De Angelman Syndrome Foundation en de Dup15q Alliance kondigen met trots plannen aan om een nieuwe kliniek te lanceren in het Kinderziekenhuis van Philadelphia (CHOP) om de Angelman- en Dup15q-gemeenschappen beter van dienst te zijn.
AURORA, ziek., Oktober 11, 2023 /PRNewswire-PRWeb/ — De Stichting Angelman Syndroom en Dup15q Alliantie kondigen met trots plannen aan voor de lancering van een nieuwe kliniek in Kinderziekenhuis van Philadelphia (KARBONADE) om de Angelman- en Dup15q-gemeenschappen beter te dienen.
“We zijn verheugd om ons aan te sluiten bij andere Angelman- en Dup15q-centra in het hele land om kwaliteitszorg te blijven bieden aan mensen met deze aandoeningen”, aldus Erik Marsh, MD, behandelend kinderneuroloog bij de afdeling Neurologie (CHOP). “We kijken ernaar uit om onze kennis over deze omstandigheden verder uit te breiden en zijn dankbaar voor de mogelijkheid om deel te nemen aan dit cruciale werk.”
Als aangewezen kliniek zal CHOP onderdeel worden van het Linking Angelman and Dup15q Data for Expanded Research (LADDER) Network. Dit onderscheid zal de samenwerking tussen medische zorgverleners en industriële partners bevorderen om de best mogelijke zorg aan deze patiëntenpopulatie te bieden.
“We voelen ons bevoorrecht om CHOP te mogen verwelkomen in onze familie van Dup15q Clinics,” zei Carrie Howel, uitvoerend directeur van Dup15q Alliance. “CHOP's passie voor het stimuleren van uitstekende patiëntenzorg zal onze families met het dup15q-syndroom het vertrouwen geven dat zij de zorg krijgen die hun kind verdient. Met een toename van het aantal patiënten bij wie het dup15q-syndroom wordt vastgesteld, zal deze kliniek in een cruciale behoefte van onze gemeenschap voorzien.”
“We zijn vereerd om met CHOP samen te werken, terwijl we onze krachten verenigen om een cruciale kliniek voor deze patiëntenpopulatie in te luiden”, aldus Amanda Moore, CEO van de Angelman Syndrome Foundation. “Onze missie is om gezinnen te dienen door hen de middelen te geven die ze nodig hebben. Dit zal die missie versterken door middel van klinische zorg en toegang tot toekomstige behandelingen en klinische onderzoeken.”
OVER LADDER LEERNETWERK
Het doel van het LADDER Leernetwerk is:
- Families verbinden met ervaren, zeer gespecialiseerde medische zorgverleners, via de ASF Clinics en Dup15q Clinics. Aanbieders binnen de klinieken hebben ervaring en expertise in de behandeling van deze twee zeldzame aandoeningen, die in het verleden moeilijk te vinden waren voor gezinnen.
- Medische zorgverleners met elkaar verbinden via maandelijkse videogesprekken om informatie over hun meest uitdagende gevallen te delen.
- Het verbinden van de industrie met de broodnodige locaties om klinische onderzoeken te organiseren, met de voordelen dat patiënten ter plaatse zijn zodra deze beschikbaar komen.
- Het onderhouden van de LADDER-database, het wereldwijde netwerk van patiëntgegevens, om de last van het papierwerk voor gezinnen te verlichten.
OVER HET ANGELMAN-SYNDROOM
Het Angelman-syndroom is een zeldzame neurogenetische aandoening die voorkomt bij één op de 15,000 levendgeborenen (of 500,000 mensen wereldwijd). Veel voorkomende tekenen en symptomen, zoals loop- en evenwichtsstoornissen, maag-darmproblemen, toevallen en spraakstoornissen, verschijnen meestal in de vroege kinderjaren. Het wordt veroorzaakt door een functieverlies van het UBE3A-gen in het 15e chromosoom afkomstig van de moeder. Het deelt symptomen en kenmerken met andere stoornissen, waaronder autisme, hersenverlamming en het Prader-Willi-syndroom. Er bestaat geen geneesmiddel.
OVER DUP15q-SYNDROOM
Het Dup15q-syndroom is een zeldzame neurologische ontwikkelingsstoornis die het gevolg is van extra genetisch materiaal van chromosoom 15 in de regio 11.2 – 13.1 en is een van de meest voorkomende genetische variaties die verband houden met autismespectrumstoornissen en verstandelijke beperkingen. Symptomen kunnen zijn: hypotonie, gastro-intestinale problemen, motorische vertragingen, intellectuele achterstand, autismespectrumstoornis (ASS) en epilepsie, waaronder infantiele spasmen.
OVER DUP15q ALLIANTIE
De missie van de Dup15q Alliance is om individuen die leven met het dup15q-syndroom en andere gerelateerde zeldzame ziekten in staat te stellen hun volledige potentieel te bereiken door baanbrekend onderzoek en levensveranderende therapeutische behandelingen te bevorderen, families te ondersteunen die getroffen zijn door dup15q, en belangenbehartiging te bevorderen. Wij stellen ons een wereld voor waarin families, artsen en belangenbehartigers dup15q-individuen in staat stellen te gedijen. Bezoek voor meer informatie dup15q.org.
OVER STICHTING ANGELMAN SYNDROOM
De missie van de Angelman Syndrome Foundation is het bevorderen van het bewustzijn en de behandeling van het Angelman-syndroom door middel van onderwijs en informatie, onderzoek en ondersteuning voor personen met het Angelman-syndroom, hun families en andere betrokken partijen. Wij zijn er om ze allemaal een reden te geven om te glimlachen, met als uiteindelijk doel een geneesmiddel te vinden. Bezoek voor meer informatie Angelman.org
