Cuidados / Tratamentos

NIH Revisão do gene da síndrome de duplicação 15q

Para estabelecer as necessidades das pessoas diagnosticadas com síndrome de Dup15q, uma revisão completa dos sintomas, exame físico, avaliações de possíveis dificuldades de alimentação associadas à hipotonia, exames neurológicos, incluindo avaliação de atividade convulsiva e EEG inicial, e consulta com um geneticista clínico e/ou genético conselheiro são recomendados. A necessidade de cuidados especializados contínuos é frequente.

Sugere-se que uma equipe multidisciplinar avalie os lactentes quanto ao desenvolvimento motor e de fala e posteriormente auxiliem nos encaminhamentos para programas educacionais adequados. Os cuidados de suporte podem incluir: terapia ocupacional e física, comunicação alternativa e aumentativa, terapia comportamental (por exemplo, terapia de análise comportamental aplicada), medicamentos psicotrópicos para manifestações comportamentais e tratamento padrão para convulsões. Também é notável que as mudanças comportamentais podem ser indicadores de problemas físicos, como constipação ou dor. Indivíduos com síndrome Dup15q devem ser cuidadosamente examinados se houver uma mudança aguda no comportamento.

Recomenda-se que a vigilância periódica seja conduzida para neurodesenvolvimento e/ou desenvolvimento/comportamental, e monitoramento para evidência de convulsões e/ou mudança no tipo de convulsão.

Em termos de tratamento médico dos sintomas associados à síndrome dup15q, as famílias devem estar cientes de que indivíduos com duplicação do cromossomo 15 podem tolerar medicamentos de forma diferente e podem ser mais sensíveis aos efeitos colaterais de algumas classes de medicamentos, como os inibidores seletivos da recaptação de serotonina (ISRSs). ). Esses medicamentos devem ser usados ​​com cautela e qualquer novo medicamento deve ser instituído em ambiente controlado, com titulação lenta até a dose terapêutica esperada e com uma ideia clara do resultado esperado do tratamento. Isso inclui suplementos.

Indivíduos com síndrome de duplicação do cromossomo 15q11.2-13.1 têm necessidades especiais de saúde.

• Esses indivíduos têm uma deficiência de desenvolvimento permanente.
• Eles podem precisar de serviços de saúde e relacionados mais do que a maioria dos indivíduos.
• Eles podem receber esses serviços de várias agências públicas e privadas nos setores de saúde, educação e serviço social.
• Como resultado de condições complexas e de muitos provedores diferentes, as famílias dos indivíduos afetados podem precisar de ajuda para coordenar seus cuidados.