L'hôpital pour enfants de Philadelphie lance une nouvelle clinique pour les familles vivant avec le syndrome Dup15q
La Angelman Syndrome Foundation et la Dup15q Alliance sont fières d'annoncer leur intention de lancer une nouvelle clinique à l'hôpital pour enfants de Philadelphie (CHOP) afin de mieux servir les communautés Angelman et Dup15q. AURORA, Illinois, 11 octobre 2023 /PRNewswire-PRWeb/ —...
Récipiendaire de la bourse familiale Lucas T. Ahn 2023
Félicitations à Nadia Wallace, étudiante de premier cycle travaillant dans le laboratoire du Dr Lawrence T. Reiter, pour avoir été la deuxième récipiendaire de la bourse de la famille Lucas T. Ahn ! « Au service de neurologie de l'UTHSC dans le laboratoire du Dr Reiter, je consacre mon temps à trouver...
Alerte de rappel de médicaments Sabril® (Vigabatrin)
Nos amis de la Fondation Epielpsy ont partagé le rappel de médicament suivant. La société qui fabrique Sabril® (vigabatrin) pour solution buvable, un médicament sur ordonnance pour gérer les crises chez les enfants et les adultes, a annoncé un rappel de ce médicament en raison de...
Partagez votre histoire de famille !
Partager l'histoire de votre famille est l'un des plus beaux cadeaux que vous puissiez offrir. Votre histoire est essentielle pour sensibiliser, comprendre et faire preuve de compassion, car elle aide les gens à se sentir connectés et impactés. Vous êtes un activiste autonome qui change l'avenir ! ...renseignements supplémentaires
- L'hôpital pour enfants de Los Angeles mène le premier essai médical de précision pour le syndrome Dup15q.
- Symposium scientifique 2019
- 2021conférence
- Articles adaptatifs
- Connexions de la vie adulte
- Enchères
- Crois à pied
- Dup15q Plaidoyer en action
- Cliniques Dup15q
- Familles et aidants
- FAQ
- Participez à la journée des maladies rares !
- Participez à la journée des maladies rares !
- Faits saillants du symposium scientifique ASF / Dup15q
- Je ne sais pas ce qu'est LADDER.
- En aimant la mémoire
- Anna Miller
- Charly Curtis
- Claire Vrai
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- Base de données LADDER
- Réseau d'apprentissage en échelle
- Buenos Aires, Argentine
- Hôpital pour enfants Colorado
- Hôpital pour enfants de Los Angeles
- Centre hospitalier pour enfants de l'est de l'Ontario
- Hôpital pour enfants de Philadelphiehttps://dup15q.org/ladder-learning-network/childrens-hospital-of-philadelphia/
- Santé des enfants Dallas/Université du Texas Sud-Ouest (UTSW)
- Hôpital pour enfants Edmond et Lily Safra, Tel Hashomer
- Erasmus MC, Rotterdam Pays-Bas
- Geisinger Autism & Developmental Medicine Institute Lewisburg, Pennsylvanie
- Massachusetts General Hospital
- Groupe d'épilepsie du Minnesota
- Hôpital pour enfants Nicklaus Miami, Floride
- NYU Langone Santé
- Centre médical de l'Université Rush, Chicago
- Hôpital pour enfants du Texas, Houston
- Hôpital pour enfants UCSF Benioff San Francisco, Californie
- University of North Carolina, Chapel Hill
- Centre médical de l'université Vanderbilt, Nashville
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- Pourquoi s'appelle-t-il le syndrome Dup15q ?
