Tro: Att leva med Dup15q syndrom dokumentär
Tro är en inblick i livet för fyra familjer, vars barn har diagnostiserats med Dup15q syndrom och de olika sätt som detta föga kända syndrom påverkar varje barn.
Vad är Dup15q?
Dup15q-syndrom är en neuroutvecklingsstörning som kännetecknas av att ha en extra kopia av en del av kromosom 15 i 11.2 – 13.1-regionen i kombination med ett antal symtom som kan inkludera hypotoni och motoriska förseningar, intellektuell funktionsnedsättning, autismspektrumstörning (ASD) och epilepsi, inklusive infantila spasmer.
Duplikationer av kromosom 15q förekommer oftast i en eller två former, antingen som en extra isodicentrisk 15-kromosom (IDIC15) eller som en interstitiell duplicering av kromosom 15q.
Individer med kromosom 15q11.2-13.1 duplikationssyndrom föds till föräldrar med alla socioekonomiska, rasmässiga och etniska bakgrunder. Det finns inget känt samband mellan Dup15q syndrom och miljö- eller livsstilsfaktorer. Det finns med andra ord ingenting som föräldrar gjorde före eller under graviditeten för att få deras barn att födas med kromosom 15q-dupliceringen.
Möt Tucker
"Medvetenhet om Dup15qs syndrom är så viktigt för mig eftersom jag först och främst vill visa att människor med särskilda behov behöver människor för att förstå vad de går igenom. När jag växte upp minns jag att så många människor blev plockade och om jag någonsin trodde att det hände med Tucker, kunde läskiga saker hända. Och för det andra behöver jag, behöver, måste visa att Epilepsi research är inte i närheten av där det ska vara. Vi behöver nya läkemedel, dåligt. LGS är känt för att vara medicinresistent. Vi är välsignade med en neuro som inte kommer att ge upp för vi vet så småningom att vi kan slå guld och om vi inte gör det har vi försökt vårt absolut bästa vi kunde. - Shannon Davison mamma till Tucker