Tro: Att leva med Dup15q syndrom dokumentär
Tro är en inblick i livet för fyra familjer, vars barn har diagnostiserats med dup15q syndrom och de olika sätt som detta föga kända syndrom påverkar varje barn.
Vad är Dup15q?
Dup15q-syndrom är en neuroutvecklingsstörning som kännetecknas av att ha en extra kopia av en del av kromosom 15 i 11.2 – 13.1-regionen i kombination med ett antal symtom som kan inkludera hypotoni och motoriska förseningar, intellektuell funktionsnedsättning, autismspektrumstörning (ASD) och epilepsi, inklusive infantila spasmer.
Duplikationer av kromosom 15q förekommer oftast i en eller två former, antingen som en extra isodicentrisk 15-kromosom (IDIC15) eller som en interstitiell duplicering av kromosom 15q.
Individer med kromosom 15q11.2-13.1 dupliceringssyndrom föds till föräldrar av alla socioekonomiska, ras- och etniska bakgrunder. Det finns ingen känd koppling mellan dup15q syndrom och miljö- eller livsstilsfaktorer. Med andra ord finns det inget som föräldrar gjorde före eller under graviditeten för att få sitt barn att födas med kromosom 15q-duplicering.
Möt Tucker
Medvetenhet om Dup15q-syndrom är så viktigt för mig, för det första vill jag visa att människor med speciella behov behöver människor för att förstå vad de går igenom. När jag växte upp kommer jag ihåg att så många människor blev plockade upp och om jag någonsin trodde att det hände med Tucker, kunde läskiga saker hända. Och för det andra, jag behöver, behöver, behöver visa att epilepsi research är inte i närheten av där det ska vara. Vi behöver nya läkemedel, dåligt. LGS är känt för att vara medicinresistent. Vi är välsignade med en neuro som inte kommer att ge upp för vi vet så småningom att vi kan slå guld och om vi inte gör det har vi försökt vårt absolut bästa vi kunde. - Shannon Davison mamma till Tucker