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- Calendrier des Événements
- Médicaments couramment utilisés dans le syndrome de Dup15q
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- Fonds de voyage de la clinique Tyler's
- À propos de nous
- Familles
- Passez à l'action
- Impact modeste sur le risque de trouble du spectre autistique des variantes du nombre de copies rares à 15q11.2, en particulier les points de rupture 1 à 2
- Différences entre le schéma des anomalies du développement dans l'autisme associées aux duplications 15q11.2-q13 et l'autisme idiopathique
- Une recherche
- Le phénotype comportemental du syndrome idic (15)
- Newsletter
- Le syndrome inv dup (15) ou idic (15) (tétrasomie 15q)
- Utilisation de grands ensembles de données cliniques pour déduire la pathogénicité des variantes rares du nombre de copies dans les cohortes d'autisme
- Les niveaux de certains congénères de PCB et de PBDE dans le cerveau post-mortem humain révèlent une possible implication environnementale dans le trouble du spectre autistique de duplication 15q11-q13
- Une enquête sur les crises et les traitements actuels du syndrome de duplication 15q
- Le syndrome de duplication interstitielle 15q11.2-q13 comprend l'autisme, de légères anomalies faciales et une signature EEG caractéristique
- Prévalence de certaines délétions et duplications génomiques dans un échantillon de population franco-canadienne de nouveau-nés
- L'augmentation du nombre de copies pour les duplications méthylées 15q entraîne des changements dans l'expression des gènes et des protéines dans les échantillons corticaux humains
- Altération spécifique des neurones de l'appariement et de la transcription interchromosomiques dans un nouveau modèle de syndrome de duplication 15q humain
- La comorbidité de l'autisme avec les troubles génomiques du chromosome 15q11.2-q13
- Une étude de suivi longitudinal des symptômes autistiques chez les enfants et les adultes avec des duplications de 15q11-13
- Le cerveau du syndrome de duplication du chromosome 15q11-13 révèle des altérations épigénétiques de l'expression génique non prédites à partir du nombre de copies
- Formes multiples de réarrangements atypiques générant le chromosome 15 dérivé surnuméraire
- Inv dup (15): le phénotype électroclinique est-il utile pour ce diagnostic clinique difficile?
- Le profilage génomique et fonctionnel des lignées cellulaires dupliquées du chromosome 15 révèle des altérations réglementaires dans les processus de la voie ubiquitine-protéasome associés à UBE3A
- Résultats cliniques chez 33 sujets avec de grands chromosomes marqueurs surnuméraires (15) et 3 sujets avec triplication de 15q11-q13
- Le syndrome inv dup (15) ou idic (15): un trouble neurogénétique cliniquement reconnaissable
- Chromosome 15 dérivé tricentrique surnuméraire chez deux garçons atteints d'épilepsie réfractaire
- Caractérisation moléculaire haute résolution des réarrangements de 15q11-q13 par hybridation génomique comparative en matrice avec détection du dosage du gène
- Anomalies du chromosome 15q11-13 et autres conditions médicales chez les personnes atteintes de troubles du spectre autistique
- Caractérisation génétique et clinique des patients présentant une duplication interstitielle 15q11-q13
- Estimation de la prévalence des duplications du chromosome 15q11-q13
- Cartographie fine du trouble autistique sur le chromosome 15q11-q13 à l'aide de sous-types phénotypiques
- Épilepsie généralisée légère et trouble du développement associé à une grande inv dup (15)
- Estimation de la prévalence du syndrome de duplication proximal 15q
- L'analyse de l'expression spécifique des allèles par RNA-FISH démontre l'expression maternelle préférentielle de UBE3A et le maintien de l'empreinte dans les duplications 15q11-q13
- Réarrangements du chromosome 15 dans l'épilepsie
- Les manifestations phénotypiques des duplications interstitielles du 15q proximal avec une référence particulière aux troubles du spectre autistique
- Relation entre les caractéristiques cliniques et génétiques chez les patients à chromosome 15 dupliqué inversé
- Le syndrome de l'inv dup (15): résultats cliniques, électroencéphalographiques et d'imagerie
- Études génétiques sur les troubles autistiques et le chromosome 15
- Épilepsie généralisée symptomatique associée à une duplication inversée du chromosome 15
- Symptômes autistiques chez les enfants et les jeunes adultes avec chromosome isodicentrique 15
- Autisme et aberrations maternelles du chromosome 15q
- Le syndrome inv dup (15): un syndrome cliniquement reconnaissable avec altération du comportement, retard mental et épilepsie
- Autisme ou autisme atypique dans la duplication proximale 15q d'origine maternelle mais non paternelle