Signes et symptômes

Le syndrome Dup15q se caractérise par la présence d'une copie supplémentaire d'une partie du chromosome 15 dans la région 11.2 - 13.1 en combinaison avec un certain nombre de symptômes pouvant inclure une hypotonie et des retards moteurs, une déficience intellectuelle, un trouble du spectre autistique (TSA) et l'épilepsie, y compris spasmes infantiles. Rarement, le dup15q maternel peut également être associé à une psychose ou à une mort subite inexpliquée.

Il est important de reconnaître qu'il existe un large éventail de gravité des troubles du développement chez les personnes atteintes du syndrome de duplication du chromosome 15q11.2-13.1. Deux individus avec le même motif chromosomique dup15q peuvent être très différents en termes de capacités. Les revues de la littérature scientifique ne montrent pas de corrélation évidente entre la taille de la région de duplication et la gravité des symptômes. Cependant, les caractéristiques suivantes se retrouvent dans une certaine mesure chez la plupart des personnes atteintes du syndrome dup15q.

Bien que ce site Web puisse fournir des informations générales sur le syndrome de duplication du chromosome 15q11.2-13.1, vous devriez toujours consulter votre médecin personnel ou votre conseiller en génétique pour obtenir des détails spécifiques sur votre situation.

Besoins en soins de santé

Pour établir les besoins des personnes diagnostiquées avec le syndrome Dup15q, un examen complet des symptômes, un examen physique, des évaluations des éventuelles difficultés d'alimentation associées à l'hypotonie, des examens neurologiques, y compris une évaluation de l'activité convulsive et de l'EEG de base, et une consultation avec un généticien clinique et/ou un généticien conseiller sont recommandés. Le besoin de soins spécialisés continus est fréquent.

Il est suggéré qu'une équipe multidisciplinaire évalue les nourrissons pour le développement moteur et de la parole et aide plus tard à les orienter vers des programmes éducatifs appropriés. Les soins de soutien peuvent inclure : l'ergothérapie et la physiothérapie, la communication alternative et améliorée, la thérapie comportementale (p. ex., la thérapie d'analyse comportementale appliquée), les médicaments psychotropes pour les manifestations comportementales et la prise en charge standard des crises. Il est également à noter que les changements de comportement peuvent être des indicateurs de problèmes physiques tels que la constipation ou la douleur. Les personnes atteintes du syndrome Dup15q doivent être soigneusement examinées en cas de changement aigu de comportement.

Il est recommandé d'effectuer une surveillance périodique du développement neurologique et/ou développemental/comportemental, et de surveiller les signes de convulsions et/ou de changement de type de crise.

Cliniques Dup15q

Dup15q Alliance met en relation ceux qui pratiquent la médecine factuelle pour le syndrome Dup15q avec un haut niveau d'excellence et garantit qu'autant de familles que possible y ont accès via nos cliniques Dup15q du réseau d'apprentissage LADDER. L'apprentissage LADDER s'efforce de fournir les meilleurs soins possibles aux personnes atteintes du syndrome dup15q par le biais de nos cliniques Dup15q tout en collectant des données de recherche clinique dans la base de données LADDER. De plus, le LADDER Learning Network est un groupe collaboratif qui propose des conversations éducatives entre les chercheurs et les professionnels de la santé impliqués dans le traitement des personnes atteintes du syndrome dup15q, ainsi que des groupes de défense et des sociétés biopharmaceutiques. Cette collaboration nous permet d'étendre notre empreinte clinique, d'améliorer l'accès aux soins et de rassembler un plus grand groupe de professionnels de la santé à travers le monde.

Programmes et ressources

Dup15q Alliance fournit un soutien familial et un plaidoyer aux familles touchées par le syndrome dup15q depuis plus de 28 ans. L'un de nos principaux objectifs est de créer une communauté où les familles peuvent poser des questions, en savoir plus sur le syndrome dup15q, s'impliquer et défendre les personnes touchées par le syndrome. Nous envisageons un monde où les familles, les cliniciens et les défenseurs permettent aux individus dup15q de s'épanouir.

