Acredite: Vivendo com a Síndrome de Dup15q Documentário
acreditar é um vislumbre da vida de quatro famílias, cujos filhos foram diagnosticados com síndrome dup15q e as diferentes maneiras como essa síndrome pouco conhecida afeta cada criança.
O que é dup15q?
A Síndrome de Dup15q é um distúrbio do neurodesenvolvimento caracterizado por ter uma cópia extra de uma porção do cromossomo 15 na região 11.2 – 13.1 em combinação com uma série de sintomas que podem incluir hipotonia e atrasos motores, deficiência intelectual, transtorno do espectro autista (TEA) e epilepsia, incluindo espasmos infantis.
As duplicações do cromossomo 15q ocorrem mais comumente em uma ou duas formas, como um cromossomo 15 extra isodicêntrico (IDIC15) ou como uma duplicação intersticial do cromossomo 15q.
Os indivíduos com a síndrome de duplicação do cromossomo 15q11.2-13.1 nascem de pais de todas as origens socioeconômicas, raciais e étnicas. Não há nenhuma ligação conhecida entre a síndrome dup15q e fatores ambientais ou de estilo de vida. Em outras palavras, não há nada que os pais tenham feito antes ou durante a gravidez para que seu filho nasça com a duplicação do cromossomo 15q.
Conheça Tucker
Conscientizar sobre a síndrome Dup15q é muito importante para mim porque, em primeiro lugar, gosto de mostrar que as pessoas com necessidades especiais precisam de pessoas para entender o que estão passando. Enquanto crescia, eu me lembro de tantas pessoas sendo atormentadas e se eu alguma vez pensei que isso estava acontecendo com Tucker, coisas assustadoras poderiam acontecer. E em segundo lugar, eu preciso, preciso, preciso mostrar que a epilepsia research não está nem perto de onde deveria estar. Precisamos desesperadamente de novos remédios. O LGS é conhecido por ser resistente a medicamentos. Somos abençoados com um neuro que não desiste porque sabemos que, eventualmente, podemos encontrar ouro e, se não o fizermos, tentamos o nosso melhor absoluto que podemos. - Shannon Davison mãe para Tucker