Geloof: leven met het Dup15q-syndroom Documentaire
Believe is een kijkje in het leven van vier families, van wie de kinderen zijn gediagnosticeerd met het dup15q-syndroom en de verschillende manieren waarop dit weinig bekende syndroom elk kind treft.
Wat is dup15q?
Dup15q-syndroom is een neurologische ontwikkelingsstoornis die wordt gekenmerkt door het hebben van een extra kopie van een deel van chromosoom 15 in het 11.2 - 13.1-gebied in combinatie met een aantal symptomen waaronder hypotonie en motorische vertragingen, intellectuele achterstand, autismespectrumstoornis (ASS) en epilepsie, inclusief infantiele spasmen.
Duplicaties van chromosoom 15q komen het meest voor in een of twee vormen, hetzij als een extra isodicentrisch 15 chromosoom (IDIC15) of als een interstitiële duplicatie van chromosoom 15q.
Personen met chromosoom 15q11.2-13.1 duplicatiesyndroom worden geboren uit ouders van elke sociaaleconomische, raciale en etnische achtergrond. Er is geen verband bekend tussen het dup15q-syndroom en omgevings- of leefstijlfactoren. Met andere woorden, er is niets dat ouders vóór of tijdens de zwangerschap hebben gedaan om ervoor te zorgen dat hun kind wordt geboren met de chromosoom 15q-duplicatie.
Maak kennis met Tucker
Bewustwording voor het Dup15q-syndroom is zo belangrijk voor mij, omdat ik eerst graag wil laten zien dat mensen met speciale behoeften mensen nodig hebben om te begrijpen wat ze doormaken. Toen ik opgroeide, herinner ik me dat er zoveel mensen werden gepest en als ik ooit dacht dat Tucker dat overkwam, konden er enge dingen gebeuren. En ten tweede moet ik laten zien dat Epilepsie research is lang niet waar het zou moeten zijn. We hebben dringend nieuwe medicijnen nodig. LGS staat bekend als medicijnresistent. We zijn gezegend met een neuro die niet opgeeft, omdat we weten dat we uiteindelijk goud kunnen vinden en als we dat niet doen, hebben we ons uiterste best gedaan. " - Shannon Davison moeder van Tucker