Oportunidades de pesquisa atuais
Você está interessado em ter sua família ou seu filho com síndrome de duplicação do cromossomo 15q11.2-13.1 participando de estudos de pesquisa? Alguns dos estudos podem envolver apenas uma entrevista por telefone, questionário ou envio de informações pelo correio. Alguns estudos podem exigir que você viaje para outras cidades. Outros podem envolver exames de sangue, EEGs e outros procedimentos médicos.
Como parte de nossa missão, a Dup15q Alliance busca unir famílias, pesquisadores e profissionais; e promover pesquisa, conscientização e capacitar indivíduos com síndrome dup15q, avançando em pesquisas inovadoras e tratamentos terapêuticos que mudam a vida. A Dup15q Alliance endossa e financia formalmente pesquisas e colabora com pesquisadores interessados em pesquisas sobre duplicações do cromossomo 15q, divulgando informações de pesquisa e promovendo oportunidades para as famílias da Dup15q Alliance participarem de estudos de pesquisa e oportunidades de ensaios clínicos.
A Dup15q Alliance está determinada a levar o envolvimento de nossa família e paciente para o próximo nível. Precisamos encontrar melhores tratamentos para todos os sintomas da síndrome dup15q. Precisamos saber como aqueles com síndrome dup15q se desenvolvem ao longo do tempo. Precisamos saber por que algumas crianças afetadas pela síndrome dup15q têm convulsões e outras não. Precisamos enfatizar a importância da pesquisa. A pesquisa direta do paciente e da família é fundamental para atender a essas necessidades, identificar outras necessidades, obter melhores tratamentos e fazer mudanças positivas na vida de todos os afetados pela síndrome dup15q. Podemos ser raros, mas não somos pequenos. Temos várias oportunidades como uma comunidade poderosa para impulsionar nossos pesquisadores a fazer melhor. Quanto mais participamos, mais eles nos ouvem e nosso clamor por respostas.
Inscreva-se para nossos NOVOS Alertas de Texto de Pesquisa e Ensaios Clínicos! Você pode cancelar a inscrição de alertas de texto a qualquer momento.
Use este link abaixo ou Envie "Alertas" para (847) 744-8904 para se inscrever!
Registro de Pesquisa Dup15q (Banco de Dados LADDER)
Estamos coletando dados e rastreando o desenvolvimento e o cuidado das famílias afetadas pelo dup15q, incluindo diagnósticos, medicamentos, como os medicamentos estão funcionando, como outros tratamentos estão funcionando e obtendo um quadro completo da síndrome dup15q.
A Pesquisa Avançada é nossa melhor chance de encontrar terapias novas e aprimoradas para a síndrome dup15q.
O LADDER foi desenvolvido pela ASF e Dup15q Alliance, em parceria com a RTI International, em resposta a uma necessidade crítica de um banco de dados centralizado para coletar e gerenciar as informações fornecidas por pais, cuidadores, médicos e pesquisadores sobre a história natural e necessidades clínicas de pacientes com Angelman ou Dup15q.
Como a LADDER Avança a Pesquisa?
Antes do LADDER, as informações sobre um indivíduo com dup15q de estudos de pesquisa, consultas médicas e registros eram armazenadas em sistemas díspares. Não havia conexão ou maneira de vincular um participante da pesquisa às suas informações de uma visita à clínica.
Reunir as informações em um só lugar e conectá-las cria um nível mais alto de compreensão do dup15q, o que aumenta o potencial de descobertas futuras que levarão a ensaios clínicos e tratamentos. Além disso, entenderemos melhor como o desenvolvimento, o comportamento e as necessidades clínicas mudam ao longo do tempo.
Os dados no LADDER podem ser acessados por:
- Médicos que tratam a síndrome dup15q
- Pesquisadores que estão trabalhando para encontrar tratamentos e uma cura
- Parceiros farmacêuticos que estão trabalhando em projetos de desenvolvimento de medicamentos
Como você pode ajudar:
Familiares de indivíduos com síndrome dup15q são aliados importantes no caminho para o desenvolvimento de tratamentos para essas condições e, em muitos casos, as famílias já contribuíram com dados em outros lugares. O LADDER Learning Network e o LADDER Database maximizam essas contribuições combinando esses dados em uma plataforma centralizada, que agiliza os esforços de pesquisa focados em responder a perguntas importantes sobre dup15q.
