Tekenen en symptomen

Het Dup15q-syndroom wordt gekenmerkt door het hebben van een extra kopie van een deel van chromosoom 15 in de regio 11.2-13.1 in combinatie met een aantal symptomen, waaronder hypotonie en motorische vertragingen, intellectuele achterstand, autismespectrumstoornis (ASS) en epilepsie, waaronder infantiele spasmen. In zeldzame gevallen kan maternale dup15q ook in verband worden gebracht met psychose of plotselinge onverklaarbare dood.

Het is belangrijk om te erkennen dat er een breed scala van ernst is in de ontwikkelingsstoornissen die worden ervaren door personen met chromosoom 15q11.2-13.1 duplicatiesyndroom. Twee personen met hetzelfde dup15q-chromosoompatroon kunnen erg verschillen in termen van hun mogelijkheden. Recensies van de wetenschappelijke literatuur laten geen duidelijke correlatie zien tussen de grootte van het duplicatiegebied en de ernst van de symptomen. De volgende kenmerken worden echter tot op zekere hoogte aangetroffen bij de meeste personen met het dup15q-syndroom.

Hoewel deze website algemene informatie kan geven over chromosoom 15q11.2-13.1 duplicatiesyndroom, dient u altijd uw persoonlijke arts of genetisch consulent te raadplegen voor specifieke details over uw situatie.

Gezondheidszorgbehoeften

Om de behoeften vast te stellen van degenen met de diagnose Dup15q-syndroom, een volledige beoordeling van symptomen, lichamelijk onderzoek, beoordelingen van mogelijke voedingsproblemen geassocieerd met hypotonie, neurologische onderzoeken inclusief beoordeling van de aanvalsactiviteit en baseline-EEG, en overleg met een klinisch geneticus en/of genetische adviseur worden aanbevolen. Er is regelmatig behoefte aan doorlopende specialistische zorg.

Er wordt gesuggereerd dat een multidisciplinair team zuigelingen evalueert op motorische en spraakontwikkeling en later helpt bij verwijzingen voor geschikte educatieve programma's. Ondersteunende zorg kan zijn: ergo- en fysiotherapie, alternatieve en ondersteunende communicatie, gedragstherapie (bijv. toegepaste gedragsanalysetherapie), psychotrope medicatie voor gedragsuitingen en standaardbehandeling voor aanvallen. Het is ook opmerkelijk dat gedragsveranderingen indicatoren kunnen zijn van fysieke problemen zoals constipatie of pijn. Personen met het Dup15q-syndroom moeten zorgvuldig worden onderzocht als er sprake is van een acute gedragsverandering.

Het wordt aanbevolen om periodiek toezicht te houden op de neurologische ontwikkeling en/of ontwikkelings-/gedragsstoornissen, en te controleren op tekenen van aanvallen en/of verandering in het type aanval.

Dup15q-klinieken

Dup15q Alliance verbindt degenen die evidence-based geneeskunde voor het Dup15q-syndroom beoefenen met een hoog niveau van uitmuntendheid en zorgt ervoor dat zoveel mogelijk gezinnen toegang hebben via onze Dup15q Clinics in het LADDER Learning Network. The LADDER Learning streeft ernaar om de best mogelijke zorg te bieden aan mensen met het dup15q-syndroom via onze Dup15q-klinieken, terwijl ook klinische onderzoeksgegevens worden verzameld in de LADDER-database. Daarnaast is het LADDER Learning Network een samenwerkingsgroep die educatieve gesprekken biedt tussen onderzoekers en medische professionals die betrokken zijn bij de behandeling van mensen met het dup15q-syndroom, samen met belangengroepen en biofarmaceutische bedrijven. Deze samenwerking stelt ons in staat om onze klinische voetafdruk uit te breiden, de toegang tot zorg te verbeteren en een grotere groep medische professionals over de hele wereld samen te brengen.

Programma's en bronnen

Dup15q Alliance biedt al meer dan 15 jaar gezinsondersteuning en belangenbehartiging aan gezinnen die zijn getroffen door het dup28q-syndroom. Een van onze belangrijkste doelen is om een ​​gemeenschap te creëren waar families vragen kunnen stellen, meer te weten kunnen komen over het dup15q-syndroom, betrokken kunnen raken en opkomen voor degenen die door het syndroom worden getroffen. We stellen ons een wereld voor waarin families, clinici en advocaten dup15q-individuen in staat stellen te gedijen.

