La recherche
Dans le cadre de notre mission, Dup15q Alliance cherche à unir les familles, les chercheurs et 
professionnels; et promouvoir la recherche, la sensibilisation et la compréhension du syndrome de duplication du chromosome 15q11.2-13.1 et des troubles connexes. Dup15q Alliance approuve et finance officiellement la recherche et collabore avec des chercheurs intéressés par la recherche sur les duplications du chromosome 15q en diffusant des informations sur la recherche et en promouvant les opportunités pour les familles Dup15q Alliance de participer à des études de recherche.
L'Alliance Dup15q est déterminée à faire de 2019 l'année où nous porterons notre implication des familles et des patients à un niveau supérieur. Nous DEVONS trouver de meilleurs traitements pour tous les symptômes du syndrome dup15q. Nous DEVONS savoir comment les personnes atteintes du syndrome dup15q se développent au fil du temps. Nous DEVONS savoir pourquoi certains enfants atteints du syndrome dup15q ont des convulsions et d'autres non. Nous DEVONS souligner l'importance de la recherche. La recherche directe sur les patients et les familles est essentielle pour répondre à ces besoins, identifier d'autres besoins, obtenir de meilleurs traitements et apporter des changements positifs dans la vie de toutes les personnes touchées par le syndrome dup15q. Nous sommes peut-être rares mais nous ne sommes pas petits. En tant que communauté puissante, nous avons plusieurs opportunités pour inciter nos chercheurs à faire mieux. Plus nous participons, plus ils nous entendent et notre cri de réponses.
Registre de recherche
Nous recueillons des données et suivons le développement et les soins des familles touchées par le dup15q, y compris les diagnostics, les médicaments, le fonctionnement des médicaments, le fonctionnement des autres traitements, en obtenant une image complète du syndrome dup15q.
Base de données EEG
Nous testons un programme où les familles peuvent télécharger leurs EEG cliniques et / ou IRM pour les conserver dans leurs dossiers. Ce service servira d'emplacement central où vous pourrez stocker vos informations pour une utilisation future, comme les envoyer à des spécialistes, un deuxième avis, etc. Le but ultime sera d'examiner les EEG au fil du temps et de voir si nous pouvons identifier les premiers marqueurs de saisie risques ou modifications de la fonction cérébrale qui sont liés au comportement.
Vous n'avez pas de copie de l'EEG ou de l'IRM de votre enfant ? Voici un exemple de lettre/courriel à envoyer au cabinet de votre médecin pour obtenir des copies pour la recherche.
Essai sur le médicament antiépileptique Ovid
Nous sommes extrêmement fiers de nous associer à Ovid pour notre premier essai médicamenteux d'une nouvelle composition antiépileptiqueet. Ovid recrute des enfants atteints du syndrome dup15q âgés de 2 à 35 ans avec au moins 3 crises par mois et qui prennent des médicaments antiépileptiques qui ne leur permettent pas d'éviter les crises. L'essai se déroule à plusieurs endroits pour alléger le fardeau des déplacements. Toutes les dépenses liées à l'essai sont couvertes. Seulement 15 places sont disponibles pour les personnes atteintes du syndrome dup15q.