Geloof: leven met het Dup15q-syndroom Documentaire
Believe is een kijkje in de levens van vier gezinnen, bij wie bij de kinderen het Dup15q-syndroom is vastgesteld, en de verschillende manieren waarop dit weinig bekende syndroom elk kind beïnvloedt.
Wat is Dup15q?
Dup15q-syndroom is een neurologische ontwikkelingsstoornis die wordt gekenmerkt door het hebben van een extra kopie van een deel van chromosoom 15 in de regio 11.2 – 13.1, in combinatie met een aantal symptomen waaronder hypotonie en motorische vertragingen, intellectuele achterstand, autismespectrumstoornis (ASS) en epilepsie, inclusief infantiele spasmen.
Duplicaties van chromosoom 15q komen het meest voor in een of twee vormen, hetzij als een extra isodicentrisch 15 chromosoom (IDIC15) of als een interstitiële duplicatie van chromosoom 15q.
Individuen met het chromosoom 15q11.2-13.1-duplicatiesyndroom worden geboren uit ouders van elke sociaal-economische, raciale en etnische achtergrond. Er is geen verband bekend tussen het Dup15q-syndroom en omgevings- of levensstijlfactoren. Met andere woorden: er is niets dat ouders vóór of tijdens de zwangerschap hebben gedaan om ervoor te zorgen dat hun kind geboren werd met de chromosoom 15q-duplicatie.
Maak kennis met Tucker
“Bewustwording van het Dup15q-syndroom is zo belangrijk voor mij, omdat ik in de eerste plaats graag wil laten zien dat mensen met speciale behoeften mensen nodig hebben om te begrijpen wat ze doormaken. Toen ik opgroeide, herinner ik me dat er zoveel mensen werden gepest en als ik ooit dacht dat dit met Tucker zou gebeuren, zouden er enge dingen kunnen gebeuren. En ten tweede moet ik aantonen dat epilepsie research is lang niet waar het zou moeten zijn. We hebben dringend nieuwe medicijnen nodig. LGS staat bekend als medicijnresistent. We zijn gezegend met een neuro die niet opgeeft, omdat we weten dat we uiteindelijk goud kunnen vinden en als we dat niet doen, hebben we ons uiterste best gedaan. " - Shannon Davison moeder van Tucker