We zijn er trots op door te gaan met het aanbieden van programma's die onze gemeenschap helpen verheffen, ondersteunen en betrekken door de basisprincipes te bieden waarop de Alliantie is gebaseerd via een verscheidenheid aan bronnen en ondersteuningsopties. Dup15q Alliance Programs biedt programma's, middelen en ondersteuning in alle levensfasen, tijdens alle transities.

Afdrukbare bronnen

Wat is Dup15q en wie is de Alliantie?

Artseninformatie over Dup15q

Advies voor infantiele spasmen

Dup15q-brochure

 

Je bent niet alleen

Je kunt je helemaal overweldigd voelen. U kunt zich ook opgelucht voelen te weten dat de zorgen die u voor uw kind heeft gehad, terecht zijn. Wat je ook voelt, weet dat honderden ouders deze reis delen. Je bent niet alleen.

Dit is geschreven vanuit het persoonlijke perspectief van een ouder wiens kind een handicap heeft.

De dag dat bij mijn kind een handicap werd vastgesteld, was ik er kapot van - en zo in de war dat ik me weinig anders herinner van die eerste dagen dan het liefdesverdriet. Een andere ouder beschreef deze gebeurtenis als een "zwarte zak" die over haar hoofd werd getrokken, waardoor ze niet meer normaal kon horen, zien en denken. Een andere ouder beschreef het trauma als "een mes in haar hart steken". Misschien lijken deze beschrijvingen een beetje dramatisch, maar het is mijn ervaring dat ze misschien niet voldoende de vele emoties beschrijven die de hoofden en harten van ouders overspoelen als ze slecht nieuws over hun kind ontvangen. Er kunnen veel dingen worden gedaan om jezelf door deze periode van trauma te helpen. Om te praten over enkele van de goede dingen die kunnen gebeuren om de angst te verlichten, laten we eerst eens kijken naar enkele van de reacties die optreden.

Voorkomende reacties

Bij het vernemen dat hun kind mogelijk een handicap heeft, reageren de meeste ouders op een manier die eerder door alle ouders werd gedeeld, die ook met deze teleurstelling en met deze enorme uitdaging te maken hebben gehad. Een van de eerste reacties is die van ontkenning: "Dit kan mij, mijn kind, ons gezin niet overkomen." Ontkenning gaat snel samen met woede, die kan worden gericht op het medische personeel dat betrokken was bij het verstrekken van de informatie over het probleem van het kind. Woede kan ook de communicatie tussen man en vrouw of met grootouders of belangrijke anderen in het gezin kleuren. In het begin lijkt het erop dat de woede zo intens is dat hij bijna iedereen raakt, omdat hij wordt uitgelokt door gevoelens van verdriet en onverklaarbaar verlies waarvan men niet weet hoe die moet worden uitgelegd of waarmee men moet omgaan.

Angst

Angst is een andere onmiddellijke reactie. Mensen zijn vaak meer bang voor het onbekende dan voor het bekende. Het hebben van een volledige diagnose en enige kennis van de toekomstperspectieven van het kind kan gemakkelijker zijn dan onzekerheid. In beide gevallen is angst voor de toekomst echter een veel voorkomende emotie: “Wat gaat er met dit kind gebeuren als hij vijf jaar oud is, wanneer hij twaalf is, wanneer hij eenentwintig is? Wat gaat er met dit kind gebeuren als ik weg ben? Dan rijzen er andere vragen: „Zal hij het ooit leren? Zal hij ooit naar de universiteit gaan? Zal hij of zij in staat zijn lief te hebben en te leven en te lachen en alle dingen te doen die we hadden gepland? " Andere onbekenden wekken ook angst op. Ouders zijn bang dat de toestand van het kind zo erg mogelijk zal zijn. In de loop der jaren heb ik met zoveel ouders gesproken die zeiden dat hun eerste gedachten totaal somber waren. Men verwacht het ergste. Herinneringen keren terug van personen met een handicap die men heeft gekend. Soms is er over een paar jaar geleden een beetje schuldgevoelens jegens een persoon met een handicap. Er is ook angst voor afwijzing door de samenleving, angst voor de gevolgen voor broers en zussen, vragen of er nog meer broers of zussen in dit gezin zullen zijn en bezorgdheid of de man of vrouw van dit kind zal houden. Deze angsten kunnen sommige ouders bijna immobiliseren.

