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En 2020, nous avons travaillé dur pour développer et élargir des comités et des programmes qui aideront à fournir des conseils et des ressources aux familles touchées par le syndrome de Dup15q. Alors que nous franchissons le cap de 2021, nous nous engageons pour approfondir la recherche sur le syndrome de Dup15q et poursuivre notre recherche de traitements ciblés. La participation de notre communauté de patients de l'Alliance Dup15q est impérative pour réussir.
Plus de 240,000 $ budgétisés pour la recherche en 2021.
2020 - Élaboration d'une enquête d'évaluation des besoins de la communauté
- la participation communautaire est critique.
BUT: Identifier les besoins familiaux critiques pour stimuler la recherche et les essais cliniques afin d'améliorer la qualité de vie des personnes atteintes du syndrome de Dup15q.
Base de données LADDER
- Base de données qui recueillera des informations auprès des familles Dup15q sur tous les symptômes, le diagnostic et les médicaments.
- Déploiement en catégories.
- La participation communautaire est critique pour développer une image complète des symptômes du syndrome de Dup15q.
OBJECTIF: En reliant plusieurs sources d'information, LADDER peut élargir la recherche et accélérer le développement d'interventions et de traitements pour les personnes atteintes de Dup15q et leurs familles.
Futurs essais cliniques
- Dup15q Alliance travaille à apporter plus d'essais cliniques à la communauté.
- Lancement d'une initiative de préparation aux essais cliniques.
- Dup15q Alliance vérifie tous les essais possibles de sécurité avant de les apporter à nos familles Dup15q Alliance.
OBJECTIF: Trouver des traitements ciblés pour les différents symptômes du syndrome Dup15q.
Évaluation du diagnostic génétique Une recherche
- Questionnaire pour identifier les pièces manquantes dans le diagnostic et les connaissances génétiques fournies lors du diagnostic du syndrome de Dup15q.
OBJECTIF: Renforcer les informations fournies lors du diagnostic et du conseil génétique.
Recherche EEG
- demander que les EEG de nuit soient soumis à la recherche
OBJECTIF: Regardez les EEG au fil du temps et voyez si we peut identifier les marqueurs précoces du risque de crise ou des changements de la fonction cérébrale liés au comportement.
Ensemble, nous réussissons; Ensemble nous croyons