Nous sommes fiers de continuer à offrir des programmes qui aident à élever, soutenir et engager notre communauté en fournissant les principes de base sur lesquels l'Alliance a été fondée à travers une variété de ressources et d'options de soutien. Dup15q Alliance Programs propose des programmes, des ressources et un soutien à toutes les étapes de la vie, à travers toutes les transitions.

Ressources imprimables

Qu'est-ce que Dup15q et qui est l'Alliance ?

Renseignements pour les médecins sur Dup15q

Avis sur les spasmes infantiles

Plaquette Dup15q

 

Vous n’êtes pas seul

Vous pouvez vous sentir complètement dépassé. Vous pouvez également vous sentir soulagé de savoir que les préoccupations que vous avez eues pour votre enfant sont valables. Quoi que vous ressentiez, sachez que des centaines de parents partagent ce voyage. Tu n'es pas seul.

Ceci est écrit du point de vue personnel d'un parent dont l'enfant a reçu un diagnostic de handicap.

Le jour où mon enfant a été diagnostiqué comme ayant un handicap, j'étais dévastée - et si confuse que je me souviens de peu de choses de ces premiers jours à part le chagrin. Un autre parent a décrit cet événement comme un "sac noir" tiré sur sa tête, bloquant sa capacité à entendre, voir et penser normalement. Un autre parent a décrit le traumatisme comme « avoir un couteau planté » dans son cœur. Peut-être que ces descriptions semblent un peu dramatiques, mais d'après mon expérience, elles peuvent ne pas décrire suffisamment les nombreuses émotions qui inondent l'esprit et le cœur des parents lorsqu'ils reçoivent de mauvaises nouvelles au sujet de leur enfant. Beaucoup de choses peuvent être faites pour vous aider à traverser cette période de traumatisme. Afin de parler de certaines des bonnes choses qui peuvent arriver pour soulager l'anxiété, examinons d'abord certaines des réactions qui se produisent.

Réactions courantes

En apprenant que leur enfant peut avoir un handicap, la plupart des parents réagissent d'une manière qui a été partagée par tous les parents avant eux qui ont également été confrontés à cette déception et à cet énorme défi. L'une des premières réactions est celle du déni - «Cela ne peut pas m'arriver, à mon enfant, à notre famille.» Le déni se confond rapidement avec la colère, qui peut être dirigée vers le personnel médical impliqué dans la communication des informations sur le problème de l'enfant. La colère peut également colorer la communication entre mari et femme ou avec les grands-parents ou les autres membres de la famille. Au début, il semble que la colère soit si intense qu'elle touche presque tout le monde, car elle est déclenchée par des sentiments de chagrin et de perte inexplicable que l'on ne sait ni expliquer ni gérer.

Peur

La peur est une autre réponse immédiate. Les gens ont souvent plus peur de l'inconnu que du connu. Avoir un diagnostic complet et une certaine connaissance des perspectives d'avenir de l'enfant peut être plus facile que l'incertitude. Dans les deux cas, cependant, la peur de l'avenir est une émotion courante: «Qu'arrivera-t-il à cet enfant quand il aura cinq ans, quand il aura douze ans, quand il aura vingt et un ans? Que va-t-il arriver à cet enfant quand je serai parti? Puis d'autres questions se posent: «Apprendra-t-il jamais? Va-t-il jamais aller à l'université? Aura-t-il la capacité d'aimer, de vivre, de rire et de faire tout ce que nous avions prévu? D'autres inconnues inspirent également la peur. Les parents craignent que l'état de l'enfant ne soit le pire possible. Au fil des ans, j'ai parlé avec tant de parents qui ont dit que leurs premières pensées étaient totalement sombres. On s'attend au pire. On a connu le retour de souvenirs de personnes handicapées. Parfois, il y a de la culpabilité quelques années auparavant à l'égard d'une personne handicapée. Il y a aussi la peur du rejet de la société, des craintes quant à la façon dont les frères et sœurs seront affectés, des questions quant à savoir s'il y aura plus de frères ou sœurs dans cette famille et des inquiétudes quant à savoir si le mari ou la femme aimera cet enfant. Ces peurs peuvent presque immobiliser certains parents.

