Dup15q Alliance Research Grant Program
Forskare som finansieras av Dup15q Alliance har en stark historia av att få ytterligare finansiering, huvudutredare som fick finansiering (> $ 400,000 15) från Dup2.5q Alliance fick därefter ytterligare 15 miljoner dollar från NIH för dupXNUMXq-syndromrelaterad forskning.
Dup15q Alliance Research Grant-programmet betonar behovet av att stödja forskning från etablerade oberoende utredare (efter utbildningsperioden). Denna finansieringsmöjlighet är öppen för utredare vid etablerade akademiska institutioner eller forskningsinstitutioner. Forskare som är bosatta i USA behöver inte vara amerikanska medborgare för att ansöka om finansiering.
frågor
Frågor kan skickas till oss på research@dup15q.org.
Dup15q-policy för indirekta kostnader
För forskningsbidrag, inklusive postdoktorala stipendier, tillhandahåller Dup15q Alliance inte indirekta kostnader.
(Policy antagen 7/17/2014 i organisatoriska stadgar och riktlinjer)
För frågor som rör denna policy, vänligen kontakta research@dup15q.org.
Dup15q Alliansmottagare
Dr Ben Philpot
Dr. Ben Philpot tog sin doktorsexamen. i psykobiologi från University of Virginia 1997. Han utförde ett postdoktoralt neurovetenskapligt stipendium i Dr. Mark Bears laboratorium vid Brown University och MIT innan han kom till UNC 2004. Han är för närvarande Kenan Distinguished Professor vid Institutionen för cellbiologi. och fysiologi, biträdande direktör för UNC Neuroscience Center, och medlem i Neuroscience Curriculum och Carolina Institute for Developmental Disabilities (CIDD). Dr. Philpot är meddirektör för ett tvärvetenskapligt postdoktoralt utbildningsbidrag för CIDD.
Projekt Titel: Undersökning av kritiska perioder för UBE3A-överuttryck i Dup15q-syndrom och ASD
Projektdatum: 2019 - 2021
Bevilja: $ 50,000 100,000 per år (totalt $ XNUMX XNUMX)
Sammanfattning: Dup15q syndrom står för 1-3% av alla autismspektrumstörningar och medför en betydande risk för anfall, vilket kan vara dödligt. Individer med Dup15q ärver extra kopior - vanligtvis 1 eller 2 - av gener inom kromosomregionen 1511.2- q13. Det är oklart vilken av dessa som bidrar till störningen, eller hur de ökar risken för anfall, men UBE3A har framstått som en primär kandidatgen. Vi kommer att generera nya musmodeller för att studera hur extra UBE3A-kopior ger risk för kramper. Våra möss kommer att bära 1 eller 2 extra Ube3a-kopior, vilket speglar den överdosering av UBE3A som observerats i Dup15q. Med hjälp av dessa modeller kommer vi att studera viktiga aspekter av anfallsuttryck: 1) initiala svar på anfallsframkallande läkemedel (anfallströskel), (2) svar på upprepade, återkommande anfall (epilepsi) och (3) dödlighet under anfall, vilket kan hjälp oss att modellera plötslig oväntad död i epilepsi (SUDEP), en allvarlig risk för personer med Dup15q. Vi kommer också att utföra elektroencefalograpi (EEG) på våra möss för att avgöra om UBE3A-överdosering ger förändringar i hjärtrytmen som ses i Dup15q-populationen. Vårt projekt kommer att ge insikter i förhållandet mellan en nyckel Dup15q-gen och de försvagande anfall som plågar individer med sjukdomen, och i processen ge enastående träningsmöjligheter i anfallsbeteende och in vivo elektrofysiologi. Viktigt är att våra modeller kommer att vara tillämpliga på studier av alla relevanta Dup15q-fenotyper, och de kommer att ha reversibelt Ube3a-överuttryck, så att de terapeutiska fördelarna med att återföra Ube3a till normala nivåer kan undersökas.
Dr Gilles Travé
Gilles Travé har en doktorsexamen i molekylärbiologi och biokemi från universitetet i Toulouse (Frankrike). Efter ett doktorandarbete i strukturbiologi vid EMBL-Heidelberg (Tyskland) utsågs han till forskare av Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS) för att arbeta vid Ecole Supérieure de Biotechnologie de Strasbourg (Université de Strasbourg, Frankrike). Han leder för närvarande ett forskargrupp dedikerat till strukturfunktionsstudier om E6-onkoproteiner från humana papillomvirus (HPV). Efter att ha kämpat många år för att solubilisera E6-proteiner har teamet löst de första strukturerna av E6-proteiner, fria eller komplexa med flera cellulära mål, fått flera information om E6-proteinfunktionen och utvecklar för närvarande verktyg för att analysera den strukturella grunden för stor cellulär interaktion av dessa små virala proteiner. Gilles Travé har publicerat flera artiklar tillägnad analyser och optimering av rekombinant proteinkvalitet och han undervisar regelbundet i praktiska kurser om detta ämne, särskilt vid universitetet i Bergen (Norge) där han regelbundet inbjuds som gästprofessor.
