Qu'est-ce que le syndrome Dup15q ?
Le syndrome Dup15q est un trouble neurodéveloppemental caractérisé par la présence d'une copie supplémentaire d'une partie du chromosome 15 dans la région 11.2 – 13.1 en combinaison avec un certain nombre de symptômes pouvant inclure une hypotonie et des retards moteurs, une déficience intellectuelle, un trouble du spectre autistique (TSA) et épilepsie, y compris les spasmes infantiles.
S’engager
Faire un don
Bénévolat
Collecte de fonds
Valorisation
Nos programmes
Programmes
Connexions
Éducation
Ressources
Recherche Dup15q
Actualités de la recherche
Opportunités de recherche
Essais cliniques
Subventions
Cliniques Dup15q
Apprentissage ÉCHELLE
Réseau clinique
Cliniques Dup15q
Base de données LADDER
Prévalence estimée
1: 5,000-20,000
Nombre de programmes
24
Des dollars pour la recherche
Plus de $900,000
Nombre de cliniques
18
Événements à venir
Nouvelles lastest
L'hôpital pour enfants de Philadelphie lance une nouvelle clinique pour les familles vivant avec le syndrome Dup15q
La Angelman Syndrome Foundation et la Dup15q Alliance sont fières d'annoncer leur intention de lancer une nouvelle clinique à l'hôpital pour enfants de Philadelphie (CHOP) afin de mieux servir les communautés Angelman et Dup15q. AURORA, Illinois, 11 octobre 2023 /PRNewswire-PRWeb/ --...
Récipiendaire de la bourse familiale Lucas T. Ahn 2023
Félicitations à Nadia Wallace, étudiante de premier cycle travaillant dans le laboratoire du Dr Lawrence T. Reiter, pour avoir été la deuxième récipiendaire de la bourse de la famille Lucas T. Ahn ! "Au service de neurologie de l'UTHSC dans le laboratoire du Dr Reiter, je consacre mon temps à trouver d'éventuels UBE3A...
Lieux d'essais cliniques Dup15q ouverts
Ouverture du NOUVEAU site d'essai clinique Dup15q aux États-Unis : hôpital pour enfants de Los Angeles. Intéressé à vous inscrire au CHLA? Contactez nagonzalez@chla.usc.edu Inscrit également au Rush University Medical Center. Intéressé à vous inscrire? Contactez Margaret_R_Porwit@rush.edu Pour des informations générales...
Rencontrez nos familles
Partagez votre histoire de famille !
Partager l'histoire de votre famille est l'un des plus beaux cadeaux que vous puissiez offrir. Votre histoire est essentielle pour accroître la sensibilisation, la compréhension et la compassion, car elle aide les gens à se sentir connectés et impactés. Vous êtes un activiste habilité qui change l'avenir !
Blog – Super Duper Corail
Coral et notre famille Notre fille, Coral, est née le 28 juillet 2016. Trois jours plus tard, elle a arrêté de respirer. Après de nombreux tests qui se sont révélés « normaux », le rapport des tests génétiques a montré qu’elle présentait une duplication chromosomique rare, Dup 15q. Dup15q est...
Reid – Histoire de famille
Bonjour Kelly et Adam, nous aimerions que vous commenciez par vous présenter. Notre fils Reid a reçu un diagnostic de syndrome Dup15q en juillet 2021. Il avait 2.5 ans et nous avons finalement eu une réponse après environ un an où nous savions que quelque chose n'allait pas. Le test génétique...
Ce site est destiné à fournir des informations éducatives de base sur le syndrome de duplication du chromosome 15q11.2-13.1. Il n'est pas destiné à constituer et ne constitue pas un avis médical ou autre. Les lecteurs sont avertis de ne prendre aucune mesure concernant un traitement médical ou autre sur la base des informations de ce site Web ou du babillard sans