Culpabilité

Ensuite, il y a la culpabilité – la culpabilité et la préoccupation de savoir si les parents eux-mêmes ont causé le problème : « Ai-je fait quelque chose pour causer cela ? Suis-je puni pour quelque chose que j'ai fait ? Est-ce que j'ai pris soin de moi quand j'étais enceinte ? Ma femme a-t-elle suffisamment pris soin d'elle-même lorsqu'elle était enceinte ? Pour ma part, je me souviens avoir pensé que sûrement ma fille avait glissé du lit quand elle était toute petite et s'était cogné la tête, ou que peut-être un de ses frères ou sœurs l'avait laissée tomber par inadvertance et ne me l'avait pas dit. Beaucoup de reproches et de remords peuvent découler de la remise en question des causes du handicap. Les sentiments de culpabilité peuvent également se manifester dans les interprétations spirituelles et religieuses du blâme et de la punition. Quand ils crient "Pourquoi moi ?" ou « Pourquoi mon enfant ? », de nombreux parents disent également : « Pourquoi Dieu m'a-t-il fait cela ? » Combien de fois avons-nous levé les yeux au ciel et demandé : « Qu'ai-je fait pour mériter cela ? Une jeune mère a dit : « Je me sens tellement coupable parce que de toute ma vie je n'ai jamais eu de difficultés et maintenant Dieu a décidé de me donner des difficultés.

Confusion

La confusion marque également cette période traumatique. En raison de ne pas comprendre pleinement ce qui se passe et ce qui va se passer, la confusion se révèle dans l'insomnie, l'incapacité de prendre des décisions et la surcharge mentale. Au milieu d'un tel traumatisme, les informations peuvent sembler brouillées et déformées. Vous entendez de nouveaux mots que vous n'avez jamais entendus auparavant, des termes qui décrivent quelque chose que vous ne pouvez pas comprendre. Vous voulez savoir de quoi il s'agit, mais il semble que vous ne pouvez pas comprendre toutes les informations que vous recevez. Souvent, les parents ne sont tout simplement pas sur la même longueur d'onde que la personne qui essaie de communiquer avec eux au sujet du handicap de leur enfant.

Impuissance

L'impuissance à changer ce qui se passe est très difficile à accepter. Vous ne pouvez pas changer le fait que votre enfant a un handicap, mais les parents veulent se sentir compétents et capables de gérer leurs propres situations de vie. Il est extrêmement difficile d'être forcé de se fier aux jugements, opinions et recommandations des autres. Le problème est aggravé par le fait que ces autres sont souvent des étrangers avec lesquels aucun lien de confiance n'a encore été établi.

Déception

La déception qu'un enfant ne soit pas parfait constitue une menace pour l'ego de tout parent et un défi pour le système de valeurs. Cette secousse face aux attentes antérieures peut créer une réticence à accepter son enfant comme une personne précieuse et en développement.

Rejet

Le rejet est une autre réaction que ressentent les parents. Le rejet peut être dirigé vers l'enfant ou vers le personnel médical ou vers d'autres membres de la famille. L'une des formes de rejet les plus graves, et pas si rare, est un «souhait de mort» pour l'enfant - un sentiment que de nombreux parents rapportent à leurs points les plus profonds de dépression. Pendant cette période de temps où tant de sentiments différents peuvent inonder l'esprit et le cœur, il n'y a aucun moyen de mesurer l'intensité avec laquelle un parent peut ressentir cette constellation d'émotions. Tous les parents ne passent pas par ces étapes, mais il est important que les parents s'identifient à tous les sentiments potentiellement gênants qui peuvent survenir, afin qu'ils sachent qu'ils ne sont pas seuls. Il existe de nombreuses actions constructives que vous pouvez entreprendre immédiatement et de nombreuses sources d'aide, de communication et de réconfort.

