SCI Spotlight-nieuwsbrief maart 2024
SCI Spotlight-nieuwsbrief februari 2024
SCI Spotlight-nieuwsbrief januari 2024
Terugroepactie - Vigabatrine voor orale oplossing USP
ONDERWERP: Vigabatrine voor orale oplossing USP, 500 mg door InvaGen Pharmaceuticals: Terugroepactie – vanwege lekkende sachets PUBLIEK: Patiënt, gezondheidszorgprofessional, apotheek, pediatrisch, neurologie PROBLEEM: InvaGen Pharmaceuticals roept één lot, NB301030, Vigabatrin terug voor...Extra informatie
- Kinderziekenhuis Los Angeles leidt eerste precisieonderzoek naar het Dup15q-syndroom.
- Wetenschapssymposium 2019
- 2021conferentie
- Adaptieve items
- Verbindingen met het volwassen leven
- Veiling
- Geloof Walk
- Dup15q belangenbehartiging in actie
- Dup15q-klinieken
- Gezinnen en verzorgers
- Veelgestelde vragen
- Doe mee aan Zeldzame Ziekten Dag!
- Doe mee aan Zeldzame Ziekten Dag!
- Hoogtepunten van het ASF / Dup15q Science Symposium
- Ik weet niet wat LADDER is.
- In liefdevolle herinnering
- Anna Molenaar
- Charlie Curtis
- Clara waar
- Colby Moseley
- Colleen Bruton
- Dylan Koning
- Erik Hoffman
- Evan Mackey
- Fynn Cox
- Hayley plaat
- Jackson Campolmi
- Kelly Amandel
- Kevin Chamberlain
- Kyle Barrett
- Kyle Morgan Hofman
- Layton Robertson
- Luke Segers
- Michaël Brady
- Michaël Hauler
- Naomi Gerber
- Rachel Karch
- Sam Kouri
- Sam O'Donovan
- Sara Bernardo
- Tyler Kobuszewski
- LADDER-database
- Ladder Lerend Netwerk
- Buenos Aires, Argentinië
- Kinderziekenhuis Colorado
- Kinderziekenhuis Los Angeles
- Kinderziekenhuis van Oost-Ontario
- Kinderziekenhuis van Philadelphiahttps://dup15q.org/ladder-learning-network/childrens-hospital-of-philadelphia/
- Kindergezondheid Dallas/Universiteit van Texas Southwestern (UTSW)
- Edmond en Lily Safra kinderziekenhuis, Tel Hashomer
- Erasmus MC, Rotterdam Nederland
- Geisinger Instituut voor autisme en ontwikkelingsgeneeskunde Lewisburg, PA
- Massachusetts General Hospital
- Minnesota Epilepsie Groep
- Nicklaus Kinderziekenhuis Miami, FL
- NYU Langone Health
- Rush Universitair Medisch Centrum, Chicago
- Texas Kinderziekenhuis, Houston
- UCSF Benioff Kinderziekenhuis San Francisco, CA
- Universiteit van North Carolina, Chapel Hill
- Vanderbilt Universitair Medisch Centrum, Nashville
- Weill Cornell Geneeskunde New York
- Mayo Clinic
- Medisch en gezondheidszorg
- Herdenkingsmuur
- Miljoen dollar fietstocht
- Attracties in Nashville
- Navigeren in trusts voor speciale behoeften
- Navigeren door SSI
- Nieuw gediagnosticeerd gezin - Ambassadeurs van ouder tot ouder
- Niet geïnteresseerd in het delen van de gegevens van mijn kind.
- Weet u niet zeker of u zich heeft aangemeld voor LADDER?
- Op aanvraag
- Andere bronnen en programma's voor gezinnen met een handicap
- Professionals
- Programma's en bronnen
- Sterfgeval
- Gezinnen in crisis
- Verzekeringsdekking voor adaptieve artikelen
- Junior Geloof Ambassadeur
- Navigeren door financiële planning
- Andere schoolbronnen
- School printables
- Aanvallen op school
- Super-Duper Verjaardagsclub
- Ondersteuning voor internationale Dup15q-families
- Het Dup15q Alliance IEP-handboek
- Programma's en bronnengegevens
- Vraag het aan de Expert-serie
- Chat met gemeenschapsverbindingen
- Adviesdiensten
- Dup15q Vliegreistips
- Eerdere webinars
- Bronnen voor zwemuitrusting, adaptieve uitrusting, kleding en uitrusting.
- Respijtbronnen
- Staatsmiddelen
- Ondersteuning voor andere 15q-stoornissen
- Plaatsing van verzorger voor kind met dup15q-syndroom
- Veiligheidsbronnen
- Resource-navigator
- Roche
- Rennen/rijden met een reden
- broers en zussen
- Aanmelden duurt nog geen 5 minuten!
- Sociale zekerheid V & A
- Programma voor sociale diensten
- Speciale behoeften Vertrouwen Q & A
- STAAT EN/OF REGIONALE MIDDELENLIJST
- Inschrijven
- tiener leven
- Bedankt voor uw aanmelding voor de LADDER Database!
- Bedankt voor het verifiëren van uw contactgegevens!
