Qu'est-ce que le syndrome dup15q ?
Le syndrome Dup15q est un trouble neurodéveloppemental caractérisé par la présence d'une copie supplémentaire d'une partie du chromosome 15 dans la région 11.2 - 13.1 en combinaison avec un certain nombre de symptômes pouvant inclure une hypotonie et des retards moteurs, une déficience intellectuelle, un trouble du spectre autistique (TSA) et l'épilepsie, y compris les spasmes infantiles.
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Participez à la journée des maladies rares !
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Variantes de nombre de copies neurodéveloppementales : une feuille de route pour améliorer les résultats en unissant les défenseurs des patients, les chercheurs et les cliniciens pour un impact collectif Commission sur les nouvelles technologies pour la variante de nombre de copies neurodéveloppementales Dup15q Alliance est fière d'être l'une des...
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Mon mari Matt et moi sommes mariés depuis 23 ans. Nous vivons dans la banlieue ouest de Chicago avec nos enfants Ava, Ella et Peter et le chien Hank. J'ai travaillé dans le travail et l'accouchement pendant 20 ans en tant que technicienne en chirurgie. Matt est consultant en avantages sociaux et...
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Partager l'histoire de votre famille est l'un des plus beaux cadeaux que vous puissiez offrir. Votre histoire est essentielle pour accroître la sensibilisation, la compréhension et la compassion, car elle aide les gens à se sentir connectés et impactés. Vous êtes un activiste habilité qui change l'avenir !
Evie - Histoire de famille Dup15q
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