Demander l'aide d'un autre parent

Il y avait un parent qui m'a aidé. Vingt-deux heures après le diagnostic de mon propre enfant, il a fait une déclaration que je n'ai jamais oubliée: «Vous ne le réalisez peut-être pas aujourd'hui, mais il peut arriver un moment de votre vie où vous découvrirez qu'avoir une fille handicapée est un bénédiction." Je me souviens avoir été intriguée par ces paroles, qui étaient néanmoins un cadeau précieux qui a éclairé pour moi la première lueur d'espoir. Ce parent a parlé d'espoir pour l'avenir. Il m'a assuré qu'il y aurait des programmes, qu'il y aurait des progrès et qu'il y aurait une aide de toutes sortes et de nombreuses sources. Et il était le père d'un garçon atteint de troubles cognitifs.

Parlez avec votre compagnon, votre famille et vos proches

Au fil des ans, j'ai découvert que de nombreux parents ne communiquent pas leurs sentiments concernant les problèmes de leurs enfants. Un conjoint s'inquiète souvent de ne pas être une source de force pour l'autre conjoint. Plus les couples peuvent communiquer dans des moments difficiles comme ceux-ci, plus leur force collective est grande. Comprenez que vous abordez chacun votre rôle de parents différemment. La façon dont vous vous sentirez et répondrez à ce nouveau défi peut ne pas être la même. Essayez de vous expliquer ce que vous ressentez; essayez de comprendre quand vous ne voyez pas les choses de la même manière.

S'il y a d'autres enfants, parlez-en aussi avec eux. Soyez conscient de leurs besoins. Si vous n'êtes pas émotionnellement capable de parler avec vos enfants ou de répondre à leurs besoins émotionnels à ce moment, identifiez d'autres personnes au sein de votre structure familiale qui peuvent établir un lien de communication spécial avec eux. Parlez avec d'autres personnes importantes dans votre vie - votre meilleur ami, vos propres parents.

Pour de nombreuses personnes, la tentation de se rapprocher émotionnellement est grande à ce stade, mais il peut être si bénéfique d'avoir des amis et des parents fiables qui peuvent aider à porter le fardeau émotionnel.

Fiez-vous à des sources positives dans votre vie

Une source positive de force et de sagesse pourrait être votre ministre, prêtre ou rabbin. Un autre peut être un bon ami ou un conseiller. Allez à ceux qui ont déjà été une force dans votre vie. Trouvez les nouvelles sources dont vous avez besoin maintenant. Un très bon conseiller m'a un jour donné une recette pour vivre une crise: «Chaque matin, quand vous vous levez, reconnaissez votre impuissance face à la situation actuelle, remettez ce problème à Dieu, tel que vous le comprenez, et commencez votre journée. «Chaque fois que vos sentiments sont douloureux, vous devez tendre la main et contacter quelqu'un. Appelez ou écrivez ou montez dans votre voiture et contactez une vraie personne qui parlera avec vous et partagera cette douleur. La douleur partagée n'est pas aussi difficile à supporter que la douleur isolée. Parfois, des conseils professionnels sont justifiés; si vous pensez que cela pourrait vous aider, n'hésitez pas à rechercher cette voie d'aide.

Prendre un jour à la fois

Les craintes du futur peuvent en immobiliser un. Vivre avec la réalité du jour qui est à portée de main est rendu plus gérable si nous jetons les «et si» et «quoi alors» du futur. Même si cela ne semble pas possible, de bonnes choses continueront de se produire chaque jour. Se soucier de l'avenir ne fera qu'épuiser vos ressources limitées. Vous en avez assez pour vous concentrer; passer chaque jour, une étape à la fois.

Apprenez la terminologie

Lorsque vous êtes initié à une nouvelle terminologie, vous ne devriez pas hésiter à demander ce que cela signifie. Chaque fois que quelqu'un utilise un mot que vous ne comprenez pas, arrêtez la conversation pendant une minute et demandez à la personne de l'expliquer.

