15 novembre - Journée internationale des 15q
En collaboration avec la Fondation du syndrome Angelman et la Fondation pour la recherche Prader-Willi, nous sensibilisons aux similitudes entre le syndrome de Dup15q, les syndromes d'Angelman et de Prader-Willi.
Les syndromes de Prader-Willi, Angelman et Dup15q sont tous des troubles neurodéveloppementaux distincts qui sont causés par des changements dans la région spécifique q11 à q13 du bras long du chromosome 15 (appelé 15q). Cette région contient des gènes comme SNRPN et UBE3A et d'autres, qui sont très importants pour le développement du cerveau. Contrairement à la plupart des autres gènes du corps, ces gènes se comportent différemment selon qu'ils sont sur la copie de la maman (maternelle) ou du papa (paternel); il s'agit d'un mécanisme biologique appelé «empreinte génomique».
En raison de la variation génétique partagée, des collaborations naturelles entre l'éducation et la science ont été créées. L'un des projets scientifiques partagés est un projet de faisabilité visant à développer un test de dépistage néonatal pour les syndromes de Prader-Willi, Angelman, Fragile X et Dup15q. Ce projet est mené par le Murdoch Children's Research Institute à Melbourne, en Australie. Le dépistage testera un nouvel outil de diagnostic sur 75,000 XNUMX nouveau-nés.
Le dépistage néonatal signifie que les familles avec des proches atteints des syndromes d'Angelman, de Prader-Willi, du X fragile et de Dup15q trouveront un diagnostic en quelques semaines au lieu d'années, évitant ainsi une odyssée douloureuse. Diagnostiquer les individus plus tôt offre les meilleures chances de traiter les symptômes et d'améliorer leur qualité de vie beaucoup plus tôt.
