Types de crises courantes dans le syndrome Dup15q
Types de crises
Il existe de nombreux types de crises et les vidéos ci-dessous en présentent plusieurs exemples. Ces vidéos montrent des enfants atteints du syndrome dup15q ayant des crises actives et peuvent déranger certains téléspectateurs
Ces vidéos ne doivent pas être utilisées comme outil de diagnostic. Si vous pensez que votre enfant a eu une crise, veuillez consulter votre neurologue.
Tonique-Clonique
Les crises tonico-cloniques combinent les caractéristiques des crises toniques et cloniques. La phase tonique vient en premier : tous les muscles se raidissent et l'air poussé au-delà des cordes vocales peut provoquer un cri ou un gémissement. La personne perd connaissance et peut tomber au sol. Ensuite, les bras et les jambes commencent à bouger rapidement et rythmiquement, en se pliant et en se détendant au niveau des coudes, des hanches et des genoux. Après quelques minutes, les secousses ralentissent et s'arrêtent. La conscience revient lentement et la personne peut être somnolente, confuse, agitée ou déprimée. Ces crises durent généralement de 1 à 3 minutes. Les crises tonico-cloniques étaient officiellement appelées crises de grand mal.
Atonique
Le « tonus » musculaire est la tension normale du muscle. Atonique signifie « sans tonus », donc lors d'une crise atonique, les muscles perdent soudainement de la force. Les paupières peuvent s'affaisser, la tête peut hocher la tête et la personne peut laisser tomber des objets et peut tomber au sol. Ces crises sont également appelées crises de chute. La personne reste généralement consciente. Ces crises durent généralement moins de 15 secondes.
Myoclonique
Les crises myocloniques sont de brèves secousses ressemblant à des chocs d'un muscle ou d'un groupe de muscles. « Myo » signifie muscle et « clonus » signifie alternance rapide de contraction et de relaxation - secousses ou contractions - d'un muscle. Habituellement, ils ne durent pas plus d'une seconde ou deux. Il peut n'y en avoir qu'un, mais parfois plusieurs se produiront en peu de temps. Les crises myocloniques provoquent généralement des mouvements anormaux des deux côtés du corps en même temps.
Tonique
Dans une crise tonique, le tonus musculaire est considérablement augmenté et le corps, les bras ou les jambes font des mouvements de raidissement soudains. Pendant la crise, la personne reste généralement consciente. Les crises toniques surviennent le plus souvent pendant le sommeil et touchent généralement tout ou presque tout le cerveau, affectant les deux côtés du corps. Si la personne est debout au début de la crise, elle peut tomber. Ces crises durent généralement moins de 20 secondes.
Absence
Une crise d'absence se caractérise par une perte de conscience ou un regard dans le vide. Une crise d'absence simple dure généralement moins de 10 secondes. Parce qu'ils arrivent si vite, il est très facile de les manquer ou de les confondre avec la rêverie ou l'inattention. Au cours d'une crise d'absence complexe, une personne fera une sorte de mouvement en plus de regarder dans le vide. Les mouvements peuvent inclure le clignement des yeux, la mastication ou des gestes de la main. Une crise d'absence complexe peut durer jusqu'à 20 secondes. Les crises d'absence étaient formellement appelées crises de petit mal.
Partiel simple
Lorsque les gens ont des crises partielles simples, ils sont pleinement éveillés, alertes et capables d'interagir tout au long de la crise. Il existe plusieurs types de crises partielles simples. Dans les crises motrices, il y a un changement dans l'activité musculaire. Par exemple, une personne peut avoir des mouvements anormaux tels que des secousses d'un doigt ou un raidissement d'une partie du corps. Dans les crises sensorielles, les personnes peuvent sentir ou goûter des choses qui ne sont pas là ; entendre un clic, une sonnerie ou la voix d'une personne lorsqu'il n'y a pas de son réel ; ou ressentez une sensation de « fourmillements » ou d'engourdissement. Ils peuvent avoir des hallucinations visuelles ou éprouver des illusions, des distorsions des vraies sensations. Par exemple, ils peuvent croire qu'une voiture garée s'éloigne ou que la voix d'une personne est étouffée alors qu'elle est réellement claire. Les crises autonomes provoquent des changements dans la partie du système nerveux qui contrôle automatiquement les fonctions corporelles. Ces crises courantes peuvent inclure des sensations étranges ou désagréables dans l'estomac, la poitrine ou la tête ; modifications du rythme cardiaque ou de la respiration ; transpiration; ou la chair de poule. Les crises psychiques changent la façon dont les gens pensent, ressentent ou vivent les choses. Ils peuvent avoir des problèmes de mémoire, un discours brouillé, une incapacité à trouver le mot juste ou des difficultés à comprendre le langage parlé ou écrit. Ou, ils peuvent soudainement ressentir des émotions comme la peur, la dépression ou le bonheur sans raison extérieure. Les crises partielles simples sont généralement brèves et durent moins de 2 minutes.
