Dysfonctionnement moteur
L'hypotonie chez les nouveau-nés et les nourrissons atteints de dup15q maternel est associée à des difficultés d'alimentation et à des retards de motricité globale. Les étapes motrices telles que se retourner, s'asseoir et marcher sont considérablement retardées.
Évaluations suggérées
Les médecins peuvent demander les évaluations suivantes pour aider à mieux diagnostiquer et traiter l'individu.
Évaluation en orthopédie/médecine physique et réadaptation/kinésithérapie/ergothérapie pour l'évaluation de :
- Capacités motrices globales
- Dextérité
- Pour assurer la mobilité avec le conteneur. (Certificat SOC)
- Activités de la vie quotidienne
- Besoin d'appareils adaptatifs
Considérations de traitement :
Dysfonction motrice globale. La physiothérapie est recommandée pour maximiser la mobilité.
La plupart des enfants touchés développent la capacité de marcher de manière autonome après l'âge de 2 ou 3 ans. Les individus ont généralement un schéma de marche large ou non coordonné (ataxie) avec un rythme lent et un mauvais contrôle postural.
Dysfonctionnement de la motricité fine. L'ergothérapie est recommandée pour les difficultés de motricité fine qui affectent les fonctions d'adaptation telles que l'alimentation, la toilette, l'habillage et l'écriture.
L'utilisation non fonctionnelle d'objets avec un type d'exploration immature a été rapportée dans la littérature scientifique. Les retards et les troubles persistants de la motricité fine et globale affectent les compétences de vie adaptative et distinguent les enfants atteints du syndrome dup15q des enfants atteints de troubles du spectre autistique non syndromiques.
Physiothérapie est important pour améliorer le tonus musculaire et prévenir les contractures. La physiothérapie vise à améliorer la posture et la coordination et à renforcer les muscles autour des articulations des membres pour offrir plus de stabilité et de soutien.
Orthopédie: De nombreux parents signalent l'utilisation d'orthèses qui vont des inserts de chaussures aux orthèses jusqu'aux genoux et qui sont utilisées pour aider les enfants ayant les pieds plats, la marche sur les orteils, la faiblesse, un mauvais équilibre, des trébuchements fréquents et d'autres conditions.
Les parents signalent également l'utilisation d'appareils d'assistance ambulatoire tels que des déambulateurs et des entraîneurs de marche pour aider à marcher ou à se tenir debout.