Nuvarande forskningsmöjligheter
Är du intresserad av att din familj eller ditt barn med kromosom 15q11.2-13.1 dupliceringssyndrom deltar i forskningsstudier? En del av studierna kan bara omfatta en telefonintervju, frågeformulär eller utskick av information. Vissa studier kan kräva att du reser till andra städer. Andra kan involvera blodprov, EEG och andra medicinska ingrepp.
Som en del av vårt uppdrag försöker Dup15q Alliance att förena familjer, forskare och yrkesverksamma; och främja forskning, medvetenhet och stärka individer med dup15q-syndrom genom att främja banbrytande forskning och livsförändrande terapeutiska behandlingar. Dup15q Alliance stöder och finansierar formellt forskning och samarbetar med forskare som är intresserade av forskning om duplikationer av kromosom 15q genom att sprida forskningsinformation och främja möjligheter för Dup15q Alliance-familjer att delta i forskningsstudier och möjligheter till kliniska prövningar.
Dup15q-alliansen är fast besluten att ta vår familj och patientengagemang till nästa nivå. Vi MÅSTE hitta bättre behandlingar för alla symtom på dup15q syndrom. Vi MÅSTE veta hur de med dup15q syndrom utvecklas över tid. Vi MÅSTE veta varför vissa barn som drabbats av dup15q-syndromet får anfall och andra inte. Vi MÅSTE betona vikten av forskning. Direkt patient- och familjeforskning är avgörande för att möta dessa behov, identifiera andra behov, få bättre behandlingar och göra positiva förändringar i livet för alla som drabbas av dup15q syndrom. Vi må vara sällsynta men vi är inte små. Vi har flera möjligheter som en kraftfull gemenskap att driva våra forskare att göra bättre ifrån sig. Ju mer vi deltar, desto mer hör de oss och vårt rop efter svar.
Registrera dig för våra NYA textvarningar för forskning och kliniska prövningar! Du kan när som helst avbryta prenumerationen på textvarningar.
Använda denna länk nedanför eller Sms:a "Varningar" till (847) 744-8904 att skriva upp sig!
Dup15q Research Registry (LADDER Database)
Vi samlar in data och spårar utvecklingen och vården av familjer som drabbats av dup15q, inklusive diagnostik, mediciner, hur mediciner fungerar, hur andra behandlingar fungerar och att få en fullständig bild av dup15qs syndrom.
Advancing Research är vår bästa chans att hitta nya och förbättrade terapier för dup15q syndrom.
LADDER har utvecklats av ASF och Dup15q Alliance, i samarbete med RTI International, som svar på ett kritiskt behov av en centraliserad databas för att samla in och hantera information som tillhandahålls av föräldrar, vårdgivare, läkare och forskare om naturhistoria och kliniska behov hos patienter med Angelman eller Dup15q.
Hur gör LADDER avancerad forskning?
Innan LADDER lagrades information om en individ med dup15q från forskningsstudier, läkarbesök och register i olika system. Det fanns ingen koppling eller något sätt att koppla en forskningsdeltagare till deras information från ett klinikbesök.
Att samla informationen på ett ställe och koppla samman den skapar en högre nivå av förståelse för dup15q vilket ökar potentialen för framtida upptäckter som kommer att leda till kliniska prövningar och behandlingar. Dessutom kommer vi att bättre förstå hur utveckling, beteende och kliniska behov förändras över tid.
Data i LADDER kan nås av:
- Läkare som behandlar dup15q syndrom
- Forskare som arbetar med att hitta behandlingar och botemedel
- Läkemedelspartners som arbetar med läkemedelsutvecklingsprojekt
Så här kan du hjälpa till:
Familjemedlemmar till individer med dup15q syndrom är viktiga allierade på vägen till att utveckla behandlingar för dessa tillstånd och i många fall har familjer redan bidragit med data på andra håll. LADDER Learning Network och LADDER Database maximerar dessa bidrag genom att kombinera dessa data till en centraliserad plattform, som effektiviserar forskningsinsatser fokuserade på att svara på viktiga frågor om dup15q.
Registrera
Inte säker på om du redan hade ett konto från det tidigare Dup15q International Medical Registry? Maila oss på 15qnetworkcoordinator@dup15q.org för att kolla åt dig!
Studie av funktionshinder språkpreferenser
The Genetic Alliance söker olika perspektiv på den levda upplevelsen av hur språk interagerar med funktionshinder och hälsa. Vi strävar efter att utforska språkpreferenser mellan dem som är personligen drabbade av ett hälsotillstånd eller funktionshinder och opåverkade individer som är förespråkare, vårdpersonal eller nära och kära till drabbade individer.