Schuld

Dan is er schuld - schuldgevoel en bezorgdheid over de vraag of de ouders zelf het probleem hebben veroorzaakt: "Heb ik iets gedaan om dit te veroorzaken? Word ik gestraft voor iets dat ik heb gedaan? Heb ik voor mezelf gezorgd toen ik zwanger was? Heeft mijn vrouw goed genoeg voor zichzelf gezorgd toen ze zwanger was?” Zelf herinner ik me dat ik dacht dat mijn dochter vast en zeker uit het bed was geglipt toen ze nog heel jong was en haar hoofd had gestoten, of dat een van haar broers of zussen haar misschien per ongeluk had laten vallen en het me niet had verteld. Veel zelfverwijt en wroeging kan voortkomen uit het in twijfel trekken van de oorzaken van de handicap. Schuldgevoelens kunnen ook tot uiting komen in spirituele en religieuze interpretaties van schuld en straf. Als ze huilen: "Waarom ik?" of "Waarom mijn kind?", zeggen veel ouders ook: "Waarom heeft God mij dit aangedaan?" Hoe vaak hebben we onze ogen naar de hemel opgeheven en gevraagd: "Waar heb ik dit ooit aan verdiend?" Een jonge moeder zei: "Ik voel me zo schuldig omdat ik mijn hele leven nooit ontberingen heb gehad en nu heeft God besloten om me ontbering te bezorgen."

Verwarring

Verwarring kenmerkt ook deze traumatische periode. Als gevolg van het niet volledig begrijpen van wat er gebeurt en wat er zal gebeuren, openbaart verwarring zich in slapeloosheid, onvermogen om beslissingen te nemen en mentale overbelasting. Te midden van een dergelijk trauma kan informatie vervormd en vervormd lijken. Je hoort nieuwe woorden die je nog nooit hebt gehoord, termen die iets beschrijven dat je niet kunt begrijpen. U wilt weten waar het allemaal over gaat, maar het lijkt erop dat u niet alle informatie kunt begrijpen die u ontvangt. Vaak zitten ouders gewoon niet op dezelfde golflengte als de persoon die met hen probeert te communiceren over de handicap van hun kind.

Machteloosheid

Onmacht om te veranderen wat er gebeurt, is erg moeilijk te accepteren. Je kunt het feit dat je kind een handicap heeft niet veranderen, maar ouders willen zich competent voelen en in staat zijn om met hun eigen levenssituaties om te gaan. Het is buitengewoon moeilijk om te worden gedwongen om te vertrouwen op de oordelen, meningen en aanbevelingen van anderen. Wat het probleem nog groter maakt, is dat deze anderen vaak vreemden zijn met wie nog geen vertrouwensband is opgebouwd.

Teleurstelling

Teleurstelling dat een kind niet perfect is, vormt een bedreiging voor het ego van elke ouder en een uitdaging voor het waardesysteem. Deze schok ten opzichte van eerdere verwachtingen kan onwil creëren om het kind te accepteren als een waardevolle, zich ontwikkelende persoon.

Afwijzing

Afwijzing is een andere reactie die ouders ervaren. Afwijzing kan worden gericht op het kind of op het medisch personeel of op andere familieleden. Een van de serieuzere vormen van afwijzing, en niet zo ongebruikelijk, is een 'doodswens' voor het kind - een gevoel dat veel ouders melden op hun diepste punten van depressie. Gedurende deze periode waarin zoveel verschillende gevoelens de geest en het hart kunnen overspoelen, is er geen manier om te meten hoe intens een ouder deze constellatie van emoties kan ervaren. Niet alle ouders doorlopen deze stadia, maar het is belangrijk dat ouders zich identificeren met alle potentieel lastige gevoelens die kunnen ontstaan, zodat ze weten dat ze niet alleen zijn. Er zijn veel constructieve acties die u onmiddellijk kunt ondernemen, en er zijn veel bronnen van hulp, communicatie en geruststelling.

