Consistente, convergerende paden verbinden twee vormen van autisme DOOR ANGIE VOYLES ASKHAM / 15 NOVEMBER 2022 /...
Gepubliceerd onderzoek
Magistrale formulering op basis van cannabis...
Op cannabis gebaseerde magistrale formulering is zeer effectief als adjuvante behandeling bij geneesmiddelresistente focale epilepsie bij...
Moleculaire en gedragsmatige gevolgen van overdosering met het Ube3a-gen bij muizen
JCI-inzicht. 2022 september 22; 7(18): e158953. Online gepubliceerd op 2022 september 22. doi: 10.1172/jci.insight.158953...
ASD's: implicaties van het chromosoom 15q11-q13-segment
Epigenetische interface van autismespectrumstoornissen (ASS): implicaties van chromosoom 15q11-q13-segment Abhishek ...
Rusttoestand EEG
Rusttoestand EEG-vermogensspectrum en functionele connectiviteit bij autisme: een transversale analyse Pilar Garcés, Sarah...
UBE3A Hyperactiviteit
UBE3A Hyperactiviteit als aanjager van neurologische ontwikkelingsziekte Kellan Weston, Xiaoyi Gao, Jinghan Zhao, Kwang-Soo...
Terugkerende inversiepolymorfismen bij mensen geassocieerd met genetische instabiliteit en genomische aandoeningen
Terugkerende inversiepolymorfismen bij mensen geassocieerd met genetische instabiliteit en genomische aandoeningen Auteur links...
Ontwikkeling en gedrag bij kinderen met het Dup15q-syndroom (P11-5.002)
Longitudinale casusreeks van ontwikkeling en gedrag bij kinderen met het Dup15q-syndroom (P11-5.002) Maya Ayoub, Carly...
Hyperexciteerbare fenotypen 15q11-q13 duplicatiesyndroom
Hyperexciteerbare fenotypes in geïnduceerde pluripotente stamcel-afgeleide neuronen van patiënten met 15q11-q13 duplicatie ...
De rol van UBE3A in het aan autisme en epilepsie gerelateerde Dup15q-syndroom met behulp van patiënt-afgeleide, CRISPR-gecorrigeerde neuron
Samenvatting Chromosoom 15q11-q13 duplicatiesyndroom (Dup15q) is een neurologische ontwikkelingsstoornis veroorzaakt door maternale...
Haalbaarheid van screening op chromosoom 15 inprentingsstoornissen
Haalbaarheid van screening op chromosoom 15 inprentingsstoornissen bij 16 579 pasgeborenen met behulp van een nieuwe genomische workflow....
Impact van intellectuele en ontwikkelingsstoornissen op prioriteiten voor kwaliteit van leven bij volwassenen met epilepsie
SharonChiangaRobertMossbMary AnneMeskiscVanessaVogel-FarleydJoseph E.SullivanaAnup D.PateleVikram R.Raoa Ministerie van...