Faits saillants du symposium scientifique ASF / Dup15q
Les esprits les plus brillants des syndromes Dup15q et Angelman ont collaboré pendant deux jours à Chapel Hill, en Caroline du Nord, partageant des données et des connaissances inédites. Notre propre conseil d'administration, Julia Jordanich, a pris un moment pour s'asseoir avec certains des présentateurs.
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Charlotte DiStefano, Ph.D.
Université de Californie à Los Angeles
Audrey Thurm, Ph.D.
Institut national de la santé mentale
Mesurer le changement significatif chez les personnes ayant une déficience intellectuelle
Gène Yeo, Professeur à Université de Californie, San Diego
Ciblage et élimination de l'ARN dans les troubles de l'ARN
S'il vous plaît voir le "Chemins partagés vers la découverte" site de NDN Collective pour l'horaire complet.
Institut national de la santé
Perspectives du NINDS sur la recherche translationnelle et clinique pour les troubles neurodéveloppementaux: nouvelles directions et opportunités
Chris Keary, M.D.
Hôpital général pour enfants
Anxiété dans le syndrome d'Angelman
Ron Thibert, DO, MSPH
Hôpital général pour enfants
Crises dans les syndromes de duplication Angelman et 15q
Anne Wheeler, Ph. D.
RTI International
Rapport de terrain: besoins cliniques des personnes atteintes du syndrome d'Angelman
Kimberley Parkin
AS Clinic, Massachusetts General - Coordonnateur / directeur de la recherche clinique
Myoclonie dans le syndrome d'Angelman
Shafali Jeste
Mise à jour clinique Dup15
Bin Gu, PhD
UNC Chapel Hill
La réintégration d'Ube3a atténue l'épileptogenèse chez les souris modèles du syndrome d'Angelman
Larry Reiter, Ph.D.
UTHSC
Un écran pour identifier les médicaments approuvés qui suppriment les crises dans le syndrome de Dup15q
Laura Hiruma, Ph.D.
Institut UNC Carolina pour les troubles du développement
Modèles de sommeil chez les personnes atteintes du syndrome d'Angelman: prévalence des troubles du sommeil et corrélats cliniques
Casey Okoniewski, Ph.D.
Institut UNC Carolina pour les troubles du développement
Examen des besoins des parents d'enfants atteints du syndrome d'Angelman
Kevin Hope, BA
Centre des sciences de la santé de l'Université du Tennessee
Le profilage transcriptomique et protéomique d'un modèle de mouche épileptique Dup15q révèle une régulation négative non autonome des protéines synaptiques
Éric Levine, Ph.D.
Centre de santé de l'Université du Connecticut
Hyperexcitabilité dans les neurones dérivés de cellules souches de patients atteints de troubles neurodéveloppementaux associés au chromosome 15q
Carl Johnson, Ph.D.
L'Université Vanderbilt
Phénotypes circadiens et du sommeil chez les rongeurs de modèle Angelman
Mark Shen, Ph.D.
École de médecine de l'Université de Caroline du Nord
Intégration de la neuroimagerie, de l'évaluation clinique et des données de puces à ADN pour valider la substance blanche comme biomarqueur chez les enfants atteints du syndrome d'Angelman
Judy Bloom, BS, biologie
Université de Connecticut School of Medicine
Morphologie neuronale modifiée chez les neurones dérivés de cellules souches pluripotentes induites par l'homme du syndrome d'Angelman et du syndrome de duplication chromosomique 15q