Programme de subventions de recherche de l'Alliance Dup15q

Les chercheurs financés par l'Alliance Dup15q ont une longue tradition d'obtention de financement supplémentaire, les chercheurs principaux qui ont reçu un financement (> 400,000 $) de l'Alliance Dup15q ont par la suite recueilli 2.5 millions de dollars supplémentaires du NIH pour la recherche liée au syndrome dup15q.

Le programme de subventions de recherche de l'Alliance Dup15q met l'accent sur la nécessité de soutenir la recherche par des chercheurs indépendants établis (période post-formation). Cette possibilité de financement est ouverte aux chercheurs d'établissements universitaires ou de recherche établis. Les chercheurs résidant aux États-Unis n'ont pas besoin d'être citoyens américains pour demander un financement.

fréquemment posées

Les questions peuvent nous être envoyées à recherche@dup15q.org.

Politique sur les coûts indirects de l'Alliance Dup15q

Pour les bourses de recherche, y compris les bourses postdoctorales, l'Alliance Dup15q ne prend pas en charge les coûts indirects.

(Politique adoptée le 7/17/2014 dans les règlements et directives de l'organisation)

Pour toute question relative à cette politique, veuillez contacter recherche@dup15q.org.

Récipiendaires de la subvention Dup15q Alliance

Dr Ben Philpot

Ben PhilpotLe Dr Ben Philpot a obtenu son doctorat. en psychobiologie de l'Université de Virginie en 1997. Il a effectué une bourse postdoctorale en neurosciences dans le laboratoire du Dr Mark Bear de l'Université Brown et du MIT, avant de rejoindre l'UNC en 2004. Il est actuellement professeur distingué au Département de biologie cellulaire au Kenya. et Physiologie, directeur associé du Centre de neurosciences de l'UNC et membre du programme de neurosciences et du Carolina Institute for Developmental Disabilities (CIDD). Le Dr Philpot est codirecteur d'une bourse de formation postdoctorale interdisciplinaire pour le CIDD.

Titre du projet:  Exploration des périodes critiques de surexpression de l'UBE3A dans le syndrome de Dup15q et le TSA

Dates du projet: 2019h2021 – XNUMXhXNUMX

Subvention: 50,000 USD par an (100,000 USD au total)

Résumé: Le syndrome de Dup15q représente 1 à 3% de tous les troubles du spectre autistique et comporte un risque important de convulsions, qui peuvent être mortelles. Les personnes atteintes de Dup15q héritent de copies supplémentaires - généralement 1 ou 2 - de gènes dans la région chromosomique 1511.2-q13. On ne sait pas lequel de ceux-ci contribue au trouble, ou comment ils augmentent le risque de crises, mais UBE3A est devenu un gène candidat principal. Nous allons générer de nouveaux modèles de souris pour étudier comment des copies supplémentaires d'UBE3A confèrent un risque de crises. Nos souris porteront 1 ou 2 copies supplémentaires d'Ube3a, reflétant le surdosage d'UBE3A observé dans Dup15q. À l'aide de ces modèles, nous étudierons les aspects clés de l'expression des crises: 1) les réponses initiales aux médicaments provoquant des crises (seuil de crise), (2) les réponses aux crises répétées et récurrentes (épilepsie) et (3) la létalité lors des crises, ce qui pourrait nous aider à modéliser la mort subite inattendue dans l'épilepsie (SUDEP), un risque sérieux pour les personnes atteintes de Dup15q. Nous effectuerons également une électroencéphalograpie (EEG) sur nos souris afin de déterminer si le surdosage d'UBE3A produit des changements dans les rythmes cérébraux observés dans la population Dup15q. Notre projet donnera un aperçu de la relation entre un gène clé Dup15q et les crises débilitantes qui affligent les personnes atteintes de la maladie, et dans le processus, fournira des opportunités de formation exceptionnelles en comportement de crise et en électrophysiologie in vivo. Surtout, nos modèles seront applicables à l'étude de tous les phénotypes Dup15q pertinents, et ils présenteront une surexpression d'Ube3a réversible, de sorte que les avantages thérapeutiques du retour d'Ube3a à des niveaux normaux puissent être explorés.

