Hypotonie

L'hypotonie chez les nouveau-nés et les nourrissons atteints de dup15q maternel est associée à des difficultés d'alimentation et à des retards de motricité globale.

Évaluations suggérées

Les médecins peuvent demander les évaluations suivantes pour aider à mieux diagnostiquer et traiter l'individu.

Le dysfonctionnement moteur oral doit être évalué à chaque visite pour évaluer les problèmes d'alimentation dus à l'hypotonie. Des évaluations pour la mesure des paramètres de croissance, de l'état nutritionnel et de la sécurité de l'apport oral sont recommandées.

Des évaluations cliniques de l'alimentation et/ou des études radiographiques de déglutition doivent être obtenues pour :

• s'étouffer/s'étouffer pendant les tétées
•  faible prise de poids
•  maladies respiratoires fréquentes
• refus de s'alimenter qui n'est pas autrement expliqué

Considérations de traitement :

En supposant que l'enfant peut manger par la bouche en toute sécurité, une thérapie alimentaire (généralement par un ergothérapeute ou un orthophoniste) est recommandée pour aider à améliorer la coordination ou les problèmes d'alimentation sensoriels. Les aliments peuvent être épaissis ou réfrigérés pour plus de sécurité.

Lorsque le dysfonctionnement de l'alimentation est sévère, une sonde nasogastrique (sonde NG) ou une gastrostomie (sonde G) peut être nécessaire. Le type de sonde d'alimentation le plus courant est la sonde de gastrostomie (G). Les tubes G sont placés à travers la paroi abdominale dans l'estomac. Cela semble plus effrayant qu'il ne l'est. La chirurgie du tube G peut être réalisée de trois manières : chirurgicalement à travers de petites incisions à l'aide d'un laparoscope, chirurgicalement à l'aide d'une incision ouverte plus grande ou par endoscopie à l'aide d'un endoscope dans l'estomac pour créer la stomie de l'intérieur.