Complexe partiel
Les crises partielles complexes peuvent commencer par une crise partielle simple comme décrit ci-dessus. Ensuite, la personne perd conscience et regarde fixement. La plupart des gens effectuent une action répétitive pendant la crise, comme bouger la bouche ou gratter l'air ou leurs vêtements. Moins souvent, les gens peuvent répéter des mots ou des phrases, rire, crier ou pleurer. Certains affichent des actions motrices globales comme des mouvements de bicyclette des jambes ou des poussées pelviennes. Les crises partielles complexes durent généralement entre 30 secondes et 2 minutes. Ensuite, la personne peut être fatiguée ou confuse pendant environ 15 minutes et ne pas reprendre ses fonctions normales pendant des heures.
Spasmes Infantiles
Les spasmes infantiles sont de brèves crises toniques qui commencent à se manifester chez les enfants au cours des 2 premières années de vie. Certaines crises se caractérisent par de brefs hochements de tête, tandis que d'autres consistent en une flexion violente du tronc, des bras et des jambes. Les spasmes infantiles se produisent fréquemment en grappes, et l'intensité et la fréquence des spasmes dans chaque grappe peuvent augmenter jusqu'à un pic avant de diminuer progressivement. Les crises sont très brèves, de sorte que les observateurs occasionnels peuvent manquer des crises uniques. Le nombre de saisies par grappe varie considérablement, certaines grappes comptant jusqu'à 150 saisies. Le nombre de grappes par jour varie également, certains patients ayant jusqu'à 60 grappes par jour. Des pleurs ou une irritabilité pendant ou après une vague de spasmes sont fréquemment observés. En savoir plus sur les spasmes infantiles.
Nous sommes fiers d'être partenaire du Infantile Spasms Action Network. Visitez le site Web de l'ISAN pour plus d'informations. https://infantilespasms.org/
Syndrome de l'Ouest
En raison des combinaisons de crises complexes qui se produisent chez les patients atteints du syndrome de Dup15q, le syndrome de West est également un diagnostic de crise courant. Pour plus d'informations, utilisez les liens ci-dessous. Syndrome de l'Ouest se caractérise par un type spécifique de crise (spasmes infantiles) observé dans la petite enfance et l'enfance. Ce syndrome conduit à une régression du développement et provoque un schéma spécifique, connu sous le nom d'hypsarythmie (ondes cérébrales chaotiques), lors des tests d'électroencéphalographie (EEG). Les spasmes infantiles commencent généralement au cours de la première année de vie, généralement entre 4 et 8 mois. À propos du syndrome de West
Syndrome de Lennox-Gastaut (LGS)
En raison des combinaisons de crises complexes qui se produisent chez les patients atteints du syndrome de Dup15q, le syndrome de Lennox-Gastaut est généralement un diagnostic de crise. Syndrome de Lennox-Gastaut (LGS) est un type d'épilepsie avec plusieurs types différents de crises, en particulier les crises toniques (raidissement) et atoniques (goutte). Visitez la Fondation du syndrome de Lennox-Gastaut pour plus d'informations. https://www.lgsfoundation.org/
Encéphalopathie épileptique développementale (DEE)
Certaines personnes atteintes du syndrome dup15q peuvent également être considérées comme ayant une encéphalopathie épileptique développementale. L'encéphalopathie développementale et épileptique (EDE) fait référence à un groupe d'épilepsies sévères qui se caractérisent à la fois par des convulsions, qui sont souvent résistantes aux médicaments, ainsi que par l'encéphalopathie, qui est un terme utilisé pour décrire un retard de développement important ou même une perte de capacités de développement. Les troubles neurodéveloppementaux sont courants et affectent la cognition, la communication, l'attention, le comportement et le sommeil. L'étiologie sous-jacente du syndrome peut être une cause de déficience neurodéveloppementale, tandis que les crises elles-mêmes peuvent également avoir un impact négatif. Connexions DEE-P
Téléchargez la fiche d'information ci-dessous qui peut vous préparer à reconnaître et à répondre aux crises.
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Mise à jour des normes de soins de l'épilepsie
L'American Academy of Neurology (AAN) a normalisé les mesures de qualité dans le but primordial d'améliorer la prestation des soins aux patients épileptiques pour les prestataires, les cabinets et les systèmes. Ces normes sont révisées et mises à jour périodiquement et les dernières mises à jour qui ont été mises à jour viennent d'être publiées. Pour savoir quelles sont les normes et la visite incluse mise à jour: http://n.neurology.org/lookup/