Dr Gilles Travé

Gilles Travé 1Gilles Travé a obtenu un doctorat en biologie moléculaire et biochimie de l'Université de Toulouse (France). Après un post-doctorat en biologie structurale à l'EMBL-Heidelberg (Allemagne), il a été nommé chercheur scientifique par le Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS) pour travailler à l'Ecole Supérieure de Biotechnologie de Strasbourg (Université de Strasbourg, France). Il dirige actuellement une équipe de recherche dédiée aux études structure-fonction sur les oncoprotéines E6 des papillomavirus humains (HPV). Après avoir lutté de nombreuses années pour solubiliser les protéines E6, l'équipe a résolu les premières structures de protéines E6, libres ou en complexe avec plusieurs cibles cellulaires, obtenu plusieurs informations sur la fonction de la protéine E6, et développe actuellement des outils pour analyser la base structurelle du grand interactome cellulaire de ces petites protéines virales. Gilles Travé a publié plusieurs articles dédiés à l'analyse et à l'optimisation de la qualité des protéines recombinantes et il donne régulièrement des cours pratiques sur ce sujet, notamment à l'Université de Bergen (Norvège) où il est régulièrement invité en tant que professeur invité.

Subvention: 100,000 200,000 $ par année (15 XNUMX $ au total) * Ce projet de recherche est financé conjointement par DupXNUMXq Alliance et Angelman Syndrome Foundation.

 

Résumé :  UBE3A est une protéine qui marque d'autres protéines à éliminer dans la cellule. Il interagit avec une autre protéine, HERC2, qui a également une fonction similaire. Les personnes dont les deux copies de HERC2 ont été supprimées ont un trouble neurodéveloppemental avec des caractéristiques similaires au syndrome d'Angelman.

Le Dr Trave étudiera l'interaction entre UBE3A et HERC2 pour réguler des gènes importants pour le développement neurologique et mieux comprendre comment UBE3A et HERC2 fonctionnent ensemble.

Cette étude vise à:

  • Créez la première structure 3D d'UBE3A pleine longueur avec et sans HERC2
  • Déterminer les autres protéines qui interagissent avec le complexe UBE3A / HERC2

Cela devrait aider les études futures à mieux comprendre comment UBE3A fonctionne avec HERC2 pour influer sur le développement du cerveau.

Dr Charlotte DiStefano

charlottedistefano 1La Dre Charlotte DiStefano est une psychologue clinicienne spécialisée dans les enfants atteints de TSA et de troubles neurodéveloppementaux à faible verbalisation. Elle est instructrice clinique en psychiatrie et sciences biocomportementales.

Après avoir reçu un BS en éducation spécialisée de l'Université de New York et un Ed.M. dans Mind Brain and Education de l'Université Harvard, Dr. Charlotte Distefano a obtenu son doctorat en études psychologiques en éducation de l'UCLA. Elle a terminé sa formation postdoctorale au Centre de recherche sur l'autisme de l'UCLA et sous le mentorat des Drs. Connie Kasari et Shafali Jeste. Avant d'obtenir son doctorat, la Dre DiStefano a travaillé comme enseignante en éducation spécialisée auprès d'enfants atteints de TSA, à New York et à Los Angeles.

Cliniquement, le Dr DiStefano voit des patients à la clinique de neurodéveloppement pour enfants et adultes et à la clinique de neurogénétique du développement. Elle fournit l'évaluation et l'évaluation des enfants atteints de TSA et de troubles neurodéveloppementaux connexes, ainsi que des consultations de traitement concernant le développement du langage et de la communication.

Subvention: $25,000

Résumé : Cette étude utilisera un modèle de télésanté pour effectuer une évaluation à distance des caractéristiques développementales et cliniques des enfants atteints du syndrome dup15q, et évaluer la faisabilité, la sensibilité et la fiabilité test-retest des mesures. Nous utiliserons le Parent-Administered NeuroDevelopmental Assessment Box (PANDABox), une batterie d'évaluation basée sur atelehealth pour les enfants atteints de syndromes rares, ainsi que la Brief Observation of Social Communication Change (BOSCC). PANDABox intègre des méthodes expérimentales (par exemple, surveillance automatisée de la fréquence cardiaque, vocalisations) avec des parents entre 2 et 10 ans (interstitiels et isodicentriques), qui sont ambulatoires et utilisent peu ou pas de langage parlé. Les participants rempliront deux premières batteries d'évaluation à distance, à moins d'une semaine d'intervalle. Ces évaluations seront utilisées pour examiner la fiabilité test-retest. Les participants compléteront ensuite une troisième batterie d'évaluation à distance, environ 6 mois plus tard. Ce point de temps sera utilisé pour examiner les changements au fil du temps dans les variables expérimentales. Les données des trois moments seront utilisées pour examiner la faisabilité et la tolérabilité des mesures expérimentales. Sur la base du financement fourni, nous pourrons créer deux kits PANDABox. Nous prévoyons que les deux premiers points dans le temps nécessiteront que les kits soient utilisés pendant trois semaines (deux permettent à la famille de terminer deux sessions d'évaluation), tandis que le dernier point dans le temps exigera que les kits soient utilisés pendant deux semaines. Ce calendrier nous permettra de collecter et d'analyser les données de 10 familles au cours de la période de financement, ce qui est suffisant pour compléter
l'essai pilote proposé.