Zoek de hulp van een andere ouder

Er was een ouder die me hielp. Tweeëntwintig uur na de diagnose van mijn eigen kind legde hij een verklaring af die ik nooit ben vergeten: 'Misschien beseft u het vandaag niet, maar er kan een moment in uw leven komen dat u zult merken dat het hebben van een dochter met een handicap een probleem is. zegen." Ik kan me herinneren dat ik verbaasd was over deze woorden, die niettemin een geschenk van onschatbare waarde waren dat het eerste licht van hoop voor mij deed schijnen. Deze ouder sprak over hoop voor de toekomst. Hij verzekerde me dat er programma's zouden zijn, dat er vooruitgang zou zijn, en dat er allerlei soorten hulp en uit vele bronnen zouden zijn. En hij was de vader van een jongen met cognitieve beperkingen.

Praat met uw partner, familie en belangrijke anderen

In de loop der jaren heb ik ontdekt dat veel ouders hun gevoelens over de problemen van hun kinderen niet uiten. De ene partner maakt zich er vaak zorgen over dat hij geen krachtbron voor de andere partner is. Hoe meer koppels in moeilijke tijden als deze kunnen communiceren, hoe groter hun collectieve kracht. Begrijp dat u elk uw rol als ouders anders benadert. Hoe u zich voelt en reageert op deze nieuwe uitdaging, is misschien niet hetzelfde. Probeer elkaar uit te leggen hoe u zich voelt; probeer het te begrijpen als je de dingen niet op dezelfde manier ziet.

Als er andere kinderen zijn, praat dan ook met hen. Wees u bewust van hun behoeften. Als u op dit moment emotioneel niet in staat bent om met uw kinderen te praten of in hun emotionele behoeften te voorzien, identificeer dan anderen binnen uw gezinsstructuur die een speciale communicatieve band met hen kunnen opbouwen. Praat met belangrijke anderen in je leven - je beste vriend, je eigen ouders.

Voor veel mensen is de verleiding om emotioneel te sluiten op dit moment groot, maar het kan zo nuttig zijn om betrouwbare vrienden en familieleden te hebben die kunnen helpen de emotionele last te dragen.

Vertrouw op positieve bronnen in uw leven

Een positieve bron van kracht en wijsheid kan uw predikant, priester of rabbijn zijn. Een ander kan een goede vriend of een raadgever zijn. Ga naar degenen die eerder een kracht in je leven zijn geweest. Vind de nieuwe bronnen die u nu nodig heeft. Een zeer goede raadgever gaf me eens een recept om door een crisis heen te komen: “Elke ochtend, als je opstaat, erken je machteloosheid over de huidige situatie, geef dit probleem aan God over, zoals je Hem begrijpt, en begin je dag. ³Als uw gevoelens pijnlijk zijn, moet u contact opnemen met iemand. Bel of schrijf of stap in uw auto en neem contact op met een echt persoon die met u zal praten en die pijn zal delen. Verdeelde pijn is lang niet zo moeilijk te verdragen als pijn in afzondering. Soms is professionele begeleiding gerechtvaardigd; Als u denkt dat dit u zou kunnen helpen, aarzel dan niet om deze weg te zoeken.

Neem één dag per keer

Angst voor de toekomst kan iemand immobiliseren. Leven met de realiteit van de dag die aanstaande is, wordt beheersbaarder gemaakt als we de "wat als" en "wat dan" van de toekomst weggooien. Ook al lijkt het misschien niet mogelijk, er zullen elke dag goede dingen blijven gebeuren. Als u zich zorgen maakt over de toekomst, worden uw beperkte middelen alleen maar uitgeput. Je hebt genoeg om op te focussen; elke dag doorkomen, stap voor stap.

Leer de terminologie

Wanneer u kennis maakt met nieuwe terminologie, moet u niet aarzelen om te vragen wat het betekent. Telkens wanneer iemand een woord gebruikt dat u niet begrijpt, stop dan even het gesprek en vraag de persoon om het woord uit te leggen.