Inscrições
Não tem certeza se você já tinha uma conta do Dup15q International Medical Registry anterior? Envie-nos um e-mail para 15qnetworkcoordinator@dup15q.org para verificar para você!
Estudo de preferências de idioma para deficientes
A Genetic Alliance está buscando diversas perspectivas sobre a experiência vivida de como a linguagem interage com deficiência e saúde. Nosso objetivo é explorar as preferências de idioma entre aqueles que são pessoalmente afetados por uma condição de saúde ou deficiência e indivíduos não afetados que são advogados, profissionais de saúde ou entes queridos de indivíduos afetados.
Todos estão convidados – incluindo aqueles com diversos neurotipos, diferenças físicas, problemas de saúde mental, doenças crônicas, diagnósticos genéticos e outros problemas de saúde.
A participação neste estudo de pesquisa envolveria a conclusão de uma breve pesquisa. A pesquisa deve levar 15 minutos ou menos para ser concluída. Clique no link abaixo para começar.
https://id.lunadna.com/referrer/peer-group-uncg1?studyName=disability-uncg
Banco de dados EEG
Carregue seu EEG / MRI para o banco de dados LADDER. Não tem uma conta no LADDER? Inscreva-se aqui
Não tem uma cópia do EEG ou ressonância magnética do seu filho? Aqui está um exemplo de carta / e-mail para enviar ao consultório médico para obter cópias da pesquisa.
“Caro Dr.
,
Meu filho é um paciente seu e, como você sabe, fazemos parte de uma grande comunidade dup15q dedicada a compreender as características da síndrome dup15q. Para ajudar a compreender melhor a síndrome, a Dup15q Alliance (grupo de defesa do paciente) está apoiando um estudo de pesquisa que pode comparar o EEG de nosso filho / filha com o de outras crianças com a síndrome. Além disso, este estudo de pesquisa também investiga EEGs do sono durante a noite em crianças Dup15q, para informar melhor os distúrbios do sono. Para participarmos deste estudo, precisamos de uma cópia da gravação do EEG de nosso filho. Isso pode ser alguns minutos de registro de EEG clínico e / ou registro de EEG do sono durante a noite, o que for coletado em sua clínica durante nossa visita. Junto com o EEG, qualquer outra informação médica relevante coletada durante a visita seria excelente. Seria ótimo se você pudesse nos informar sobre qualquer papelada envolvida para iniciar esse processo. Estamos muito ansiosos para participar deste estudo de pesquisa e agradecemos sua ajuda em nos enviar as gravações e informações médicas coletadas durante nossa visita.
Obrigado!"
AJUDA Representar Dup15q em Epilepsia Rara com Pesquisa ECHO
OMS: Pais e Cuidadores de Indivíduos com Epilepsia Rara.
O QUE: Ajude a informar o primeiro ECHO sobre Epilepsia Rara, lançado no início de 2023. Financiado por doação do CDC para educar profissionais de saúde direcionados sobre epilepsias raras.
ONDE: Preencha uma breve pesquisa SUA PARTICIPAÇÃO FAZ A DIFERENÇA.
PORQUE: Os diagnósticos raros de epilepsia estão aumentando. Com milhares de doenças individuais, mesmo os profissionais mais experientes são incapazes de conhecer todos os distúrbios (melhores práticas para diagnóstico, tratamento e gerenciamento). O Rare Epilepsy ECHO procura disseminar o conhecimento sobre epilepsia rara em rápida mudança de especialistas para diversos profissionais de saúde para melhorar os cuidados clínicos e os resultados dos pacientes.
Oportunidade de Pesquisa Cidadã
A Dup15q Alliance recebeu uma nova oportunidade fornecida pela Invitae, uma empresa líder em genética médica, por meio de sua plataforma de dados de saúde, Ciitzen. Essa plataforma fornecerá rapidamente a pesquisadores e empresas farmacêuticas ANOS de dados desidentificados que também terão a capacidade de se vincular ao banco de dados Dup15q LADDER com o seu consentimento.
O que é Cidadão?