Alla är välkomna – inklusive de med olika neurotyper, fysiska skillnader, psykiska tillstånd, kroniska sjukdomar, genetiska diagnoser och andra hälsotillstånd.
Deltagande i denna forskningsstudie skulle innebära att man fyller i en kort undersökning. Enkäten bör ta 15 minuter eller mindre att fylla i. Klicka på länken nedan för att komma igång.
https://id.lunadna.com/referrer/peer-group-uncg1?studyName=disability-uncg
EEG-databas
Ladda upp din EEG / MRI till LADDER-databasen. Har du inte ett konto hos LADDER? Registrera dig här
Har du inte en kopia av ditt barns EEG eller MR? Här är ett exempel på ett brev / e-postmeddelande som du kan skicka till ditt läkarkontor för att få kopior av forskningen.
"Kära doktor.
,
Mitt barn är din patient och som du vet är vi en del av ett stort dup15q-community som är dedikerat till att förstå egenskaperna hos dup15q-syndromet. För att bättre förstå syndromet, stöder Dup15q Alliance (patientförespråksgrupp) en forskningsstudie som kan göra att vår sons / dotters EEG kan jämföras med andra barn med syndromet. Dessutom undersöker denna studie också EEG-sömn över natten hos Dup15q-barn för att bättre informera sömnstörningar. För att vi ska kunna delta i denna studie behöver vi en kopia av vårt barns EEG-inspelning. Det kan vara några minuter med klinisk EEG-inspelning och / eller sömn över natten för sömn, beroende på vilket som samlades in på din klinik under vårt besök. Tillsammans med EEG skulle all annan relevant medicinsk information som samlats in under besöket vara bra att ha. Det kommer att vara fantastiskt om du kan meddela oss om pappersarbete som är inblandade för att få processen igång. Vi är mycket angelägna om att delta i denna forskningsstudie och uppskattar mycket din hjälp med att skicka oss inspelningar och medicinsk information som samlats in under vårt besök.
Tack!"
HJÄLP Representerar Dup15q vid sällsynt epilepsi med ECHO Survey
WHO: Föräldrar och vårdgivare till individer med sällsynt epilepsi.
VAD: Hjälp till att informera ett första i sitt slag ECHO för sällsynt epilepsi som lanseras i början av 2023. Finansierat av CDC-anslag för att utbilda riktade hälsovårdspersonal om sällsynta epilepsier.
VAR: Fyll i en kort undersökning här..
VARFÖR: Sällsynta epilepsidiagnoser ökar. Med tusentals individuella sjukdomar kan inte ens de mest erfarna utövarna vara kunniga om varje sjukdom (bästa metoder för diagnos, behandling och hantering). ECHO för sällsynt epilepsi försöker sprida snabbt föränderlig kunskap om sällsynt epilepsi från experter till olika vårdgivare för att förbättra klinisk vård och patientresultat.
Medborgarforskningsmöjlighet
Dup15q Alliance har fått en ny möjlighet från Invitae, ett ledande medicinsk genetikföretag, genom deras hälsodataplattform, Ciitzen. Denna plattform kommer snabbt att ge forskare och läkemedelsföretag ÅR värda av avidentifierade data som också kommer att ha möjlighet att länka tillbaka till Dup15q LADDER Database med ditt samtycke.
Vad är Ciitizen?
Ciitizen är en onlineteknologiplattform som hjälper patienter att få ut mer av sina journaler samtidigt som de ger möjlighet att avancera forskning om sjukdomar som dup15q-syndrom.
Hur fungerar Ciitizen?
Med ditt samtycke kommer Ciitizen att begära ditt barns journaler å dina vägnar och ladda dem till deras profil. Klinisk data kommer att organiseras och sammanfattas kostnadsfritt. Vårdgivare behåller full kontroll över patientens journaler. Detta ger föräldrar år värda rekord i ett lätt att följa format.
Hur främjar medborgarna forskningen?