- Tips voor IEP-overgang naar de middelbare school
- Inzicht in het Dup15q-syndroom
- VIP broers en zussen
- Hulpbronnen voor overheidsbelangen
- Rare Your Blue voor Dup15q
- Shop
- Waarom wordt het Dup15q-syndroom genoemd?
- Begrippenlijst
- Mogelijkheden voor assistentie bij conferenties
- Geloof: leven met het Dup15q-syndroom Documentaire
- Arts advies
- Evenementen Kalender
- Medicijnen die vaak worden gebruikt bij het Dup15q-syndroom
- Home
- Tyler's Clinic Travel Fund
- Over Ons
- Voor gezinnen
- Doe mee
- Bescheiden impact op het risico op autismespectrumstoornis van zeldzame kopie-nummervarianten op 15q11.2, specifiek breekpunten 1 tot 2
- Verschillen tussen het patroon van ontwikkelingsstoornissen bij autisme geassocieerd met duplicaties 15q11.2-q13 en idiopathisch autisme
- Onderzoek
- Het gedragsfenotype van het idic (15) -syndroom
- Nieuwsbrief
- Het inv dup (15) of idic (15) syndroom (Tetrasomie 15q)
- Het gebruik van grote klinische datasets om pathogeniteit af te leiden voor varianten van zeldzame kopieaantallen in autisme-cohorten
- Niveaus van geselecteerde PCB- en PBDE-congeneren in menselijke postmortale hersenen onthullen mogelijke omgevingsbetrokkenheid bij 15q11-q13 duplicatie autismespectrumstoornis
- Een overzicht van aanvallen en huidige behandelingen bij 15q duplicatiesyndroom
- Het interstitiële duplicatie 15q11.2-q13-syndroom omvat autisme, milde gezichtsafwijkingen en een karakteristieke EEG-handtekening
- Prevalentie van geselecteerde genomische deleties en duplicaties in een Frans-Canadese populatie-gebaseerde steekproef van pasgeborenen
- Verhoogd aantal kopieën voor gemethyleerde 15q duplicaties leidt tot veranderingen in gen- en eiwitexpressie in menselijke corticale monsters
- Neuronspecifieke stoornis van interchromosomale koppeling en transcriptie in een nieuw model van het menselijke 15q-duplicatiesyndroom
- De comorbiditeit van autisme met de genomische aandoeningen van chromosoom 15q11.2-q13
- Een longitudinale follow-up studie van autistische symptomen bij kinderen en volwassenen met duplicaties van 15q11-13
- Chromosoom 15q11-13 duplicatie syndroom hersenen onthullen epigenetische veranderingen in genexpressie niet voorspeld op basis van het aantal kopieën
- Meerdere vormen van atypische herschikkingen die overtallig afgeleide chromosoom 15 genereren
- Inv dup (15): is het elektroklinische fenotype nuttig voor deze uitdagende klinische diagnose?
- Genomische en functionele profilering van gedupliceerde chromosoom 15 cellijnen onthullen regulatoire veranderingen in UBE3A-geassocieerde ubiquitine-proteasoom pathway processen
- Klinische bevindingen bij 33 proefpersonen met grote boventallige marker (15) chromosomen en 3 proefpersonen met triplicatie van 15q11-q13
- Het inv dup (15) of idic (15) syndroom: een klinisch herkenbare neurogenetische aandoening
- Boventallig tricentrisch derivaat chromosoom 15 bij twee jongens met hardnekkige epilepsie
- Moleculaire karakterisering met hoge resolutie van 15q11-q13 herschikkingen door middel van array-vergelijkende genomische hybridisatie met detectie van gendosering
- Chromosoom 15q11-13-afwijkingen en andere medische aandoeningen bij personen met autismespectrumstoornissen
- Genetische en klinische karakterisering van patiënten met een interstitiële duplicatie 15q11-q13
- Schatting van de prevalentie van chromosoom 15q11-q13 duplicaties
- Fijne mapping van autistische stoornis op chromosoom 15q11-q13 met behulp van fenotypische subtypen
- Milde gegeneraliseerde epilepsie en ontwikkelingsstoornis geassocieerd met grote inv dup (15)
- Schatting van de prevalentie van proximaal 15q duplicatiesyndroom
- Allelspecifieke expressieanalyse door RNA-FISH toont preferentiële maternale expressie van UBE3A en imprintbehoud binnen 15q11-q13 duplicaties aan
- Herschikkingen van chromosoom 15 bij epilepsie
- De fenotypische manifestaties van interstitiële duplicaties van proximale 15q met speciale verwijzing naar de autistische spectrumstoornissen
- Verband tussen klinische en genetische kenmerken bij patiënten met geïnverteerd gedupliceerd chromosoom 15
- Het syndroom van inv dup (15): klinische, elektro-encefalografische en beeldvormende bevindingen
- Genetische studies bij autistische stoornis en chromosoom 15
- Symptomatische gegeneraliseerde epilepsie geassocieerd met een omgekeerde duplicatie van chromosoom 15
- Autistische symptomen bij kinderen en jongvolwassenen met isodicentrisch chromosoom 15
- Autisme en maternaal afgeleide afwijkingen van chromosoom 15q
- Het inv dup (15) -syndroom: een klinisch herkenbaar syndroom met veranderd gedrag, mentale retardatie en epilepsie
- Autisme of atypisch autisme bij maternale maar niet vaderlijk afgeleide proximale 15q duplicatie