Ciitizen é uma plataforma de tecnologia on-line que ajuda os pacientes a aproveitar melhor seus registros de saúde, proporcionando a oportunidade de avançar na pesquisa de distúrbios como a síndrome dup15q.
Como o Cidadão funciona?
Com o seu consentimento, a Ciitizen solicitará os registros médicos do seu filho em seu nome e os carregará no perfil deles. Os dados clínicos serão organizados e resumidos gratuitamente. Os cuidadores mantêm o controle total dos registros de saúde do paciente. Isso dá aos pais anos de registros em um formato fácil de seguir.
Como o Ciitizen avança na pesquisa?
Com o seu consentimento, clínicos, pesquisadores e biofarmacêuticos podem acessar dados não identificados para auxiliar na pesquisa por meio do banco de dados do Ciitizen de dados médicos e de pesquisas coletados de crianças e adultos que vivem com doenças raras, para serem usados em futuras necessidades de pesquisa em colaboração com pesquisadores acadêmicos e farmacêuticos ( o “Banco de Dados”). Esses dados também podem ser vinculados ao banco de dados Dup15q LADDER
A adesão leva menos de 10 minutos
Tudo o que você precisa fazer para ingressar nesta plataforma gratuita é:
- Acesse ciitizen.com/dup15q
- Forneça seu documento com foto
- Forneça a certidão de nascimento do seu filho ou papel de tutela
- Forneça uma lista de profissionais de saúde – neurologistas, hospitais, especialistas, etc. Sabemos que este por si só pode parecer assustador. Quando você fornece o nome do provedor e as informações de contato, a Invitae faz o resto. Eles alcançam e obtêm anos de registros que mais tarde você poderá acessar e compartilhar com seus provedores ou visualizar as necessidades de seu filho.
Precisa de ajuda para se inscrever?
Entre em contato com justin.barreto@invitae.com.
Celular: 317-832-3072
Experiências COVID-19 na comunidade de Epilepsia Rara/DEE
Experiências COVID-19 na comunidade de Epilepsia Rara/DEE
Esta pesquisa está sendo conduzida pelo DEE-P Connections, um projeto colaborativo executado pela Wishes for Elliott.
A Aliança Dup15q tem orgulho de ser parceira da Iniciativa DEE-P (Projeto de Encefalopatias Epilépticas e Desenvolvimentais), que se dedica a atender às necessidades distintas de famílias com crianças mais gravemente afetadas por DEEs. https://www.deepconnections.net/partner-with-us
As encefalopatias epilépticas e de desenvolvimento (EDE) são definidas como um grupo de distúrbios do neurodesenvolvimento raros, caracterizados por crises convulsivas de início precoce que muitas vezes são intratáveis com um atraso no desenvolvimento.
Fenótipos celulares na síndrome Dup15q
Pesquisa EXPECT
FAÇA A PESQUISA AQUI
Juntamente com David Mandell da U. Penn, a Autism Science Foundation lançou recentemente a pesquisa EXPECT: Experiências de participantes matriculados em ensaios clínicos. O objetivo é obter feedback de pessoas que participaram ou não de um estudo de pesquisa pessoal e sobre suas experiências, incluindo por que fariam ou não fariam novamente ou por que nunca participaram de um. Trata-se de uma pesquisa de 20 a 30 minutos e quem quiser compartilhar seu endereço de e-mail será inscrito para ganhar um iPad. Os resultados serão usados para concentrar esforços em garantir a participação em estudos de pesquisa, incluindo ensaios clínicos, em formas genéticas idiopáticas e raras de ASD.
O Projeto Global de Pesquisa em Cirurgia de Epilepsia Pediátrica
A Aliança Dup15q fez parceria com o Projeto de Recuperação do Cérebro para ver se as intervenções cirúrgicas “funcionam” nas convulsões relacionadas à Síndrome Dup15q.
O registro global de cirurgia de epilepsia pediátrica é um projeto de pesquisa que permite às famílias compartilhar suas experiências com e sem cirurgia de epilepsia na infância, completando uma série de pesquisas. Os dados coletados serão usados para responder a algumas das perguntas mais importantes sobre a cirurgia de epilepsia pediátrica, tais como:
O que uma criança pode fazer ao longo do tempo após a cirurgia de epilepsia?
