Utilisation du terme syndrome Dup15q

Syndrome de duplication du chromosome 15q11.2 – q13.1 (OMIM #608636) Le « syndrome Dup15q » est causé par la présence d'au moins une copie supplémentaire de la région critique de Prader-Willi/Angelman (PWACR) dans le chromosome 15q11.2-q13.1. 15. Il existe de nombreux autres noms génétiquement dérivés qui sont couramment utilisés dans le diagnostic du syndrome dupXNUMXq, notamment ;

• Syndrome de duplication 15q11.2-q13.1

• Duplication inversée 15 (inv dup15)

• Trisomie partielle 15

• Syndrome isodicentrique du chromosome 15 [Idic(15)]

• Marqueur surnuméraire du chromosome 15 (SMC15)

• Tétrasomie partielle 15q 

Tous ces noms décrivent la génétique du "syndrome dup15q".

Comme pour la plupart des troubles génétiques rares, en l'absence de thérapies géniques, le traitement clinique et la prise en charge de toutes les variations génétiques du syndrome dup15q sont basés sur les symptômes présentés et non sur la mutation génétique. Les chercheurs et cliniciens soutiennent la communauté dup15q. Dans les maladies génétiques rares comme le syndrome dup15q, les familles de patients trouvent inestimable de trouver d'autres familles qui vivent la même chose qu'eux, en utilisant le nom commun du syndrome leur permet de trouver leur communauté et encourage leur participation à la recherche dédiée à améliorer la caractérisation du syndrome dup15q et de toute différence clinique dans les sous-types génétiques. Le syndrome Dup15q est le nom reconnu par la communauté familiale des patients. 

Bien qu'un diagnostic génétique ne modifie pas directement les soins médicaux, il a souvent une utilité clinique et personnelle significative en termes d'orientation préventive, de conseil génétique, d'éligibilité à des études de recherche pertinentes et d'accès aux organisations de soutien aux patients.