Wat is het dup15q-syndroom?
Dup15q-syndroom is een neurologische ontwikkelingsstoornis die wordt gekenmerkt door het hebben van een extra kopie van een deel van chromosoom 15 in het 11.2 - 13.1-gebied in combinatie met een aantal symptomen waaronder hypotonie en motorische vertragingen, intellectuele achterstand, autismespectrumstoornis (ASS) en epilepsie, inclusief infantiele spasmen.
Doe mee
Doneren
Vrijwilligerswerk
sponsoractie
Voorspraak
Onze programma's
Programma's
aansluitingen
Educatie
Kennisbank
Dup15q Onderzoek
Onderzoeksnieuws
Onderzoeksmogelijkheden
Clinical Trials
Subsidies
Dup15q-klinieken
LADDER leren
Klinisch netwerk
Dup15q-klinieken
LADDER-database
Gezinnen die we ondersteunen
2200
Aantal programma's
24
Dollars naar onderzoek
$ 755,600
Aantal klinieken
17
Aankomende Evenementen
Laatste nieuws
Doe mee aan Zeldzame Ziekten Dag!
28 februari 2023 is wereldwijd uitgeroepen tot "Rare Disease Awareness Day". Het Dup15q-syndroom is 1 van de 7,000 zeldzame ziekten. 1 op de 20 mensen krijgt ooit in zijn leven te maken met een zeldzame ziekte. Desondanks is er geen remedie voor de meerderheid en velen...
LADDER-database Gezinsvriendelijke rapporten
LADDER-database Gezinsvriendelijke rapporten LADDER deelt geanonimiseerde informatie (wat betekent dat deze niet kan worden herleid tot u of uw gezin) uit de LADDER-database met goedgekeurde onderzoekers. Wanneer onderzoeksprojecten met LADDER-data resulteren in publicaties, delen we...
CNV-routekaart
Neuro-ontwikkelingskopienummervarianten: een routekaart om de resultaten te verbeteren door pleitbezorgers van patiënten, onderzoekers en clinici samen te brengen voor een collectieve impact Commission on Novel Technologies for Neurodevelopmental Copy Number Variant Dup15q Alliance is er trots op een van...
Ontmoet onze families
Ella - Familieverhaal van Dup15q
Mijn man Matt en ik zijn 23 jaar getrouwd. We wonen in de westelijke buitenwijken van Chicago met onze kinderen Ava, Ella en Peter en hond Hank. Ik heb 20 jaar in arbeid en bevalling gewerkt als chirurgisch technicus. Matt is een consultant op het gebied van personeelsbeloningen en een...
Deel uw familieverhaal!
Het delen van uw familieverhaal is een van de grootste geschenken die u kunt geven. Uw verhaal is van vitaal belang voor het vergroten van bewustzijn, begrip en medeleven, omdat het mensen helpt zich verbonden en beïnvloed te voelen. Je bent een krachtige activist die de toekomst verandert!
Evie - Dup15q Familieverhaal
Voordat ik kinderen kreeg, was ik een beetje een danser en acteur, ik vond het erg leuk om op te treden. Ik ontmoet mijn man Chris in mijn eerste jaar van school toen we 19 waren, dit jaar zijn we 22 jaar samen. Chris en ik genoten van reizen door Europa en delen van Australië, voordat...
Deze site is bedoeld om educatieve basisinformatie te geven over het chromosoom 15q11.2-13.1 duplicatiesyndroom. Het is niet bedoeld en vormt ook geen medisch of ander advies. Lezers worden gewaarschuwd om geen actie te ondernemen met betrekking tot medische behandeling of anderszins op basis van de informatie op deze website of prikbord zonder eerst een arts te raadplegen. Dup15q Alliance promoot of beveelt geen behandeling, therapie, instelling of zorgplan aan.
De informatie op deze site is alleen bedoeld voor uw algemene opvoeding en informatie en niet voor gebruik bij het nastreven van een behandeling of actie. Uiteindelijk moet de handelwijze bij de behandeling van een bepaalde patiënt worden geïndividualiseerd na een grondige discussie met de arts (en) van de patiënt.