Quais terapias e intervenções pós-operatórias são úteis?
Quais são alguns sintomas incomuns ou problemas médicos que acontecem após a cirurgia de epilepsia que os pais relatam, mas os médicos podem não saber?
Quais são as questões que preocupam os pais?
Qual é o impacto da cirurgia de epilepsia na qualidade de vida de uma criança?
Quais técnicas cirúrgicas funcionam melhor e para quem?
O principal objetivo do registro é reunir informações que possam ser usadas para compreender a trajetória de desenvolvimento após a cirurgia de epilepsia. Os pesquisadores podem então usar o registro para analisar as informações, procurar mudanças na função de uma criança ao longo do tempo, determinar se alguns procedimentos cirúrgicos são mais eficazes para interromper convulsões do que outros, recrutar participantes para seus estudos aprovados e coletar novas informações adicionando novas perguntas para o registro.
Mais informações
Ter Telessaúde para sua família foi útil?
O Congresso precisará agir em breve sobre quais flexibilidades de Telessaúde relacionadas ao Covid continuar e quais dispensar! Para melhor representar as necessidades de telessaúde de nossa comunidade, o Haystack Project criou uma pesquisa para aprender especificamente sobre as experiências de telessaúde de nossos raros pacientes nos últimos dois anos.
Não vamos deixar o Ultra Rare ficar de fora das deliberações do Congresso sobre Telessaúde!
Biomarcadores e cognição na síndrome Dup15q
Crianças com duplicações 15q11-q13 apresentam alto risco de deficiências de desenvolvimento neurológico, particularmente transtorno do espectro do autismo (TEA) e deficiência intelectual (DI). Recentemente, a síndrome dup15q se tornou o foco de pesquisa no Centro de Pesquisa em Deficiências Intelectual e de Desenvolvimento da UCLA (IDDRC). O IDDRC é um centro inovador e multidisciplinar de pesquisa sobre as principais causas das deficiências de desenvolvimento. Os estudos do IDDRC são projetados para conduzir a possíveis intervenções para tratar as causas, bem como melhorar a qualidade de vida dos pacientes e suas famílias.
Qual é o objetivo do estudo da síndrome dup15q?
Este estudo tem como objetivo (1) quantificar os biomarcadores EEG da síndrome dup15q e (2) caracterizar a cognição e o desenvolvimento nesta população, usando testes comportamentais padronizados, avaliações baseadas em brincadeiras, rastreamento ocular e EEG de alta densidade. O objetivo geral é encontrar biomarcadores de EEG e características comportamentais específicas que podem servir como alvos para intervenção comportamental e farmacológica.
O estudo envolverá aproximadamente 1-2 dias de testes, incluindo questionários aos pais, avaliações comportamentais da criança e um EEG de alta densidade acordado. Forneceremos a cada família feedback detalhado por escrito e verbal sobre o teste comportamental.
Quem queremos recrutar para este estudo?
Nosso objetivo para este estudo é recrutar crianças de 1-18 anos com duplicações 15q11-q13 intersticiais ou isodicêntricas.
Quem devo contatar?
Famílias que desejam saber mais sobre este estudo, entre em contato:
Careese Stephens
UCLA IDDRC
Centro UCLA para Pesquisa e Tratamento do Autismo
cmstephens@mednet.ucla.edu
www.jestelab.org
Repositório de células genéticas
CROMOSSOMO 15Q11.2-13.1 LINHAS DE CÉLULAS DE DUPLICAÇÃO
Repositório de células genéticas humanas do Instituto Nacional de Ciências Médicas Gerais (NIGMS), Instituto Coriell de Pesquisa Médica
No estudo de doenças genéticas humanas, as amostras de pacientes e suas famílias são um recurso crítico para os pesquisadores, mas muitas vezes é um grande obstáculo para identificar famílias com anormalidades cromossômicas específicas, como idic (15) e int dup (15). Assim, muitos pesquisadores contam com “bancos” de tecidos e células para acessar amostras de pacientes com um diagnóstico específico. Essas amostras costumam ter a forma de uma “linha celular”, derivada de uma amostra de sangue que foi tratada especificamente para permitir que as células sejam cultivadas em cultura por longos períodos de tempo. Nosso laboratório estabeleceu linhas de células para a maioria das amostras que obtivemos para nosso estudo de duplicações do cromossomo 15q. Gostaríamos de enviá-los para o Repositório de Células Genéticas Humanas NIGMS no Instituto Coriell de Pesquisa Médica para torná-los amplamente disponíveis a outros pesquisadores interessados em trabalhar no cromossomo 15.