Zoek informatie

Sommige ouders zoeken praktisch "tonnen" aan informatie; andere zijn niet zo hardnekkig. Het belangrijkste is dat u om nauwkeurige informatie vraagt. Wees niet bang om vragen te stellen, want het stellen van vragen is uw eerste stap om uw kind beter te leren begrijpen. Vragen leren formuleren is een kunst die het leven in de toekomst een stuk gemakkelijker zal maken. Een goede methode is om uw vragen op te schrijven voordat u naar afspraken of vergaderingen gaat, en om verdere vragen op te schrijven als u er tijdens de vergadering aan denkt. Ontvang schriftelijke kopieën van alle documentatie van artsen, leraren en therapeuten over uw kind. Het is een goed idee om een ​​notitieboekje met drie ringen te kopen waarin alle informatie die u wordt gegeven, kan worden bewaard. In de toekomst zullen er veel toepassingen zijn voor informatie die u hebt geregistreerd en opgeslagen; bewaar het op een veilige plaats. Nogmaals, vergeet niet altijd om kopieën van evaluaties, diagnostische rapporten en voortgangsrapporten te vragen. Als je niet van nature georganiseerd bent, pak dan gewoon een doos en gooi al het papierwerk erin. Als je het dan echt nodig hebt, zal het er zijn.

Laat u niet intimideren

Veel ouders voelen zich inadequaat in de aanwezigheid van mensen uit de medische of educatieve beroepen vanwege hun geloofsbrieven en soms vanwege hun professionele manier van doen. Laat u niet intimideren door de educatieve achtergronden van dit en ander personeel dat mogelijk betrokken is bij de behandeling of hulp van uw kind. U hoeft zich niet te verontschuldigen omdat u wilt weten wat er aan de hand is. Maak u geen zorgen dat u een last heeft of te veel vragen stelt. Bedenk dat dit uw kind is en dat de situatie een diepgaande invloed heeft op uw leven en op de toekomst van uw kind. Daarom is het belangrijk dat u zoveel mogelijk leert over uw situatie.

Wees niet bang om emotie te tonen

Zoveel ouders, vooral vaders, onderdrukken hun emoties omdat ze geloven dat het een teken van zwakte is om mensen te laten weten hoe ze zich voelen. De sterkste vaders van kinderen met een handicap die ik ken, zijn niet bang om hun emoties te tonen. Ze begrijpen dat het onthullen van gevoelens iemands kracht niet vermindert.

Leer omgaan met natuurlijke gevoelens van bitterheid en woede

Gevoelens van bitterheid en woede zijn onvermijdelijk als u zich realiseert dat u de hoop en dromen die u oorspronkelijk voor uw kind had, moet herzien. Het is erg waardevol om je boosheid te herkennen en te leren loslaten. Hiervoor heeft u wellicht hulp van buitenaf nodig. Het voelt misschien niet zo, maar het leven zal beter worden en er komt een dag dat je je weer positief zult voelen. Door je negatieve gevoelens te erkennen en ermee om te gaan, zul je beter uitgerust zijn om nieuwe uitdagingen aan te gaan, en bitterheid en woede zullen je energie en initiatief niet langer uitputten.

Behoud een positieve kijk

Een positieve houding zal een van uw echt waardevolle hulpmiddelen zijn om met problemen om te gaan. Er is echt altijd een positieve kant aan wat er ook gebeurt. Toen mijn kind bijvoorbeeld een handicap bleek te hebben, wees een van de andere dingen mij erop dat ze een heel gezond kind was. Ze is nog steeds. Het feit dat ze geen lichamelijke beperkingen heeft gehad, is door de jaren heen een grote zegen geweest; zij is het gezondste kind dat ik ooit heb grootgebracht. Focussen op de positieve punten vermindert de negatieve punten en maakt het leven gemakkelijker om mee om te gaan.

Blijf in contact met de realiteit

In contact blijven met de werkelijkheid is het leven accepteren zoals het is. In contact blijven met de realiteit is ook erkennen dat er enkele dingen zijn die we kunnen veranderen en andere dingen die we niet kunnen veranderen. Het is voor ons allemaal de taak om te leren welke dingen we kunnen veranderen en om dat vervolgens te gaan doen.