Bevilja: 100,000 200,000 USD årligen (totalt 15 XNUMX USD) * Detta forskningsprojekt finansieras gemensamt av DupXNUMXq Alliance och Angelman Syndrome Foundation.
Sammanfattning: UBE3A är ett protein som märker andra proteiner som ska kasseras i cellen. Det interagerar med ett annat protein, HERC2, som också har en liknande funktion. Individer med båda kopiorna av HERC2 borttagen har en neurodevelopmental störning med egenskaper som liknar Angelmans syndrom.
Dr Trave kommer att studera interaktionen mellan UBE3A och HERC2 för att reglera viktiga gener för neuroutveckling och bättre förstå hur UBE3A och HERC2 fungerar tillsammans.
Denna studie syftar till att:
- Skapa den första 3D-strukturen av UBE3A i full längd med och utan HERC2
- Bestäm de andra proteiner som interagerar med UBE3A / HERC2-komplexet
Detta bör hjälpa framtida studier att bättre förstå hur UBE3A fungerar med HERC2 för att påverka hjärnans utveckling.
Dr Charlotte DiStefano
Dr Charlotte DiStefano är en klinisk psykolog med expertis inom minimalt verbala barn med ASD och relaterade neurologiska utvecklingsstörningar. Hon är en klinisk instruktör i psykiatri och biologisk beteendevetenskap.
Efter att ha fått en BS i specialpedagogik från New York University och en Ed.M. i Mind Brain and Education från Harvard University, fick doktor Charlotte Distefano sin doktorsexamen. i psykologiska studier i utbildning från UCLA. Hon avslutade sin postdoktorala utbildning vid UCLA Center for Autism Research och under mentorskap från Drs. Connie Kasari och Shafali Jeste. Innan hon tog sin doktorsexamen arbetade Dr. DiStefano som specialpedagog med barn med ASD i både New York City och Los Angeles.
Kliniskt ser Dr. DiStefano patienter i neurologiska kliniken för barn och vuxna och neurologiska kliniken för utveckling. Hon tillhandahåller bedömning och utvärdering av barn med ASD och relaterade neurologiska utvecklingsstörningar samt behandlingskonsultationer angående språk- och kommunikationsutveckling.
Bevilja: $25,000
Sammanfattning: Denna studie kommer att använda en telehälsomodell för att göra fjärrbedömning av utvecklings- och kliniska egenskaper hos barn med dup15q-syndrom, och utvärdera genomförbarhet, känslighet och teståterförlitlighet hos åtgärderna. Vi kommer att använda den föräldraadministrerade NeuroDevelopmental Assessment Box (PANDABox), atelehälsobaserat bedömningsbatteri för barn med sällsynta syndrom, tillsammans med den korta observationen av social kommunikationsförändring (BOSCC). PANDABox integrerar experimentella metoder (t.ex. automatisk övervakning av hjärtfrekvens, vokaliseringar) med föräldraledda mellan 2-10 år (interstitiell och isodicentrisk), som är ambulerande och använder inget eller minimalt talat språk. Deltagarna kommer att slutföra två initiala fjärrbedömningsbatterier, inom en vecka från varandra. Dessa bedömningar kommer att användas för att undersöka tillförlitligheten för testet. Deltagarna kommer sedan att slutföra ett tredje fjärrbedömningsbatteri, cirka sex månader senare. Denna tidpunkt kommer att användas för att undersöka förändring över tid i experimentvariablerna. Data från alla tre tidpunkter kommer att användas för att undersöka genomförbarheten och toleransen för de experimentella åtgärderna. Baserat på finansieringen kommer vi att kunna skapa två PANDABox-kit. Vi räknar med att de första två tidpunkterna kräver att satserna ska användas i tre veckor (två tillåter familjen att genomföra två bedömningssessioner), medan den sista tidpunkten kräver att satserna ska användas i två veckor. Denna tidslinje gör det möjligt för oss att samla in och analysera data från tio familjer inom finansieringsperioden, vilket är tillräckligt för att slutföra
den föreslagna pilottestningen.