Professionele adviesraad

Dimitrios Arkilo, MD

DimitriosMedical Director, Clinical Development bij Sage Therapeutics, Inc., Cambridge, MA

Agotino Battaglia, MD, DPed, DNeurol

Het Stella Maris Clinical Research Institute for Child and Adolescent Neurology and Psychiatry
Calambrone (Pisa), Italië

Stormachtige Chamberlain, PhD

StormachtigGezondheidscentrum van de Universiteit van Connecticut, Farmington, CT

Dr. Stormy Chamberlain is een bekroonde assistent-professor in de genetica en genoomwetenschappen en tevens de adjunct-directeur van het Graduate Program in genetica en ontwikkelingsbiologie aan de Universiteit van Connecticut. Haar onderzoek richt zich op het angelman-syndroom, het dup15q-syndroom, genetica en genoomwetenschappen.

Edwin H. Cook, Jr., MD

EdwinAfdeling Psychiatrie
Universiteit van Illinois in Chicago, Chicago, IL

Orrin Devinsky, MD

OrrinOrrin Devinsky is hoogleraar neurologie, neurochirurgie en psychiatrie aan de NYU School of Medicine. Hij behaalde zijn BS en MS aan de Yale University, MD aan de Harvard Medical School en liep stage in het Beth Israel Hospital in Boston. Hij voltooide een neurologietraining aan het New York Hospital-Cornell Medical Center en zijn epilepsiebeurs aan de NIH.

Zijn epilepsieonderzoek omvat cannabidiol, SUDEP, fenoom-genoom correlaties, ataluren, gezonde gedragsveranderingen, autisme, therapeutische elektrische stimulatie, kwaliteit van leven, cognitieve en gedragsproblemen, en chirurgische therapie. Hij is de hoofdonderzoeker voor de Noord-Amerikaanse SUDEP Registry en voor de SUDC Registry and Research Collaborative. Hij richtte Finding A Cure for Epilepsy and Seizures (FACES) op en was medeoprichter van het Epilepsy Therapy Project en epilepsie.com.

Zijn interesse in het resultaat van DUP15 is voortgekomen uit de zorg voor kinderen en jongvolwassenen met deze aandoening. Hij blijft zich inzetten om de kloof tussen fundamentele en klinische wetenschap te helpen overbruggen. Externe belangen zijn onder meer gedragsneurologie, evolutionaire biologie en geschiedenis van neurowetenschappen.

Scott Dindot, PhD

ScottAfdeling Veterinaire Pathobiologie, College of Veterinary Medicine & Cellular Medicine
Afdeling Moleculaire en Cellulaire Geneeskunde, College of Medicine
Texas A & M University, College Station, TX

Brenda Finucane, MS, LGC

BrendaBrenda Finucane, MS, LGC, is een erkend genetisch adviseur en de adjunct-directeur van het Autism and Developmental Medicine Institute van Geisinger Health System in Lewisburg, PA. Haar klinische en onderzoeksactiviteiten waren gericht op genetische oorzaken van neurologische ontwikkelingsstoornissen, waaronder het dup15q-syndroom. Mevrouw Finucane wordt veel gepubliceerd en bekleedde gedurende haar hele loopbaan leidinggevende functies in professionele en belangenorganisaties, waaronder een termijn als president van de National Society of Genetic Counselors in 2012. Mevrouw Finucane was ook de medeoprichter van IDEAS (IsoDicentric Exchange , Advocacy, and Support), die later de Dup15q Alliance werd.

Shafali Spurling Jeste, MD

ShafaliDr. Jeste is een gedragsmatige kinderneuroloog die gespecialiseerd is in autisme en aanverwante neurologische ontwikkelingsstoornissen. Ze is universitair hoofddocent psychiatrie en neurologie aan de UCLA David Geffen School of Medicine, en hoofdonderzoeker binnen UCLA Center for Autism Research and Treatment (CART). Dr. Jeste's onderzoek is gericht op het gebruik van nieuwe elektrofysiologische biomarkers om vroege voorspellers van autisme beter te definiëren en om meer homogene, op de hersenen gebaseerde subgroepen binnen het autismespectrum te definiëren om zo behandelingsdoelen te informeren. In dit kader heeft ze zuigelingen en kinderen met neurogenetische syndromen die verband houden met autisme onderzocht en behandeld. Als hoofdonderzoeker van een grote studie naar ontwikkeling bij zuigelingen met Tubereuze Sclerose Complex (TSC), heeft Dr. Jeste innovatieve studies ontworpen naar vroege voorspellers van autisme om zich te concentreren op de integratie van biomarkers met gedrag om atypische ontwikkeling te definiëren voorafgaand aan het begin van klinische symptomen van autisme. In de afgelopen twee jaar is ze begonnen met het bestuderen en behandelen van kinderen met het Dup15q-syndroom, en vorig jaar heeft ze een Dup15q-kliniek opgericht aan de UCLA, waar ze al meer dan 20 kinderen heeft geëvalueerd en / of behandeld.

Janine M. LaSalle, PhD

JanineMedische microbiologie en immunologie
UC Davis School of Medicine, Davis, CA

N. carolyn schanen, MD, phd

CarolynCarolyn Schanen, MD, PhD is een arts-wetenschapper die tijdens haar fellowship-opleiding in medische genetica kennis maakte met het Dup15q-syndroom. Net nadat ze in 1996 bij de faculteit van UCLA kwam, werd een kind met idic15 (bij toeval) toegewezen aan haar kliniek, die een 17 jaar durende onderzoeks- en klinische carrière naar het Dup15-syndroom in gang zette. Haar eerste ondernemingen hadden nooit van de grond kunnen komen zonder IDEEËN (nu de Alliantie) en de inzet van ouders en families. Als klinisch geneticus richtte haar interesse zich op het begrijpen van hoe de duplicaties de uitkomst beïnvloeden voor individuen met duplicaties. Ze is altijd gemotiveerd geweest door 'haar kinderen' en het doel om via onderzoek of klinische benaderingen strategieën te vinden om de impact van het syndroom op de kwaliteit van hun leven te verminderen. In 2013 verhuisde ze naar SC en is momenteel niet actief betrokken bij onderzoek of patiëntenzorg, maar brengt expertise in moleculaire en klinische genetica naar de PAB. Ze geniet van haar honden en het eindeloos repareren en schilderen van haar oude huis.

Sarah Spence, MD, PhD

SarahAfdeling Neurologie
Kinderziekenhuis Boston

Ron Thibert, DO, MSPH

RonProgramma voor epilepsie bij kinderen
Massachusetts General Hospital, Boston, Massachusetts