Believe: Documentaire sur le syndrome de Dup15q
croient est un aperçu de la vie de quatre familles, dont les enfants ont été diagnostiqués avec le syndrome dup15q et des différentes façons dont ce syndrome peu connu affecte chaque enfant.
Qu'est-ce que dup15q?
Le syndrome Dup15q est un trouble neurodéveloppemental caractérisé par la présence d'une copie supplémentaire d'une partie du chromosome 15 dans la région 11.2 - 13.1 en combinaison avec un certain nombre de symptômes pouvant inclure une hypotonie et des retards moteurs, une déficience intellectuelle, un trouble du spectre autistique (TSA) et l'épilepsie, y compris les spasmes infantiles.
Les duplications du chromosome 15q se produisent le plus souvent sous une ou deux formes, soit sous la forme d'un chromosome 15 isodicentrique supplémentaire (IDIC15), soit sous la forme d'une duplication interstitielle du chromosome 15q.
Les personnes atteintes du syndrome de duplication du chromosome 15q11.2-13.1 sont nées de parents de toutes les origines socio-économiques, raciales et ethniques. Il n'y a pas de lien connu entre le syndrome dup15q et les facteurs environnementaux ou liés au mode de vie. En d'autres termes, les parents n'ont rien fait avant ou pendant la grossesse pour faire naître leur enfant avec la duplication du chromosome 15q.
Rencontrez Tucker
La sensibilisation au syndrome de Dup15q est si importante pour moi parce que j'aime d'abord montrer que les personnes ayant des besoins spéciaux ont besoin que les gens comprennent ce qu'ils traversent. En grandissant, je me souviens que tant de gens se sont fait harceler et si jamais je pensais que cela arrivait à Tucker, des choses effrayantes pourraient arriver. Et deuxièmement, j'ai besoin, besoin, besoin de montrer que l'épilepsie resLa recherche est loin d’être là où elle devrait être. Nous avons vraiment besoin de nouveaux médicaments. Le LGS est connu pour sa résistance aux médicaments. Nous avons la chance d'avoir un neuro qui n'abandonnera pas parce que nous savons que nous pourrions éventuellement décrocher l'or et si nous ne le faisons pas, nous avons fait de notre mieux. - Shannon Davison maman de Tucker