Med ditt samtycke kan läkare, forskare och biopharma få tillgång till avidentifierade data för att hjälpa till med forskning genom Ciitizens databank med medicinska och enkätdata som samlats in från barn och vuxna som lever med sällsynta sjukdomar, för att användas för framtida forskningsbehov i samarbete med akademiska och farmaceutiska forskare ( "Databanken"). Dessa data kan också länkas tillbaka till Dup15q LADDER Database
Att gå med tar mindre än 10 minuter
Allt du behöver göra för att gå med i denna gratis plattform är:
- Gå till ciitizen.com/dup15q
- Ange ditt foto-ID
- Ge ditt barns födelsebevis eller förmyndarskapspapper
- Ge en lista över vårdgivare – neurologer, sjukhus, specialister etc. Vi vet att bara denna kan verka skrämmande. När du anger leverantörens namn och kontaktinformation gör Invitae resten. De når ut och får flera års register som du senare kommer att kunna logga in på och dela med dina leverantörer eller se för ditt barns behov.
Behöver du hjälp med att registrera dig?
Kontakta justin.barreto@invitae.com.
Mobil: 317-832-3072
Erfarenheter av covid-19 i gruppen sällsynt epilepsi/DEE
Erfarenheter av covid-19 i gruppen sällsynt epilepsi/DEE
Denna undersökning genomförs av DEE-P Connections, ett samarbetsprojekt som drivs av Wishes for Elliott.
Dup15q Alliance är stolt över att vara en partner för DEE-P-initiativet (utvecklings- och epileptiska encefalopatier-projektet), som är dedikerade till att tillgodose de olika behoven hos familjer med barn som drabbats hårdast av DEE. https://www.deepconnections.net/partner-with-us
Utvecklings- och epileptiska encefalopatier (DEE) definieras som en grupp av sällsynta neuroutvecklingssjukdomar, som kännetecknas av tidigt anfall som ofta är svår att ta med utvecklingsfördröjning.
Cellulära fenotyper i Dup15q-syndrom
FÖRVÄNT Undersökning
GÖR UNDERSÖKNINGEN HÄR
Tillsammans med David Mandell från U. Penn har Autism Science Foundation nyligen lanserat undersökningen EXPECT: Experiences of Participants Enrolled in Clinical Trials. Målet är att få feedback från personer som både gjorde eller inte deltog i en personlig forskning och om deras erfarenheter, inklusive varför de skulle eller inte skulle göra en igen, eller varför de aldrig har deltagit i en. Det innebär en 20-30 minuters undersökning och alla som vill dela sin e-postadress kommer att matas in för att vinna en iPad. Resultaten kommer att användas för att fokusera insatser för att säkerställa deltagande i forskningsstudier, inklusive kliniska prövningar, över idiopatiska och sällsynta genetiska former av ASD.
Det globala forskningsprojektet för pediatrisk epilepsikirurgi
Dup15q Alliance har samarbetat med Brain Recovery Project för att se om kirurgiska ingrepp "fungerar" med anfall från Dup15q-syndrom.
Registret Global Pediatric Epilepsi Surgery är ett forskningsprojekt som gör det möjligt för familjer att dela sina erfarenheter med och utan epilepsikirurgi i barndomen genom att fylla i en serie undersökningar. De insamlade uppgifterna kommer att användas för att svara på några av de viktigaste frågorna om pediatrisk epilepsikirurgi, såsom:
Vad kan ett barn göra över tiden efter epilepsikirurgi?
Vilka postoperativa terapier och interventioner är användbara?
Vilka är några ovanliga symtom eller medicinska problem som händer efter epilepsikirurgi som föräldrar rapporterar men läkare kanske inte känner till?
Vilka är de frågor som berör föräldrar?
Vilken inverkan har epilepsi på ett barns livskvalitet?
Vilka kirurgiska tekniker fungerar bäst och för vem?
Huvudsyftet med registret är att samla in information som kan användas för att förstå utvecklingsbanan efter epilepsikirurgi. Forskare kan sedan använda registret för att analysera informationen, leta efter förändringar i ett barns funktion över tid, avgöra om vissa kirurgiska ingrepp är mer effektiva för att stoppa anfall än andra, rekrytera deltagare till sina godkända studier och samla in ny information genom att lägga till nya frågor till registret.
Mer information
Har det varit till hjälp att ha Telehealth för din familj?
Kongressen kommer att behöva agera snart för vilka Covid-relaterade Telehealth-flexibiliteter som ska fortsätta och vilka man ska avstå från! För att bättre representera vårt samhälles telehälsobehov har Haystack-projektet skapat en undersökning för att lära sig specifikt om våra sällsynta patienters telehälsoupplevelser de senaste två åren.
Låt oss inte låta Ultra Rare lämnas utanför kongressens överläggningar om Telehealth!
