Wat is het Dup15q-syndroom?
Dup15q-syndroom is een neurologische ontwikkelingsstoornis die wordt gekenmerkt door het hebben van een extra kopie van een deel van chromosoom 15 in de regio 11.2 – 13.1, in combinatie met een aantal symptomen waaronder hypotonie en motorische vertragingen, intellectuele achterstand, autismespectrumstoornis (ASS) en epilepsie, inclusief infantiele spasmen.
Doe mee
Doneren
Vrijwilligerswerk
sponsoractie
Voorspraak
Onze programma's
Programma's
aansluitingen
Educatie
Resources
Dup15q Onderzoek
Onderzoeksnieuws
Onderzoeksmogelijkheden
Clinical Trials
Subsidies
Dup15q-klinieken
LADDER leren
Klinisch netwerk
Dup15q-klinieken
LADDER-database
Geschatte prevalentie
1: 5,000-20,000
Aantal programma's
24
Dollars naar onderzoek
Meer dan $ 900,000
Aantal klinieken
18
Aankomende Evenementen
Laatste nieuws
Kinderziekenhuis van Philadelphia lanceert nieuwe kliniek voor gezinnen met het Dup15q-syndroom
De Angelman Syndrome Foundation en de Dup15q Alliance kondigen met trots plannen aan om een nieuwe kliniek te lanceren in het Children's Hospital of Philadelphia (CHOP) om de Angelman- en Dup15q-gemeenschappen beter van dienst te kunnen zijn. AURORA, Illinois, 11 oktober 2023 /PRNewswire-PRWeb/ --...
2023 Lucas T. Ahn Family Scholarship-ontvanger
Felicitaties aan Nadia Wallace, een student die in het laboratorium van Dr. Lawrence T. Reiter werkt, met het feit dat ze de tweede ontvanger is van de Lucas T. Ahn Family Scholarship! "Op de afdeling Neurologie van UTHSC in het laboratorium van Dr. Reiter wijd ik mijn tijd aan het vinden van mogelijke UBE3A...