O NIGMS Human Genetic Cell Repository no Coriell Institute for Medical Research em Camden, New Jersey, detém a maior coleção mundial de linhas de células humanas para uso em pesquisa, que inclui mais de 10,000 linhas de células que representam mais de 500 doenças genéticas diferentes. Eles mantêm e distribuem milhares de linhas celulares e amostras de DNA de indivíduos com diversos distúrbios genéticos e os disponibilizam para pesquisadores em todo o mundo por um custo nominal. Sua coleção é financiada por doações do National Institutes of Health e de várias fundações privadas com apoio específico do National Institute of General Medical Sciences. Para saber mais sobre os repositórios de células em Coriell, consulte seu site: ccr.coriell.org.
O repositório de Coriell coleta amostras biológicas e informações clínicas relevantes de doadores. Todas as informações de identificação pessoal são removidas na chegada ao repositório. No catálogo, são fornecidas informações básicas aos pesquisadores que solicitam linhagens de células, incluindo sexo, raça, idade do indivíduo quando a amostra foi obtida e se outros membros da família estão no repositório. Porém, todas as informações são anônimas, o que significa que não há como o pesquisador saber de onde veio a amostra.
As famílias que estão participando do nosso estudo podem entrar em contato com a conselheira genética do Repositório Genético Humano NIGMS, Tara Schmidlen, para nos autorizar a compartilhar suas células. Avise-a se você fizer parte do nosso estudo, pois se tivermos amostras que possam ser compartilhadas, enviaremos as células para Coriell para que você não precise colher outra amostra de sangue. Se as famílias não estão inscritas em nosso estudo, mas gostariam de fornecer uma amostra para o repositório de células, você também pode participar desta oportunidade para expandir o acesso às linhas celulares idic (15) e int dup (15) entrando em contato com Tara. Famílias que moram fora dos Estados Unidos também podem doar uma amostra para o repositório. Todas as famílias interessadas precisarão assinar os formulários de consentimento Coriell para ter suas amostras no repositório. Esses formulários estão sendo gerados e estarão disponíveis em Tara Schmidlen.
Tara J. Schmidlen, MS, CGC
Conselheiro Genético Certificado
Repositório de células genéticas humanas NIGMS
Instituto Coriell de Pesquisa Médica
Avenida Haddon 403
Camden, Nova Jersey 08103
tschmidl@coriell.org
P: 856-757-4822
F: 856-964-0254
Compreender a comunicação social e as habilidades motoras
Drs. Inge-Marie Eigsti, Holly Fitch e Stormy Chamberlain, da Universidade de Connecticut, estão fazendo um estudo de pesquisa sobre comunicação social e habilidades motoras no autismo e distúrbios genéticos do cromossomo 15.
O que está envolvido?
- Estamos interessados no desenvolvimento da comunicação social e habilidades motoras.
- Você pode participar online – não precisa sair de casa.
- Os pais responderão a uma pesquisa on-line de 40 a 60 minutos
- Famílias receberão R$ 30
Quem pode participar? Qualquer pessoa de 3 a 80 anos que:
- Tem acesso a um computador online e webcam
- Tem um cuidador que pode fornecer informações
- Tem síndrome de Angelman, síndrome dup15q ou transtorno do espectro do autismo
Contacte-nos para mais informações:
Elise Taverna em (860) 486-3085 ou angelman@uconn.edu
Seu filho foi diagnosticado com deficiência visual cerebral (IVC), ambliopia ou estrabismo?
O Smith-Kettlewell Eye Research Institute está realizando um estudo de pesquisa sobre a visão e a função cerebral em crianças. Atualmente estão recrutando participantes com IVC, de 0 a 3 anos, de 4 a 18 anos e adultos com menos de 65 anos.
