Étapes pour le début de la crise et au-delà

Qu'est-ce qu'une crise?

Une crise est une activité électrique anormale dans le cerveau. Il est parfois décrit comme un orage électrique. Il existe de nombreux types de crises différents et chacun peut avoir un aspect très différent.  

Quelle est la fréquence des crises dans le syndrome dup15q?

Les convulsions sont fréquentes chez les personnes atteintes du syndrome dup15q. Ils peuvent survenir à tout âge, mais commencent généralement à des moments de croissance et de changement, comme la petite enfance et la puberté. Si vous pensez que votre enfant a eu une crise, veuillez consulter votre neurologue.

Les convulsions représentent une caractéristique médicale importante du syndrome dup15q. Plus de la moitié de toutes les personnes atteintes de dup15q auront au moins une crise. Les crises commencent le plus souvent entre l'âge de six mois et neuf ans, impliquant généralement plusieurs types de crises, notamment des spasmes infantiles et des crises myocloniques, tonico-cloniques, d'absence et/ou focales. L'apparition des crises peut survenir jusqu'à la puberté et au début de l'âge adulte dans cette population. Les personnes touchées peuvent commencer par un type de crise, d'autres types apparaissant à mesure que l'individu vieillit.

Le syndrome Dup15q est l'une des causes connues les plus fréquentes de spasmes infantiles. Les spasmes infantiles chez les personnes atteintes du syndrome dup15q évoluent souvent vers Syndrome de Lennox Gastaut et d'autres types de crises complexes qui peuvent être difficiles à contrôler. Jusqu'à 40 % des personnes souffrant de crises présentent initialement des spasmes infantiles ; de ce groupe, environ 90 % développent par la suite d'autres types de crises.

On a constaté que les enfants épileptiques avaient des fonctions cognitives et adaptatives plus faibles que ceux qui n'étaient pas épileptiques.

Que doit faire l'équipe médicale avant les crises?

Étant donné que les crises sont si fréquentes dans le syndrome dup15q et peuvent souvent passer inaperçues, il est recommandé que dès qu'une famille reçoit un diagnostic de syndrome dup15q, elle contacte un neurologue.

• Établir des soins avec un Neuro indépendamment de la présence de crises
• EEG de base, idéalement un EEG de nuit de 24 heures
• EEG annuel 24h/XNUMX selon les besoins

Les patients atteints du syndrome dup15q présentent un électroencéphalographie distinctive (EEG) signature ou biomarqueur sous la forme d'oscillations de fréquence bêta spontanée de grande amplitude (12–30 Hz).

Les patients atteints du syndrome dup15q ont montré une physiologie du sommeil anormale avec une puissance bêta élevée, une densité de fuseau réduite et un SWS réduit ou absent par rapport aux témoins neurotypiques appariés selon l'âge.

Ces deux troubles EEG sont en l'absence de crises.

Je ne suis pas sûr que mon enfant a une crise, que dois-je faire?

Si vous constatez des signes / comportements inquiétants chez votre enfant, la meilleure chose à faire est de prendre une vidéo. Essayez de placer tout son corps dans le cadre pour capturer les mouvements des mains / pieds / bras / jambes et essayez d'avoir assez de lumière pour les voir clairement. C'est la meilleure façon de saisir ces préoccupations et de les envoyer à votre médecin / neurologue afin qu'il puisse les voir. Contactez votre médecin / neurologue via leur clinique et expliquez vos préoccupations et dites-leur si vous avez une vidéo / envoyez-leur la vidéo. Ils peuvent alors diriger les soins appropriés.

Que dois-je faire si mon enfant a une crise?

Première saisie: Assurez-vous qu'ils sont dans un endroit sûr où ils ne risquent pas de se blesser. Si possible, allongez-les sur le côté. Ne mettez rien dans leur bouche. Regardez une horloge et déterminez l'heure à laquelle la crise a commencé, obtenez une vidéo si vous le pouvez. Si vous êtes pris en charge par un neurologue, appelez le neurologue de garde, sinon composez le 911. Gardez une trace de la durée de la crise. Par la suite, il est courant que la personne soit fatiguée et confuse.

Si votre enfant a déjà eu des convulsions : Assurez-vous qu'il se trouve dans un endroit sûr où il ne risque pas de se blesser. Si possible, allongez-les sur le côté. Ne mettez rien dans leur bouche. Regardez une horloge et déterminez l'heure à laquelle la crise a commencé. Si vous êtes pris en charge par un neurologue, indiquez le neurologue de garde ou quel est son protocole préféré pour le contact. Gardez une trace de la durée de la crise, si la crise dure plus de 5 minutes et/ou si vous devez administrer des médicaments de secours, appelez le 911/tête aux urgences. Par la suite, il est courant que la personne soit fatiguée et confuse.

Quelles sont les prochaines étapes après une première crise?

Pour une première crise, souvent les urgences sont le premier arrêt. Après la visite aux urgences, une référence doit être faite à un neurologue, si vous n'en avez pas déjà un. Idéalement, un rendez-vous serait pris avec un neurologue dans un délai de 1 à 2 semaines, mais le temps d'attente peut parfois être long, selon votre région. Si vous habitez à proximité d'une clinique Dup15q, vous souhaiterez peut-être être vu par un clinicien familiarisé avec le syndrome dup15q : 

Un électroencéphalogramme (EEG) doit être commandé. La décision de commencer un traitement antiépileptique quotidien après une première crise appartient à vous et à votre neurologue. Parfois, les résultats de l'EEG sont utilisés pour guider la décision. D'autres fois, un médicament antiépileptique quotidien peut être commencé après la première crise étant donné la forte prévalence des crises dans la population dup15q. Le premier choix de mes médicaments dépendra du type de crise. Les cliniciens peuvent consulter notre site Web pour plus d'informations sur le traitement des crises : 

Quelles sont les choses importantes à faire par la suite?

Tenir un journal des crises est utile pour suivre la fréquence des crises et s'il y a des tendances. Vous pouvez tenir un journal stylo/papier sur un calendrier ou il existe plusieurs ressources en ligne, telles qu'un outil de suivi des crises, mon journal des crises, etc. Vous devriez contacter votre neurologue si les crises continuent malgré la prise de médicaments. À ce stade, il peut être nécessaire de remplacer le médicament par un autre ou d'ajouter un deuxième médicament.  

Qu'en est-il des visites de suivi et des études ?

Les visites de suivi avec un neurologue sont variables. Si les crises restent bien maîtrisées, une visite annuelle peut suffire. Si les crises restent incontrôlées, il y aura probablement un suivi tout au long de l'année avec des visites au bureau, des appels téléphoniques, etc. Le groupe de travail des cliniques Dup15q Alliance recommande un EEG annuel avec une surveillance EEG supplémentaire de 24 heures si nécessaire.

Que sont les médicaments de secours?

Votre neurologue peut vous prescrire un médicament de secours pour aider à arrêter une crise prolongée. La plupart des médicaments de secours appartiennent à la classe des benzodiazépines. Certains médicaments courants sont le diazépam (Diastat, Valium), le lorazépam (Ativan), le midazolam (Versed), etc. Votre neurologue devrait vous indiquer quand utiliser un médicament de secours, mais il est généralement indiqué pour une crise qui dure plus de plusieurs minutes ou plusieurs saisies consécutives. Il ne doit pas nécessairement être utilisé pour chaque crise.