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Rappel – Vigabatrin pour solution buvable USP
SUJET : Vigabatrin pour solution orale USP, 500 mg par InvaGen Pharmaceuticals : Rappel – En raison d'une fuite de sachets PUBLIC : Patient, professionnel de la santé, pharmacie, pédiatrie, neurologie PROBLEME : InvaGen Pharmaceuticals rappelle un lot, NB301030, de Vigabatrin pour...renseignements supplémentaires
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- Impact modeste sur le risque de trouble du spectre autistique des variantes du nombre de copies rares à 15q11.2, en particulier les points de rupture 1 à 2
- Différences entre le schéma des anomalies du développement dans l'autisme associées aux duplications 15q11.2-q13 et l'autisme idiopathique
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- Le phénotype comportemental du syndrome idic (15)
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- Utilisation de grands ensembles de données cliniques pour déduire la pathogénicité des variantes rares du nombre de copies dans les cohortes d'autisme
- Les niveaux de certains congénères de PCB et de PBDE dans le cerveau post-mortem humain révèlent une possible implication environnementale dans le trouble du spectre autistique de duplication 15q11-q13
- Une enquête sur les crises et les traitements actuels du syndrome de duplication 15q
- Le syndrome de duplication interstitielle 15q11.2-q13 comprend l'autisme, de légères anomalies faciales et une signature EEG caractéristique
- Prévalence de certaines délétions et duplications génomiques dans un échantillon de population franco-canadienne de nouveau-nés
- L'augmentation du nombre de copies pour les duplications méthylées 15q entraîne des changements dans l'expression des gènes et des protéines dans les échantillons corticaux humains
- Altération spécifique des neurones de l'appariement et de la transcription interchromosomiques dans un nouveau modèle de syndrome de duplication 15q humain
- La comorbidité de l'autisme avec les troubles génomiques du chromosome 15q11.2-q13
- Une étude de suivi longitudinal des symptômes autistiques chez les enfants et les adultes avec des duplications de 15q11-13
- Le cerveau du syndrome de duplication du chromosome 15q11-13 révèle des altérations épigénétiques de l'expression génique non prédites à partir du nombre de copies
- Formes multiples de réarrangements atypiques générant le chromosome 15 dérivé surnuméraire
- Inv dup (15): le phénotype électroclinique est-il utile pour ce diagnostic clinique difficile?
- Le profilage génomique et fonctionnel des lignées cellulaires dupliquées du chromosome 15 révèle des altérations réglementaires dans les processus de la voie ubiquitine-protéasome associés à UBE3A
- Résultats cliniques chez 33 sujets avec de grands chromosomes marqueurs surnuméraires (15) et 3 sujets avec triplication de 15q11-q13
- Le syndrome inv dup (15) ou idic (15): un trouble neurogénétique cliniquement reconnaissable
- Chromosome 15 dérivé tricentrique surnuméraire chez deux garçons atteints d'épilepsie réfractaire
- Caractérisation moléculaire haute résolution des réarrangements de 15q11-q13 par hybridation génomique comparative en matrice avec détection du dosage du gène
- Anomalies du chromosome 15q11-13 et autres conditions médicales chez les personnes atteintes de troubles du spectre autistique
- Caractérisation génétique et clinique des patients présentant une duplication interstitielle 15q11-q13
- Estimation de la prévalence des duplications du chromosome 15q11-q13
- Cartographie fine du trouble autistique sur le chromosome 15q11-q13 à l'aide de sous-types phénotypiques
- Épilepsie généralisée légère et trouble du développement associé à une grande inv dup (15)
- Estimation de la prévalence du syndrome de duplication proximal 15q
- L'analyse de l'expression spécifique des allèles par RNA-FISH démontre l'expression maternelle préférentielle de UBE3A et le maintien de l'empreinte dans les duplications 15q11-q13
- Réarrangements du chromosome 15 dans l'épilepsie
- Les manifestations phénotypiques des duplications interstitielles du 15q proximal avec une référence particulière aux troubles du spectre autistique
- Relation entre les caractéristiques cliniques et génétiques chez les patients à chromosome 15 dupliqué inversé
- Le syndrome de l'inv dup (15): résultats cliniques, électroencéphalographiques et d'imagerie
- Études génétiques sur les troubles autistiques et le chromosome 15
- Épilepsie généralisée symptomatique associée à une duplication inversée du chromosome 15
- Symptômes autistiques chez les enfants et les jeunes adultes avec chromosome isodicentrique 15
- Autisme et aberrations maternelles du chromosome 15q
- Le syndrome inv dup (15): un syndrome cliniquement reconnaissable avec altération du comportement, retard mental et épilepsie
- Autisme ou autisme atypique dans la duplication proximale 15q d'origine maternelle mais non paternelle