Qu'est-ce que le syndrome Dup15q ?
Le syndrome Dup15q est un trouble neurodéveloppemental caractérisé par la présence d'une copie supplémentaire d'une partie du chromosome 15 dans la région 11.2 – 13.1 en combinaison avec un certain nombre de symptômes pouvant inclure une hypotonie et des retards moteurs, une déficience intellectuelle, un trouble du spectre autistique (TSA) et épilepsie, y compris les spasmes infantiles.
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1: 5,000-20,000
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24
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Plus de $900,000
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17
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