Caminhos consistentes e convergentes ligam duas formas de autismo POR ANGIE VOYLES ASKHAM / 15 DE NOVEMBRO DE 2022 /...
Pesquisa publicada
Formulação magistral à base de cannabis…
Formulação magistral à base de cannabis é altamente eficaz como tratamento adjuvante na epilepsia focal resistente a drogas em...
Consequências moleculares e comportamentais da superdosagem do gene Ube3a em camundongos
JCI Insight. 2022, 22 de setembro; 7(18): e158953. Publicado online em 2022 de setembro de 22. doi: 10.1172/jci.insight.158953...
ASDs: Implicações do segmento do cromossomo 15q11-q13
Interface Epigenética dos Transtornos do Espectro do Autismo (TEA): Implicações do Segmento Cromossomo 15q11-q13 Abhishek...
EEG em estado de repouso
Espectro de potência do EEG em estado de repouso e conectividade funcional no autismo: uma análise transversal Pilar Garcés, Sarah...
Hiperatividade UBE3A
Hiperatividade UBE3A como Motorista de Doença do Neurodesenvolvimento Kellan Weston,Xiaoyi Gao,Jinghan Zhao,Kwang-Soo...
Polimorfismos de inversão recorrentes em humanos associados a instabilidade genética e distúrbios genômicos
Polimorfismos de inversão recorrentes em humanos associados a instabilidade genética e distúrbios genômicos Links do autor...
Desenvolvimento e Comportamento entre Crianças com Síndrome Dup15q (P11-5.002)
Série de Casos Longitudinais de Desenvolvimento e Comportamento em Crianças com Síndrome Dup15q (P11-5.002) Maya Ayoub, Carly...
Fenótipos Hiperexcitáveis Síndrome de Duplicação 15q11-q13
Fenótipos hiperexcitáveis em neurônios derivados de células-tronco pluripotentes induzidas de pacientes com duplicação de 15q11-q13...
O papel do UBE3A no autismo e na síndrome Dup15q relacionada à epilepsia usando neurônio derivado do paciente e corrigido por CRISPR
Resumo A síndrome de duplicação do cromossomo 15q11-q13 (Dup15q) é um distúrbio do neurodesenvolvimento causado por...
Viabilidade de Triagem para Distúrbios de Imprinting do Cromossomo 15
Viabilidade da triagem para distúrbios de imprinting do cromossomo 15 em 16 recém-nascidos usando um novo fluxo de trabalho genômico....
Impacto da deficiência intelectual e de desenvolvimento nas prioridades de qualidade de vida em adultos com epilepsia
SharonChiangaRobertMossbMary AnneMeskiscVanessaVogel-FarleydJoseph E.SullivanaAnup D.PateleVikram R.Raoa Departamento de...