chercheurs, mais c'est souvent un obstacle majeur pour identifier les familles présentant des anomalies chromosomiques spécifiques, comme idic (15) et int dup (15). Ainsi, de nombreux chercheurs s'appuient sur des «banques» de tissus et de cellules pour accéder aux échantillons de patients avec un diagnostic spécifique. Ces échantillons se présentent souvent sous la forme d'une «lignée cellulaire», qui est dérivée d'un échantillon de sang qui a été spécifiquement traité pour permettre aux cellules d'être cultivées en culture pendant de longues périodes de temps. Notre laboratoire a établi des lignées cellulaires pour la plupart des échantillons que nous avons obtenus pour notre étude des duplications du chromosome 15q. Nous aimerions les soumettre au référentiel de cellules génétiques humaines du NIGMS de l'Institut Coriell pour la recherche médicale afin de les rendre largement disponibles à d'autres chercheurs intéressés à travailler sur le chromosome 15.

Le référentiel de cellules génétiques humaines NIGMS du Coriell Institute for Medical Research à Camden, New Jersey, contient la plus grande collection au monde de lignées cellulaires humaines destinées à la recherche, qui comprend plus de 10,000 lignées cellulaires représentant plus de 500 troubles génétiques différents. Ils maintiennent et distribuent des milliers de lignées cellulaires et d'échantillons d'ADN d'individus atteints de divers troubles génétiques et les mettent à la disposition des chercheurs du monde entier pour un coût minime. Leur collection est soutenue par des subventions des National Institutes of Health et de plusieurs fondations privées avec un soutien spécifique de l'Institut national des sciences médicales générales. Pour en savoir plus sur les référentiels de cellules chez Coriell, veuillez consulter leur site Web: ccr.coriell.org.

Le référentiel de Coriell recueille des échantillons biologiques et des informations cliniques pertinentes auprès des donneurs. Toutes les informations d'identification personnelle sont supprimées à l'arrivée dans le référentiel. Dans le catalogue, des informations de base sont fournies aux chercheurs qui commandent des lignées cellulaires, y compris le sexe, la race, l'âge de l'individu lorsque l'échantillon a été obtenu et si d'autres membres de la famille sont dans le référentiel. Cependant, toutes les informations sont anonymisées, ce qui signifie que le chercheur n'a aucun moyen de savoir de qui provient l'échantillon.

Les familles qui participent à notre étude peuvent contacter la conseillère génétique du NIGMS Human Genetic Cell Repository, Tara Schmidlen, pour nous autoriser à partager vos cellules. Assurez-vous de lui faire savoir si vous faites partie de notre étude, car si nous avons des échantillons qui peuvent être partagés, nous enverrons les cellules à Coriell afin que vous n'ayez pas besoin de faire prélever un autre échantillon de sang. Si les familles ne sont pas inscrites à notre étude, mais souhaitent fournir un échantillon pour le référentiel cellulaire, vous pouvez également participer à cette opportunité d'élargir l'accès aux lignées cellulaires idic (15) et int dup (15) en contactant Tara. Les familles vivant en dehors des États-Unis sont également invitées à donner un échantillon au référentiel. Toutes les familles intéressées devront signer les formulaires de consentement Coriell afin d'avoir leurs échantillons dans le référentiel. Ces formulaires sont en cours de création et seront disponibles auprès de Tara Schmidlen.

Tara J. Schmidlen, MS, CGC
Conseiller génétique certifié
Répertoire de cellules génétiques humaines NIGMS
Institut Coriell pour la recherche médicale
403 avenue Haddon
Camden, New Jersey 08103
tschmidl@coriell.org
Tél: 856-757-4822
F: 856-964-0254

Drs. Inge-Marie Eigsti, Holly Fitch et Stormy Chamberlain de l'Université du Connecticut mènent une étude de recherche sur la communication sociale et les habiletés motrices dans l'autisme et les troubles génétiques du chromosome 15. 

Qu'est-ce qui est impliqué?

