Prise en charge des autres troubles 15q

Autres duplications de 15q

Alliance Dup15q fournit les liens suivants pour aider les familles à commencer leur recherche d'informations pertinentes à leur diagnostic particulier. ne révisez ni n'approuvez le contenu des sites Web liés.

Microduplications de 15q13.2-13.3

Les symptômes des microduplications peuvent varier considérablement de ceux des duplications de base 15q. Pour une description des différences génétiques, veuillez visiter notre page web sur la génétique. Les familles touchées par les microduplications 13.2 et 13.3 ont formé un groupe Facebook et créé un site Web. Veuillez visiter  13.3 Groupe Facebook parent de microduplication.

Familles touchées par des duplications hors du 15q11.2-13.1 La région peut trouver l'aide d'Unique, une organisation basée au Royaume-Uni, qui se spécialise dans le soutien et la sensibilisation aux troubles chromosomiques rares, pour être utile. Visitez leur site Web à www.rarechromo.org.

Microduplications de 15q11.2

Les symptômes des microduplications peuvent varier considérablement de ceux des duplications de base 15q. Pour une description des différences génétiques, veuillez visiter nos génétique page Web. Les familles touchées par les microduplications 11.2 ont formé un groupe Facebook et créé un site Internet. Veuillez visiter 11.2 Groupe Facebook parent de microduplication.

Familles touchées par des duplications hors du 15q11.2-13.1 La région peut trouver l'aide d'Unique, une organisation basée au Royaume-Uni, qui se spécialise dans le soutien et la sensibilisation aux troubles chromosomiques rares, pour être utile. Visitez leur site Web à www.rarechromo.org.

Duplications à l'extérieur du 15q11-13

Familles touchées par les doubles emplois en dehors de la région 15q11-13 peuvent trouver l'aide d'Unique, une organisation basée au Royaume-Uni, qui se spécialise dans le soutien et la sensibilisation aux troubles chromosomiques rares, pour être utile. Visitez leur site Web à www.rarechromo.org.

Délétions du chromosome 15q

Dup15q, Homme d'ange et  Prader-Willi les syndromes sont des troubles différents, mais chacun est causé par des variations génétiques dans le q11-q13 région du 15ème chromosome. Le syndrome d'Angelman et le syndrome de Prader-Willi sont causés par une délétion dans cette région, tandis que le syndrome dup15q est causé par une duplication dans la même région. Les trois troubles partagent des symptômes qui se chevauchent et, en raison de leur rareté, sont parfois mal diagnostiqués l'un pour l'autre.

Pour plus d'informations sur les similitudes et les différences, consultez notre page sur Journée internationale 15q ou visitez le site Fondation du syndrome d'Angelman et Association du syndrome de Prader-Willi

Microdélétions de 15q13.2-13.3

Familles touchées par des suppressions en dehors du 15q11.2-13.1 région peut trouver l'aide d'Unique, une organisation basée au Royaume-Uni, spécialisée dans le soutien et la sensibilisation aux troubles chromosomiques rares, pour être utile. Viasseoir leur site Web à www.rarechromo.org. Un groupe de soutien peut également être trouvé sur Facebook. Plus d'informations sur les microdélétions 15q13.2-13.3 peuvent être trouvées ici.

Microdélétion/duplication à 15q13.2q13.3 chez les personnes présentant des caractéristiques d'autisme et d'autres troubles neuropsychiatriques - PubMed (nih.gov)