Biomarkörer och kognition vid Dup15q-syndrom
Barn med 15q11-q13-duplikationer löper hög risk för neurologiska utvecklingsstörningar, särskilt autismspektrumstörning (ASD) och intellektuell funktionsnedsättning (ID). Nyligen blev dup15q-syndromet i fokus för forskning i UCLA Intellectual and Developmental Disabilities Research Center (IDDRC). IDDRC är ett innovativt, tvärvetenskapligt centrum för forskning om de viktigaste orsakerna till utvecklingsstörningar. IDDRC-studier är utformade för att leda till möjliga interventioner för att behandla orsaker samt förbättra livskvaliteten för patienter och deras familjer.
Vad är syftet med studien dup15q syndrom?
Denna studie syftar till att (1) kvantifiera EEG-biomarkörer för dup15q-syndrom och (2) karakterisera kognition och utveckling i denna population med standardiserad beteendestestning, lekbaserade bedömningar, ögonspårning och EEG med hög densitet. Det övergripande målet är att hitta EEG-biomarkörer och specifika beteendefunktioner som kan fungera som mål för beteendemässigt och farmakologiskt ingripande.
Studien kommer att involvera ungefär 1-2 dagars test, inklusive förälders frågeformulär, beteendevärderingar av barnet och en vaken EEG med hög densitet. Vi kommer att ge varje familj detaljerad skriftlig och muntlig feedback om beteendestestningen.
Vem vill vi rekrytera till den här studien?
Vårt mål för denna studie är att rekrytera barn i åldrarna 1-18 med antingen interstitiell eller isodicentrisk 15q11-q13-duplikation.
Vem kontaktar jag?
Familjer som vill lära sig mer om denna studie, vänligen kontakta:
Careese Stephens
UCLA IDRC
UCLA Center for Autism Research and Treatment
cmstephens@mednet.ucla.edu
www.jestelab.org
Genetiskt cellförvar
CHROMOSOME 15Q11.2-13.1 DUPLIKATIONSCELLER
National Institute of General Medical Sciences (NIGMS) Human Genetic Cell Repository, Coriell Institute for Medical Research
I studien av mänskliga genetiska störningar är prover från patienter och deras familjer en kritisk resurs för forskare, men det är ofta ett stort hinder att identifiera familjer med specifika kromosomavvikelser, som idic (15) och int dup (15). Således förlitar sig många forskare på vävnads- och cellbanker för att få tillgång till prover från patienter med en specifik diagnos. Dessa prover är ofta i form av en "cellinje", som härrör från ett blodprov som har behandlats specifikt för att tillåta att cellerna odlas i odling under längre tidsperioder. Vårt laboratorium har etablerat cellinjer för de flesta prover som vi har fått för vår studie av kromosom 15q-duplikationer. Vi vill skicka dem till NIGMS Human Genetic Cell Repository vid Coriell Institute for Medical Research för att göra dem allmänt tillgängliga för andra forskare som är intresserade av att arbeta med kromosom 15.
NIGMS Human Genetic Cell Repository vid Coriell Institute for Medical Research i Camden, New Jersey, har världens största samling mänskliga cellinjer för användning i forskning, som inkluderar över 10,000 500 cellinjer som representerar mer än XNUMX olika genetiska störningar. De underhåller och distribuerar tusentals cellinjer och DNA-prover från individer med olika genetiska störningar och gör dem tillgängliga för forskare runt om i världen till en nominell kostnad. Samlingen stöds av bidrag från National Institutes of Health och flera privata stiftelser med specifikt stöd från National Institute of General Medical Sciences. För att lära dig mer om cellförvaren på Coriell, se deras hemsida: ccr.coriell.org.
Coriels förvar samlar in biologiska prover och relevant klinisk information från givare. All personlig identifieringsinformation tas bort vid ankomst till förvaret. I katalogen tillhandahålls grundläggande information till forskare som beställer cellinjer, inklusive kön, ras, individens ålder när provet erhölls och om andra familjemedlemmar finns i förvaret. All information är dock anonymiserad, vilket innebär att det inte finns något sätt för forskaren att veta vem provet kom ifrån.
