Wat is het Dup15q-syndroom?
Dup15q-syndroom is een neurologische ontwikkelingsstoornis die wordt gekenmerkt door het hebben van een extra kopie van een deel van chromosoom 15 in de regio 11.2 – 13.1, in combinatie met een aantal symptomen waaronder hypotonie en motorische vertragingen, intellectuele achterstand, autismespectrumstoornis (ASS) en epilepsie, inclusief infantiele spasmen.
Doe mee
Doneren
Vrijwilliger
sponsoractie
Voorspraak
Onze programma's
Programma's
aansluitingen
Educatie
Informatiebronnen
Dup15q Onderzoek
Onderzoeksnieuws
Onderzoeksmogelijkheden
Clinical Trials
Subsidies
Dup15q-klinieken
LADDER leren
Klinisch netwerk
Dup15q-klinieken
LADDER-database
Geschatte prevalentie
1: 5,000-20,000
Aantal programma's
24
Dollars naar onderzoek
Meer dan $ 1 miljoen
Aantal klinieken
17
Aankomende Evenementen
Ontmoet onze families
Deel uw familieverhaal!
Het delen van uw familieverhaal is een van de grootste geschenken die u kunt geven. Uw verhaal is van vitaal belang voor het vergroten van bewustzijn, begrip en medeleven, omdat het mensen helpt zich verbonden en beïnvloed te voelen. Je bent een krachtige activist die de toekomst verandert!
Blogspot – Super Duper Coral
Coral en onze familie Onze dochter Coral werd geboren op 28 juli 2016. Drie dagen later stopte ze met ademen. Na talloze tests die als “normaal” terugkeerden, toonde het genetische testrapport aan dat ze een zeldzame chromosomale duplicatie had, Dup 15q. Dup 15q is...
Reid – Familieverhaal
Hoi Kelly en Adam, we willen graag dat je jezelf begint voor te stellen. Bij onze zoon Reid werd in juli 15 de diagnose Dup2021q-syndroom gesteld. Hij was 2.5 jaar oud en we hadden eindelijk antwoord nadat we ongeveer een jaar lang wisten dat er iets niet klopte. De genetische test...
Deze site is bedoeld om educatieve basisinformatie te geven over het chromosoom 15q11.2-13.1 duplicatiesyndroom. Het is niet bedoeld en vormt ook geen medisch of ander advies. Lezers worden gewaarschuwd om geen actie te ondernemen met betrekking tot medische behandeling of anderszins op basis van de informatie op deze website of prikbord zonder eerst een arts te raadplegen. Dup15q Alliance promoot of beveelt geen behandeling, therapie, instelling of zorgplan aan.
De informatie op deze site is alleen bedoeld voor uw algemene opvoeding en informatie en niet voor gebruik bij het nastreven van een behandeling of actie. Uiteindelijk moet de handelwijze bij de behandeling van een bepaalde patiënt worden geïndividualiseerd na een grondige discussie met de arts (en) van de patiënt.