Onthoud dat de tijd aan jouw kant staat

Tijd heelt veel wonden. Dit betekent niet dat leven met en opvoeden van een kind met problemen gemakkelijk zal zijn, maar het is eerlijk om te zeggen dat er na verloop van tijd veel kan worden gedaan om het probleem te verlichten. Daarom helpt de tijd!

Zoek programma's voor uw kind

Zelfs voor degenen die in afgelegen gebieden van het land wonen, is er hulp beschikbaar om u te helpen met alle problemen die u ondervindt. In de State Resource Sheets van NICHCY staan ​​contactpersonen vermeld die u op weg kunnen helpen bij het verkrijgen van de informatie en hulp die u nodig hebt. Houd er bij het zoeken naar programma's voor uw kind met een handicap rekening mee dat er ook programma's beschikbaar zijn voor de rest van uw gezin.

Zorg voor jezelf

In tijden van stress reageert iedereen op zijn of haar eigen manier. Een paar universele aanbevelingen kunnen helpen; Zorg voor voldoende rust; eet zo goed als je kunt; neem tijd voor jezelf; reik naar anderen voor emotionele steun.

Voorkom medelijden

Zelfmedelijden, de ervaring van medelijden van anderen of medelijden met uw kind zijn eigenlijk invaliderend. Medelijden is niet wat nodig is. Empathie, het vermogen om met een ander te voelen, is de houding die moet worden aangemoedigd.

Bepaal hoe u met anderen omgaat

Tijdens deze periode kunt u zich bedroefd of boos voelen over de manier waarop mensen op u of uw kind reageren. De reacties van veel mensen op ernstige problemen worden veroorzaakt door een gebrek aan begrip, simpelweg niet weten wat ze moeten zeggen, of angst voor het onbekende. Begrijp dat veel mensen niet weten hoe ze zich moeten gedragen als ze een kind met verschillen zien, en dat ze misschien ongepast reageren. Denk na over en beslis hoe u met blikken of vragen wilt omgaan. Probeer niet te veel energie te gebruiken door u zorgen te maken over mensen die niet in staat zijn om te reageren op een manier die u misschien wilt.

Houd de dagelijkse routines zo normaal mogelijk

Mijn moeder zei me ooit: "Als er zich een probleem voordoet en je weet niet wat je moet doen, dan doe je wat je toch ging doen." Het beoefenen van deze gewoonte lijkt enige normaliteit en consistentie te produceren wanneer het leven hectisch wordt.

Onthoud dat dit uw kind is

Deze persoon is in de eerste plaats uw kind. Toegegeven, de ontwikkeling van uw kind kan anders zijn dan die van andere kinderen, maar dit maakt uw kind niet minder waardevol, minder menselijk, minder belangrijk of heeft uw liefde en ouderschap minder nodig. Houd van en geniet van je kind. Het kind komt op de eerste plaats; de handicap komt op de tweede plaats. Als je je kunt ontspannen en de zojuist geschetste positieve stappen kunt zetten, een voor een, dan zul je je best doen, zal je kind er baat bij hebben en kun je hoopvol naar de toekomst kijken.

Erken dat u niet de enige bent

Het gevoel van isolatie op het moment van diagnose is bijna universeel onder ouders. Het helpt te weten dat deze gevoelens door vele, vele anderen zijn ervaren, dat er begripvolle en constructieve hulp beschikbaar is voor u en uw kind, en dat u niet de enige bent. Dup15q Alliance biedt ouders vele manieren om met elkaar in contact te komen om de ervaring, vreugde en frustraties van het opvoeden van een kind met een duplicatie van chromosoom 15q te delen. Door registreren bij Dup15q Alliance u ontvangt een lijst van andere families over de hele wereld die hebben ingestemd met het delen van hun contactgegevens en onze driemaandelijkse nieuwsbrieven. U kunt deelnemen aan de prikborden op deze website waar ouders hun dagelijkse ervaringen delen. Het oudermatchprogramma van Dup15q Alliance kan u voorzien van een oudermentor. Ten slotte krijgt u de gelegenheid om families te ontmoeten in regionale bijeenkomsten en de internationale conferenties die om de twee jaar worden gehouden.