Familjer som deltar i vår studie kan kontakta NIGMS Human Genetic Cell Repository genetisk rådgivare, Tara Schmidlen, för att bemyndiga oss att dela dina celler. Var noga med att meddela henne om du är en del av vår studie, för om vi har prover som kan delas skickar vi cellerna till Coriell så att du inte behöver ta ett nytt blodprov. Om familjer inte är inskrivna i vår studie men vill tillhandahålla ett prov för cellförvaret kan du också delta i denna möjlighet att utöka tillgången till idic (15) och int dup (15) cellinjer genom att kontakta Tara. Familjer som bor utanför USA är också välkomna att donera ett prov till förvaret. Alla intresserade familjer kommer att behöva underteckna Coriell-samtycke för att få sina prover i förvaret. Dessa formulär genereras och kommer att finnas tillgängliga från Tara Schmidlen.
Tara J. Schmidlen, MS, CGC
Certifierad genetisk rådgivare
NIGMS Human Genetic Cell Repository
Coriell Institutet för medicinsk forskning
403 Haddon Avenue
Camden, NJ 08103
tschmidl@coriell.org
P: 856-757-4822
F: 856-964-0254
Förstå social kommunikation och motorik
Drs. Inge-Marie Eigsti, Holly Fitch och Stormy Chamberlain från University of Connecticut gör en forskningsstudie av social kommunikation och motoriska färdigheter i autism och genetiska störningar av kromosom 15.
Vad är involverat?
- Vi är intresserade av utveckling av social kommunikation och motorik.
- Du kan delta online – du behöver inte lämna hemmet.
- Föräldrar kommer att fylla i en 40-60 minuters onlineenkät
- Familjer kommer att få $30
Vem kan delta? Alla i åldrarna 3 – 80 som:
- Har tillgång till en onlinedator och webbkamera
- Har en vårdgivare som kan ge information
- Har Angelmans syndrom, dup15q syndrom eller autismspektrumstörning
Kontakta oss för mer information:
Elise Taverna på (860) 486-3085 eller angelman@uconn.edu
Har ditt barn fått diagnosen cerebral synnedsättning (CVI), amblyopi eller skelning?
Smith-Kettlewell Eye Research Institute genomför en forskningsstudie som tittar på syn och hjärnans funktion hos barn. De rekryterar för närvarande deltagare med CVI, från 0-3 år, 4-18 år och vuxna under 65 år.
Frågeformulär:
En timme av din tid kan hjälpa Dr. Chandnas team att utveckla bättre diagnostiska och interventionsverktyg för barn med CVI, amblyopi och skelning. Ring och boka in din intervju.
Telefonintervju inkluderar:
- 52 flervalsfrågor
- ca 1.5 timme lång
- $20 US/15£ UK per timme med pengaöverföringstjänst
- genomförs på distans med en utbildad forskare
E-post: Seelab@ski.org
SUDEP-register och vävnadsdonation
När en individ med dup15q-syndrom går bort från SUDEP (Sudden Unexplained Death in Epilepsy), kan deras erfarenhet hjälpa forskare att lära sig mer om denna dåligt förstådda tragedi. Alliansen uppmuntrar familjer att kontakta något av dessa SUDEP-register, som samlar in patientinformation och, när det är möjligt, vävnadsprover för forskning om mekanismerna för SUDEP och potentiella förebyggande åtgärder.
Vi förstår att vävnadsdonation sker vid en särskilt känslomässig tidpunkt för nära och kära och att det är ett personligt och svårt beslut som inte kommer att vara rätt för alla. Genom att göra denna generösa donation förbättrar du chanserna att hitta ett botemedel och bättre behandlingsalternativ för dessa sjukdomar. Dup15q Alliance applåderar AAN:s nya SUDEP-riktlinjer, samtidigt som man går med i andra opinionsbildningsorganisationer uppmanar till utökad övervakning, forskning och utbildning.
SUDEP vävnadsdonationsprogram (STOPPA SUDEP)
Dr. Alica Goldman och hennes kollegor vid Department of Neurology vid Baylor College of Medicine har etablerat en vävnadsbank för anfallsstörningar, SPDU Tutfärdadonation Program (STOPP SUDEP). Detta projekt finansieras av The National Institutes of Health (NIH)/The National Institute for Neurological Disorders and Strokes (NINDS). Utredarna samlar in blod- och/eller vävnadsprover från individer som har avlidit till följd av ett anfall.
Läs mer om detta program här.