Rechercher des informations

Certains parents recherchent pratiquement «des tonnes» d'informations; d'autres ne sont pas si persistants. L'important est que vous demandiez des informations précises. N'ayez pas peur de poser des questions, car poser des questions sera votre première étape pour commencer à mieux comprendre votre enfant. Apprendre à formuler des questions est un art qui vous rendra la vie beaucoup plus facile à l'avenir. Une bonne méthode consiste à noter vos questions avant de saisir des rendez-vous ou des réunions, et de noter les autres questions telles que vous y pensez pendant la réunion. Obtenez des copies écrites de toute la documentation des médecins, des enseignants et des thérapeutes concernant votre enfant. C'est une bonne idée d'acheter un cahier à trois anneaux dans lequel enregistrer toutes les informations qui vous sont fournies. À l'avenir, il y aura de nombreuses utilisations des informations que vous avez enregistrées et classées; conservez-le dans un endroit sûr. Encore une fois, n'oubliez pas de toujours demander des copies des évaluations, des rapports de diagnostic et des rapports d'étape. Si vous n'êtes pas une personne naturellement organisée, procurez-vous simplement une boîte et jetez-y tous les documents. Ensuite, quand vous en aurez vraiment besoin, il sera là.

Ne soyez pas intimidé

De nombreux parents se sentent inadéquats en présence de personnes des professions médicales ou éducatives en raison de leurs titres de compétences et, parfois, de leur professionnalisme. Ne soyez pas intimidé par la formation de ces personnes et d'autres personnes susceptibles d'être impliquées dans le traitement ou l'aide de votre enfant. Vous n'avez pas à vous excuser de vouloir savoir ce qui se passe. Ne vous inquiétez pas du fait que vous dérangez ou posez trop de questions. N'oubliez pas qu'il s'agit de votre enfant et que la situation a un effet profond sur votre vie et sur l'avenir de votre enfant. Par conséquent, il est important que vous en appreniez le plus possible sur votre situation.

N'ayez pas peur de montrer vos émotions

Tant de parents, en particulier les papas, répriment leurs émotions parce qu'ils croient que c'est un signe de faiblesse de faire savoir aux gens ce qu'ils ressentent. Les pères les plus forts d'enfants handicapés que je connais n'ont pas peur de montrer leurs émotions. Ils comprennent que révéler des sentiments ne diminue pas sa force.

Apprenez à gérer les sentiments naturels d'amertume et de colère

Les sentiments d'amertume et de colère sont inévitables lorsque vous réalisez que vous devez revoir les espoirs et les rêves que vous aviez à l'origine pour votre enfant. Il est très utile de reconnaître votre colère et d'apprendre à lâcher prise. Vous pourriez avoir besoin d'une aide extérieure pour ce faire. Cela n'a peut-être pas envie, mais la vie s'améliorera et le jour viendra où vous vous sentirez à nouveau positif. En reconnaissant et en travaillant sur vos sentiments négatifs, vous serez mieux équipé pour relever de nouveaux défis, et l'amertume et la colère ne draineront plus vos énergies et votre initiative.

Gardez une attitude positive

Une attitude positive sera l'un de vos outils véritablement précieux pour résoudre les problèmes. Il y a, vraiment, toujours un côté positif à tout ce qui se passe. Par exemple, lorsqu'on a découvert que mon enfant avait un handicap, une des autres choses qui m'ont été signalées était qu'elle était une enfant en très bonne santé. Elle l'est toujours. Le fait qu'elle n'ait eu aucune déficience physique a été une grande bénédiction au fil des ans; elle a été l'enfant la plus saine que j'aie jamais élevée. Se concentrer sur les aspects positifs diminue les aspects négatifs et rend la vie plus facile à gérer.

Restez en contact avec la réalité

Rester en contact avec la réalité, c'est accepter la vie telle qu'elle est. Rester en contact avec la réalité, c'est aussi reconnaître qu'il y a des choses que nous pouvons changer et d'autres choses que nous ne pouvons pas changer. La tâche qui nous incombe à tous est d’apprendre quelles choses nous pouvons changer, puis de nous mettre à le faire.

