Conselho Consultivo Profissional

Instituto de Pesquisa Clínica Stella Maris para Neurologia e Psiquiatria da Criança e do Adolescente
Calambrone (Pisa), Itália

Centro de Saúde da Universidade de Connecticut, Farmington, CT

O Dr. Stormy Chamberlain é um premiado Professor Assistente de Genética e Ciências do Genoma, bem como Diretor Associado do Programa de Pós-Graduação em Genética e Biologia do Desenvolvimento da Universidade de Connecticut. Sua pesquisa se concentra na síndrome de angelman, síndrome dup15q, genética e ciências do genoma.

Departamento de Psiquiatria
Universidade de Illinois em Chicago, Chicago, IL

Orrin Devinsky é Professor de Neurologia, Neurocirurgia e Psiquiatria na Escola de Medicina da NYU. Ele recebeu seu BS e MS da Yale University, MD da Harvard Medical School e internado no Hospital Beth Israel de Boston. Ele completou o treinamento em neurologia no New York Hospital-Cornell Medical Center e sua bolsa de estudos para epilepsia no NIH.

Sua pesquisa em epilepsia inclui canabidiol, SUDEP, correlações fenoma-genoma, atalureno, mudanças comportamentais saudáveis, autismo, estimulação elétrica terapêutica, qualidade de vida, problemas cognitivos e comportamentais e terapia cirúrgica. Ele é o pesquisador principal do Registro SUDEP da América do Norte e do Registro e Colaboração de Pesquisa da SUDC. Ele fundou Encontrando uma Cura para Epilepsia e Convulsões (FACES) e co-fundou o Projeto de Terapia para Epilepsia e epilepsy. com.

Seu interesse no DUP15 resultou de cuidar de crianças e jovens adultos com esse transtorno. Ele continua empenhado em ajudar a preencher a lacuna entre a ciência básica e a clínica. Interesses externos incluem neurologia comportamental, biologia evolutiva e história da neurociência.

Departamento de Patobiologia Veterinária, Faculdade de Medicina Veterinária e Medicina Celular
Departamento de Medicina Molecular e Celular, Faculdade de Medicina
Texas A&M University, College Station, TX

Brenda Finucane, MS, LGC, é conselheira genética licenciada e diretora associada do Autism and Developmental Medicine Institute do Geisinger Health System em Lewisburg, PA. Suas atividades clínicas e de pesquisa se concentraram nas causas genéticas dos distúrbios do neurodesenvolvimento, incluindo a síndrome dup15q. A Sra. Finucane é amplamente publicada e tem desempenhado funções de liderança em organizações profissionais e de defesa ao longo de sua carreira, incluindo um mandato como presidente da National Society of Genetic Counselors em 2012. A Sra. Finucane também foi a co-fundadora do IDEAS (IsoDicentric Exchange , Advocacia e Apoio), que posteriormente se tornou a Aliança Dup15q.

Dr. Jeste é um neurologista comportamental infantil especializado em autismo e distúrbios do neurodesenvolvimento relacionados. Ela é Professora Associada de Psiquiatria e Neurologia na Escola de Medicina David Geffen da UCLA e investigadora principal do Centro de Pesquisa e Tratamento do Autismo (CART) da UCLA. A pesquisa do Dr. Jeste está focada no uso de novos biomarcadores eletrofisiológicos para definir melhor os preditores iniciais do autismo e para definir subgrupos baseados no cérebro mais homogêneos dentro do espectro do autismo, a fim de informar os alvos do tratamento. Dentro dessa estrutura, ela tem investigado e tratado bebês e crianças com síndromes neurogenéticas associadas ao autismo. Como investigador principal em um grande estudo de desenvolvimento em bebês com Complexo de Esclerose Tuberosa (TSC), o Dr. Jeste desenvolveu estudos inovadores em preditores iniciais de autismo para se concentrar na integração de biomarcadores com comportamento para definir o desenvolvimento atípico antes do início de sintomas clínicos de autismo. Nos últimos dois anos ela começou a estudar e tratar crianças com a síndrome Dup15q, e no ano passado montou uma clínica Dup15q na UCLA, por meio da qual já avaliou e / ou tratou mais de 20 crianças.

Microbiologia Médica e Imunologia
Escola de Medicina da UC Davis, Davis, CA

Carolyn Schanen, MD, PhD é uma médica cientista que conheceu a síndrome Dup15q durante seu treinamento de bolsa em Genética Médica. Logo após entrar para o corpo docente da UCLA em 1996, uma criança com idic15 foi designada para sua clínica (por acaso), que deu início a uma longa pesquisa de 17 anos e uma carreira clínica sobre a síndrome de Dup15. Seus primeiros empreendimentos nunca poderiam ter decolado sem IDEIAS (agora a Aliança) e o compromisso dos pais e famílias. Como geneticista clínica, seus interesses se concentraram em compreender como as duplicações afetam os resultados de indivíduos com duplicações. Ela sempre foi motivada por “seus filhos” e o objetivo de encontrar estratégias por meio de pesquisas ou abordagens clínicas para reduzir o impacto que a síndrome tem na qualidade de suas vidas. Em 2013, ela se mudou para SC e atualmente não está ativamente envolvida em pesquisa ou atendimento ao paciente, mas traz experiência em genética molecular e clínica para o PAB. Ela gosta de seus cães e de consertar e pintar incessantemente sua velha casa.

Departamento de Neurologia
Hospital Infantil de Boston

Programa de Epilepsia Pediátrica
Hospital Geral de Massachusetts, Boston, MA