Questionário:
Uma hora do seu tempo pode ajudar a equipe do Dr. Chandna a desenvolver melhores ferramentas de diagnóstico e intervenção para crianças com IVC, ambliopia e estrabismo. Ligue e agende sua entrevista.
Entrevista por telefone Inclui:
- 52 questões de múltipla escolha
- cerca de 1.5 hora de duração
- $ 20 US/15 £ UK por hora por serviço de transferência de dinheiro
- realizado remotamente com um pesquisador treinado
E-mail: Seelab@ski.org
Registros SUDEP e Doação de Tecidos
Quando um indivíduo com síndrome dup15q morre de SUDEP (Morte Súbita Inexplicada na Epilepsia), sua experiência pode ajudar os pesquisadores a aprender mais sobre essa tragédia mal compreendida. A Aliança incentiva as famílias a entrar em contato com qualquer um desses registros da SUDEP, que coletam informações do paciente e, quando possível, amostras de tecido para pesquisa sobre os mecanismos da SUDEP e possíveis medidas de prevenção.
Entendemos que a doação de tecidos ocorre em um momento particularmente emocional para os entes queridos e que é uma decisão pessoal e difícil que não será adequada para todos. Ao fazer essa doação generosa, você aumenta as chances de encontrar uma cura e melhores opções de tratamento para essas doenças. A Dup15q Alliance aplaude a As novas diretrizes da SUDEP da AAN, ao juntar-se a outras organizações de advocacia em pedindo maior vigilância, pesquisa e educação.
Programa de Doação de Tecidos SUDEP (STOP SUDEP)
A Dra. Alica Goldman e seus colegas do Departamento de Neurologia do Baylor College of Medicine estabeleceram um banco de tecidos para distúrbios convulsivos, o SPDU Temitidoonação Pprograma (PARAR SUDEP). Este projeto é financiado pelo National Institutes of Health (NIH)/The National Institute for Neurological Disorders and Strokes (NINDS). Os investigadores coletam amostras de sangue e/ou tecidos de indivíduos que faleceram como resultado de um distúrbio convulsivo.
Saiba mais sobre este programa Aqui.
A doação de tecidos é um presente muito especial, mas sobre o qual você pode ter mais dúvidas. Procuramos responder a algumas dessas perguntas com este FAQ:
PARE A SUDEP Perguntas Frequentes
Para se inscrever para doação de tecidos, entre em contato Dra. Alice Goldman
O Registro Norte-Americano da SUDEP (NASR)
O North American SUDEP Registry (NASR) busca ajudar a identificar fatores de risco e mecanismos que levam à morte súbita inesperada em pessoas com epilepsia (SUDEP). O registro coleta DNA, tecido cerebral e dados clínicos (por exemplo, registros médicos, EEG) para estudos científicos sobre as causas da SUDEP. A NASR coleta informações sobre casos de SUDEP, independentemente de há quanto tempo o registrante tenha falecido. Mesmo que o NASR não seja capaz de coletar amostras de cérebro ou DNA para casos mais antigos, tecidos de cirurgias mais antigas, ressonâncias magnéticas, EEGs e outras informações clínicas provaram ser incrivelmente úteis.
A NASR é uma organização altamente colaborativa com representação de muitas organizações leigas (Epilepsy Foundation, CURE, Danny Did, Dravet EU, etc.) e mais de 15 instituições acadêmicas internacionais. O NASR é o maior e mais colaborativo registro da SUDEP com mais de 3 funcionários em tempo integral e uma metodologia detalhada para determinação e adjudicação da SUDEP por vários epileptologistas. A NASR registrou mais de 250 casos de SUDEP e possui cérebro e/ou bio-espécimes de mais de 120 casos de SUDEP. Um princípio orientador do NASR é que os dados clínicos e bio-espécimes serão compartilhados com colegas científicos.
O registro norte-americano da SUDEP (sudepregistry.org) colabora com Dup15q Alliance e ATP na coleta de dados clínicos (por exemplo, vídeo EEG, ressonância magnética, entrevista de cuidadores) em pacientes com síndrome dup15q e morte súbita. O membro do conselho consultivo profissional da Dup15q Alliance, Orrin Devinsky, MD atua como Investigador Principal. Afiliação: NYU Langone & Saint Barnabas Medical Centers, FACES
NASR 1-855-432-8555
Autismo BrainNet
O Autism BrainNet é uma campanha para compreender e tratar todo um espectro de transtornos invasivos do desenvolvimento, como os causados por duplicações do cromossomo 15q.
