15 de novembro - Dia Internacional 15q
Junto com a Angelman Syndrome Foundation e a Foundation for Prader-Willi Research, estamos aumentando a conscientização sobre as semelhanças entre a síndrome Dup15q, Angelman e as síndromes de Prader-Willi.
As síndromes de Prader-Willi, Angelman e Dup15q são todas doenças distintas do neurodesenvolvimento, causadas por alterações na região específica de q11 a q13 do braço longo do cromossomo 15 (denominado 15q). Esta região contém genes como SNRPN e UBE3A e outros, que são muito importantes para o desenvolvimento do cérebro. Ao contrário da maioria dos outros genes do corpo, esses genes se comportam de maneira diferente, dependendo se estão na cópia da mãe (materna) ou do pai (paterno); este é um mecanismo biológico denominado 'impressão genômica'.
Por causa da variação genética compartilhada, existem colaborações naturais da educação e da ciência que foram criadas. Um dos projetos científicos compartilhados é um projeto de viabilidade para desenvolver um teste de triagem neonatal para as síndromes de Prader-Willi, Angelman, Fragile X e Dup15q. Este projeto é conduzido pelo Murdoch Children's Research Institute em Melbourne, Austrália. A triagem vai testar uma nova ferramenta de diagnóstico em 75,000 recém-nascidos.
Triagem neonatal significa que famílias com entes queridos com Síndromes Angelman, Prader-Willi, Fragile X e Dup15q encontrarão um diagnóstico em semanas, em vez de anos, evitando uma odisséia diagnóstica dolorosa. Diagnosticar os indivíduos mais cedo oferece a melhor chance de tratar os sintomas e melhorar sua qualidade de vida muito mais cedo.