Souviens-toi que le temps est de ton côté

Le temps guérit de nombreuses blessures. Cela ne veut pas dire qu'il sera facile de vivre avec et d'élever un enfant qui a des problèmes, mais il est juste de dire qu'avec le temps, on peut faire beaucoup pour atténuer le problème. Par conséquent, le temps aide!

Trouvez des programmes pour votre enfant

Même pour ceux qui vivent dans des régions isolées du pays, une assistance est disponible pour vous aider à résoudre les problèmes que vous rencontrez. Les fiches de ressources nationales de NICHCY répertorient les personnes à contacter qui peuvent vous aider à commencer à obtenir les informations et l'assistance dont vous avez besoin. Tout en trouvant des programmes pour votre enfant handicapé, gardez à l'esprit que des programmes sont également disponibles pour le reste de votre famille.

Prenez soin de vous

En période de stress, chacun réagit à sa manière. Quelques recommandations universelles peuvent aider; Reposez-vous suffisamment; mangez aussi bien que vous le pouvez; prenez du temps pour vous; tendre la main aux autres pour un soutien émotionnel.

Évitez la pitié

L'apitoiement sur soi, l'expérience de la pitié des autres ou la pitié pour votre enfant sont en fait handicapants. La pitié n'est pas ce qu'il faut. L'empathie, qui est la capacité de ressentir avec une autre personne, est l'attitude à encourager.

Décidez comment traiter avec les autres

Pendant cette période, vous pouvez vous sentir attristé ou fâché par la façon dont les gens réagissent à vous ou à votre enfant. Les réactions de nombreuses personnes face à de graves problèmes sont causées par un manque de compréhension, simplement par le fait de ne pas savoir quoi dire ou par la peur de l'inconnu. Comprenez que de nombreuses personnes ne savent pas comment se comporter lorsqu'elles voient un enfant avec des différences et qu'elles peuvent réagir de manière inappropriée. Réfléchissez et décidez comment vous voulez traiter les regards ou les questions. Essayez de ne pas utiliser trop d'énergie en vous préoccupant des personnes qui ne sont pas en mesure de répondre de la manière que vous préférez.

Gardez les routines quotidiennes aussi normales que possible

Ma mère m'a dit un jour: «Quand un problème survient et que vous ne savez pas quoi faire, alors vous faites ce que vous alliez faire de toute façon. Pratiquer cette habitude semble produire une certaine normalité et cohérence lorsque la vie devient mouvementée.

Souviens-toi que c'est ton enfant

Cette personne est votre enfant avant tout. Certes, le développement de votre enfant peut être différent de celui des autres enfants, mais cela ne rend pas votre enfant moins précieux, moins humain, moins important ou moins besoin de votre amour et de votre rôle parental. Aimez et appréciez votre enfant. L'enfant vient en premier; le handicap vient en second. Si vous pouvez vous détendre et prendre les mesures positives qui viennent d'être décrites, une à la fois, vous ferez de votre mieux, votre enfant en bénéficiera et vous pourrez envisager l'avenir avec espoir.

Reconnaissez que vous n'êtes pas seul

Le sentiment d'isolement au moment du diagnostic est presque universel chez les parents. Il est utile de savoir que ces sentiments ont été ressentis par beaucoup, beaucoup d'autres, que la compréhension et l'aide constructive sont disponibles pour vous et votre enfant, et que vous n'êtes pas seul. Dup15q Alliance fournit aux parents de nombreuses façons de se connecter les uns aux autres pour partager l'expérience, les joies et les frustrations d'élever un enfant avec une duplication du chromosome 15q. Par inscription à Dup15q Alliance vous recevrez une liste d'autres familles à travers le monde qui ont accepté de partager leurs coordonnées et nos newsletters trimestrielles. Vous pouvez participer aux babillards électroniques disponibles sur ce site Web où les parents partagent leurs expériences quotidiennes. Le programme de jumelage parental Dup15q Alliance peut vous fournir un parent mentor. Enfin, vous aurez l'occasion de rencontrer des familles lors de rassemblements régionaux et de conférences internationales qui ont lieu tous les deux ans.