Muitos de nós assinamos o verso da carteira de motorista para dar permissão para doar nossos órgãos depois de morrer. Fomos conscientizados da importância de fazer isso para ajudar outra pessoa e temos agido com antecedência para que algo de bom possa surgir de nossa morte. Geralmente não pensamos neste tipo de oportunidade em relação aos nossos filhos afetados pela duplicação do cromossomo 15q. Agora existe um programa que oferece às famílias a oportunidade de doar o cérebro e o tecido de um ente querido que acabou de morrer, para que os pesquisadores possam acessar um recurso crítico para a compreensão das duplicações do cromossomo 15q.
REGISTO
Registrar-se para doar tecido cerebral não significa que alguém preveja que seu filho morrerá prematuramente. Isso significa, no entanto, que você está preparado para agir se um evento tão inesperado e trágico ocorrer. Também inclui o recebimento de um boletim informativo trimestral que atualiza você e sua família sobre as descobertas do autismo, nas quais o tecido cerebral tem um impacto significativo.
A recuperação do tecido cerebral é coordenada nacionalmente pela Autism BrainNet, uma rede de 4 sites de pesquisa nos Estados Unidos. Você pode se registrar em www.takesbrains.org/
Em caso de morte, entre em contato com o número da linha direta 24 horas: 1-877-333-0999 para assistência imediata. Você será colocado em contato diretamente com o site local, que tomará as providências necessárias. Você deve iniciar a chamada.
Todas as consultas são tratadas com absoluta confidencialidade.
Embora muitos cientistas tenham se conscientizado da importância de compreender o que causa os sintomas de idic (15), um grande obstáculo para uma maior compreensão é a ausência de tecido cerebral. Os cientistas são capazes de ser criativos e trabalhar com células a partir de imagens do sangue e do cérebro, mas o acesso ao estudo do impacto do idic (15) no cérebro dos indivíduos afetados é vital.
- Dr. Edwin Cook Jr, Conselheiro Profissional da Dup15q Alliance
O Autism Tissue Program tem uma rede mundial de pesquisadores que buscam entender como e por que os cérebros dos indivíduos afetados são diferentes. O cérebro é o locus dos comportamentos associados às duplicações do cromossomo 15q (atividades repetitivas e restritas, falta de comunicação e habilidades sociais) e das convulsões experimentadas por mais da metade dos indivíduos afetados. O tecido cerebral é vital porque é a única maneira de ver as células cerebrais individuais e ler o DNA e as mensagens genéticas para obter uma melhor compreensão das duplicações do cromossomo 15q.
O tecido cerebral será tremendamente valioso para a compreensão de como a duplicação do cromossomo 15 afeta o desenvolvimento e a função cerebral, o que nos ajudará a fornecer melhores opções de tratamento para pacientes com síndrome dup15q. É difícil pensar na morte potencial de uma criança. No entanto, pensar sobre isso com antecedência permite que a família discuta as questões que envolvem uma doação de tecido cerebral sem o incrível estresse emocional que ocorre quando uma criança morre. O planejamento prévio para uma doação de tecido é fundamental.
- Dra. Carolyn Schanen, Conselheira Profissional da Dup15q Alliance
A doação de órgãos é uma decisão altamente pessoal que tem o poder de acelerar pesquisas e transformar a vida de inúmeras famílias afetadas pela duplicação do cromossomo 15q. Reflete a escolha de uma família para beneficiar os outros e honra a vida complexa e desafiadora da criança afetada. Você pode fazer uma tremenda diferença na pesquisa de duplicações do cromossomo 15q participando deste programa.
Um patologista realiza o procedimento e coordena com o agente funerário. Seu filho é tratado com o maior respeito e dignidade. Os procedimentos usados para obter tecido cerebral não afetarão os preparativos para o funeral, incluindo a visualização, que você deseja fazer. O Autism BrainNet assume todos os custos relacionados à obtenção de tecido.