• Nous nous intéressons au développement de la communication sociale et de la motricité. 
• Vous pouvez participer en ligne - pas besoin de quitter la maison. 
• Les parents rempliront un sondage en ligne de 40 à 60 minutes
• Les familles recevront 30 $

Qui peut participer ? Toute personne âgée de 3 à 80 ans qui :

• A accès à un ordinateur en ligne et à une webcam
• A un soignant qui peut fournir des informations
• A le syndrome d'Angelman, le syndrome dup15q ou un trouble du spectre autistique

Contactez-nous pour plus d'informations:

Elise Taverna au (860) 486-3085 ou angelman@uconn.edu

Le Smith-Kettlewell Eye Research Institute mène une étude de recherche sur la vision et la fonction cérébrale chez les enfants. Ils recrutent actuellement des participants avec CVI, de 0 à 3 ans, de 4 à 18 ans et des adultes de moins de 65 ans.

Questionnaire:
Une heure de votre temps pourrait aider l'équipe du Dr Chandna à développer de meilleurs outils de diagnostic et d'intervention pour les enfants atteints d'IVC, d'amblyopie et de strabisme. Veuillez appeler et planifier votre entretien.

L'entretien téléphonique comprend :

• 52 questions à choix multiples
• environ 1.5hXNUMX de durée
• 20 $ US/15 £ UK par heure par service de transfert d'argent
• menée à distance avec un chercheur formé

Courriel : Seelab@ski.org

NASR Foire aux questions

NASR 1-855-432-8555

L'Autism BrainNet est une campagne visant à comprendre et à traiter tout un éventail de troubles envahissants du développement, tels que ceux causés par les duplications du chromosome 15q.

Bien que de nombreux scientifiques aient pris conscience de l'importance de comprendre ce qui cause les symptômes de l'idic (15), un obstacle majeur à une meilleure compréhension est l'absence de tissu cérébral. Les scientifiques sont capables d'être créatifs et de travailler avec des cellules issues de l'imagerie sanguine et cérébrale, mais il est vital de pouvoir étudier l'impact d'idic (15) sur le cerveau des personnes touchées.

- Dr Edwin Cook Jr, conseiller professionnel Dup15q Alliance

Le programme sur les tissus autistiques dispose d'un réseau mondial de chercheurs cherchant à comprendre comment et pourquoi le cerveau des personnes touchées est différent. Le cerveau est le lieu des comportements associés aux duplications du chromosome 15q (activités répétitives et restreintes, manque de communication et de compétences sociales) et aux crises épileptiques subies par plus de la moitié des personnes atteintes. Le tissu cérébral est vital car c'est le seul moyen de voir les cellules cérébrales individuelles et de lire l'ADN et les messages génétiques pour mieux comprendre les duplications du chromosome 15q.

Le tissu cérébral sera extrêmement précieux pour comprendre les façons dont la duplication du chromosome 15 affecte le développement et le fonctionnement du cerveau, ce qui, espérons-le, nous aidera à fournir de meilleures options de traitement aux patients atteints du syndrome dup15q. Il est difficile de penser à la mort potentielle d'un enfant. Cependant, y penser à l'avance permet à la famille de discuter des problèmes entourant un don de tissu cérébral sans l'incroyable stress émotionnel qui survient lorsqu'un enfant est décédé. La planification préalable d'un don de tissus est essentielle. 

- Dre Carolyn Schanen, conseillère professionnelle de l'Alliance Dup15q

Le don d'organes est une décision très personnelle qui a le pouvoir d'accélérer la recherche et de transformer la vie d'innombrables familles touchées par les duplications du chromosome 15q. Il reflète le choix d'une famille d'aider les autres et honore la vie complexe et difficile de l'enfant concerné. Vous pouvez faire une énorme différence dans la recherche sur les duplications du chromosome 15q en participant à ce programme.

Un pathologiste effectue la procédure et coordonne avec le directeur de funérailles. Votre enfant est traité avec le plus grand respect et dignité. Les procédures utilisées pour obtenir des tissus cérébraux n'affecteront pas les arrangements funéraires, y compris la visualisation, que vous souhaitez faire. L'Autism BrainNet assume tous les coûts liés à l'obtention de tissus.