Wat is het Dup15q-syndroom?

Dup15q-syndroom is een neurologische ontwikkelingsstoornis die wordt gekenmerkt door het hebben van een extra kopie van een deel van chromosoom 15 in de regio 11.2 – 13.1, in combinatie met een aantal symptomen waaronder hypotonie en motorische vertragingen, intellectuele achterstand, autismespectrumstoornis (ASS) en epilepsie, inclusief infantiele spasmen.

Doe mee

Doneren
Vrijwilligerswerk
sponsoractie
Voorspraak

Onze programma's

Programma's
aansluitingen
Educatie
Resources

Dup15q Onderzoek

Onderzoeksnieuws
Onderzoeksmogelijkheden
Clinical Trials
Subsidies

Dup15q-klinieken

LADDER leren
Klinisch netwerk
Dup15q-klinieken
 LADDER-database

Geschatte prevalentie

1: 5,000-20,000

Aantal programma's

24

Dollars naar onderzoek

Meer dan $ 900,000

Aantal klinieken

18

Aankomende Evenementen

Laatste nieuws

2023 Lucas T. Ahn Family Scholarship-ontvanger

Felicitaties aan Nadia Wallace, een student die in het laboratorium van Dr. Lawrence T. Reiter werkt, met het feit dat ze de tweede ontvanger is van de Lucas T. Ahn Family Scholarship! "Op de afdeling Neurologie van UTHSC in het laboratorium van Dr. Reiter wijd ik mijn tijd aan het vinden van mogelijke UBE3A...