Saisies
2023 : Convulsions et Dup15q - Dr Ron Thibert
2021 : Monika Jones - Traitements chirurgicaux de l'épilepsie
2021 : Danny Did - Technologie et dispositifs en épilepsie
2021 : Questions et réponses avec le Dr Ron Thibert
2021 : Panel de soins neurologiques
2021: Rob Moss - Suivi des crises
2019 : Dr Ron Thibert - Identification et gestion des crises
2019 : Dr Orrin Devnsky - CBD Epidiolex
2017 : Dr Shaun Hussain - Marijuana médicale et cannabidol pour le traitement de l'épilepsie pédiatrique
2017 : Dr Raman Sankar - Épilepsie et autres problèmes cliniques dans Dup15q
2017 : Dr Shaun Hussain - 12 Un rôle potentiel du cannabidiol dans le traitement de l'épilepsie
2016 : Dr Ron Thibert - Convulsions et syndrome Dup15q
2016 : Alliance Dup15q - Types de crises
2016 : Dr Orrin Devinsky - Utilisation des cannabinoïdes pour traiter les convulsions
Développement et comportement
2023 : Dr Christopher Keary - Santé comportementale en Dup15q
2021 : Évaluation et utilités neuropsychologiques
2021 : Ann Reynolds, MD - Pédiatrie comportementale du développement
2021 : Dr Christopher Keary - Traitements médicamenteux pour les problèmes de comportement
2021 : Dr Nathan Call - Comprendre les comportements difficiles
2017 : Dr Mauro Coppa - Comportements stéréotypés chez les élèves ayant une déficience intellectuelle
2017 : Dr Shafali Jeste - Diagnostics de comorbidité (non épileptiques)
2017 : Barbara Haas-Givler : L'ABC des stratégies efficaces pour soutenir le comportement et l'apprentissage
GI (Gastro-intestinal
2023 : Dr Lee Bass - Problèmes gastro-intestinaux
2021 Gayathri Blasuriya PH.D. Dysfonction gastro-intestinale dans le syndrome de duplication 15q
2021 : Dr Lee Bass - Soins cliniques gastro-intestinaux
2019 : Dr Shafali Jeste - Diagnostic de comorbidité dans Dup15q (Sommeil et GI)
2016 : Dr Mark Corkins - Problèmes gastro-intestinaux dans le syndrome Dup15q
Apnee
2021 : Amanda Tourjee, RN, MSN, DNP Sommeil dans des conditions neurogénétiques
2021 : Dr Arsenio Paez Sommeil et activité physique
2019 : Fonction et dysfonctionnement circadiens du sommeil
2019 : Dr Shafali Jeste - Diagnostic de comorbidité dans Dup15q (Sommeil et GI)
2017 Christopher Colwell : Sommeil - Fonction circadienne et dysfonctionnement dans l'autisme
Interventions et stratégies
2021 : Stratégies familiales pour vivre avec une maladie génétique
2021 : Corps et frontières - Protéger les enfants vulnérables
2019 : Chiens d'assistance 101
2017 : ACC et son utilisation chez les personnes ayant des besoins de communication complexes
2017 : Superplus - Application mobile AAC qui aide les enfants non verbaux à acquérir des compétences linguistiques essentielles.
Éducation et IEP
2021: Catherine Whitcher - Meilleures pratiques IEP et solutions du monde réel
2021 : Dre Charlotte DiStefano - Éducation et interventions pour les enfants d'âge scolaire
2019 : Brandi Viter - Briser la transition IEP
2019 Dr. Charolette DiStefano - Éducation et Intervention
2017 : Catherine Whitcher - Rédaction d'objectifs et plaidoyer IEP
Dup15q – Ados et âge adulte
2021 : Récréation spéciale
2021 : La vie des adolescents
2021 : Favoriser les amitiés et créer des liens pour les personnes atteintes du syndrome Dup15q
2019 : Transition vers l'âge adulte
2019 : Brandi Viter - Briser la transition IEP
2017 : S'épanouir dans la vie d'adulte : vivre avec des amis accompagnés
2017 : Options résidentielles : solutions aux soins de longue durée
Dentaire
2021 : Dr David Fray - Camp d'entraînement dentaire de ma famille
2019 : Dr David Fray - Dentisterie pour besoins spéciaux
2017 : Jill Lasky - Dois-je aussi vraiment me soucier de leurs dents ?
Clinique
2023 : À quoi pouvez-vous vous attendre en visitant une clinique Dup15q ? Dr Liz Jalazo
2021 : Collaborer avec votre équipe médicale
2021 : Approche Neuro Ostéopathie en Mouvement pour les Patients Dup15q
2019 : Interventions pulmonaires neuromusculaires et non invasives
2019 : Duplications Interstitielles Myclonus et Neurogénétique
2017 : Fonction motrice dans le syndrome de Dup15q
2017 : Dr Shafali Jeste À quoi s'attendre lors d'une visite à la clinique Dup15q
Planification future
2021 : Naviguer dans la sécurité sociale et les prestations publiques
2021 : Planification des besoins spéciaux - Fiducies pour besoins spéciaux et comptes capables
2021 : Commencer un projet de vie - Eric Goll
2019 : Andre Sam - Planificateur en matière de handicap et de besoins spéciaux
Génétique
2023 : Laina Lusk - Génétique 101
2021 : Identification des gènes qui contribuent au syndrome Dup15q à l'aide d'un modèle de cellules souches humaines
2017 : Présentation du syndrome de Dup15q et d'une région génomique complexe
2017 : Brenda Finucane - Génétique 101 : Duplications de la région 15q11-13
Essais cliniques et traitements
2023 : Roche Pharmaceutical : mise à jour des essais sur les médicaments - Roche
2023 : Dr Jeste- Biomarqueurs : que sont-ils et comment aident-ils Dup15q ?
2023 : Panel de discussion sur les essais cliniques
2023 : Que sont les ASO et pourquoi sont-ils importants ? Dr James Fink
2021 : Récepteurs GABA a5 - Une cible thérapeutique pour le syndrome Dup15q
2021 : Thérapeutique basée sur l'ASO pour le syndrome Dup15q
2019 : Thérapies Géniques CRiSPR
2019 : Préparation aux essais cliniques
Recherche
2023 : Autism BrainNet : Comprendre le don de tissus
2023 : que peut-on attendre de la recherche sur le syndrome Dup15q ?
2023 : Le rôle de l'UBE3A
2021 : Biomarqueurs EEG
2021 : Identification des gènes qui contribuent au syndrome Dup15q à l'aide d'un modèle de cellules souches humaines
2021 : Modèle de surexpression UBE3A pour le syndrome Dup15q
2021 : Utilisation de cellules souches pluripotentes pour développer des thérapeutiques pour les troubles 15q
2017 : Modèles de cellules souches humaines pour étudier la physiopathologie neuronale
2017 : Modèle de souris Takumi de Dup15q
2017 : 16 biomarqueurs électrophysiologiques dans des modèles murins de Dup15q
2017 : Modifications à l'échelle du génome de la méthylation de la transcription et de l'histone
2017 : La surexpression gliale d'UBE3A provoque des crises et des déficiences
2015: Dr Stormy Chamberlain - Modèle IPSC du syndrome Dup15q