Vävnadsdonation är en mycket speciell gåva, men är en som du kanske har fler frågor om. Vi försöker svara på några av dessa frågor med denna FAQ:
För anmälan till vävnadsdonation, kontakta Dr Alica Goldman
Nordamerikanska SUDEP-registret (NASR)
Det nordamerikanska SUDEP-registret (NASR) försöker hjälpa till att identifiera riskfaktorer och mekanismer som leder till plötslig oväntad död hos personer med epilepsi (SUDEP). Registret samlar in DNA, hjärnvävnad och kliniska data (t.ex. medicinska journaler, EEG) för vetenskapliga studier om orsakerna till SUDEP. NASR samlar in information om fall av SUDEP oavsett hur länge sedan registranten kan ha gått bort. Även om NASR kanske inte kan samla in hjärn- eller DNA-prover för äldre fall, har vävnad från äldre operationer, MRI, EEG och annan klinisk information visat sig vara otroligt användbar.
NASR är en mycket samarbetsorganisation med representation från många lekmannaorganisationer (Epilepsy Foundation, CURE, Danny Did, Dravet EU, etc.) och mer än 15 internationella akademiska institutioner. NASR är det största och mest samarbetande SUDEP-registret med fler än 3 heltidsanställda och en detaljerad metod för SUDEP-bestämning och bedömning av flera epileptologer. NASR har registrerat mer än 250 SUDEP-fall och har hjärn- och/eller bioprover från mer än 120 SUDEP-fall. En vägledande princip för NASR är att kliniska data och bioprover kommer att delas med vetenskapliga kollegor.
Det nordamerikanska SUDEP-registret (sudepregistry.org) samarbetar med Dup15q Alliance och ATP för att samla in klinisk data (t.ex. video EEG, MRI, intervju av vårdgivare) om patienter med dup15q syndrom och plötslig död. Dup15q Alliances professionella rådgivande styrelsemedlem, Orrin Devinsky, MD fungerar som huvudutredare. Anknytning: NYU Langone & Saint Barnabas Medical Centers, FACES
NASR 1-855-432-8555
Autism BrainNet
Autism BrainNet är en kampanj för att förstå och behandla ett helt spektrum av genomgripande utvecklingsstörningar, till exempel de som orsakas av kromosom 15q-duplikationer.
Många av oss har undertecknat baksidan av vårt körkort för att ge tillstånd att donera våra organ efter att vi dör. Vi har blivit medvetna om vikten av att göra detta för att hjälpa en annan person och har vidtagit åtgärder i förväg så att något bra kan komma från vår död. Vi tänker i allmänhet inte på den här typen av möjligheter när det gäller våra barn som påverkas av en kromosom 15q-duplicering. Nu finns det ett program som ger familjer en möjlighet att donera hjärnan och vävnaden hos en älskad som just har dött så att forskare kan få tillgång till en kritisk resurs för att förstå kromosom 15q-duplikationer.
REGISTRERING
Att registrera sig för att donera hjärnvävnad betyder inte att någon förväntar sig att ditt barn kommer att dö en tidig död. Det betyder dock att du är beredd att agera om en sådan oväntad och tragisk händelse skulle inträffa. Det inkluderar också att du får ett kvartalsvis nyhetsbrev som uppdaterar dig och din familj om upptäckter av autism där hjärnvävnad har en betydande inverkan.
Återhämtning av hjärnvävnad samordnas nationellt av Autism BrainNet, ett nätverk av fyra forskningsanläggningar över hela USA. Du kan registrera dig på www.takesbrains.org/
I händelse av dödsfall, kontakta 24-timmars hotline-numret: 1-877-333-0999 för omedelbar hjälp. Du kommer att kontaktas direkt med den lokala webbplatsen som kommer att göra lämpliga arrangemang. Du måste inleda samtalet.
Alla förfrågningar behandlas med absolut sekretess.
Även om många forskare har blivit medvetna om vikten av att förstå vad som orsakar symtom på idic (15), är en viktig vägspärr för ytterligare förståelse frånvaron av hjärnvävnad. Forskare kan vara kreativa och arbeta med celler från blod och hjärnavbildning, men tillgång till att studera effekterna av idic (15) på hjärnan hos drabbade individer är avgörande.
- Dr. Edwin Cook Jr, Dup15q Alliance Professional Advisor
Autism Tissue-programmet har ett världsomspännande nätverk av forskare som vill förstå hur och varför hjärnorna hos drabbade individer är olika. Hjärnan är platsen för beteenden i samband med kromosom 15q-duplikationer (repetitiva och begränsade aktiviteter, brist på kommunikation och sociala färdigheter) och anfall som upplevs av över hälften av de drabbade individerna. Hjärnvävnad är viktigt eftersom det är det enda sättet att se enskilda hjärnceller och läsa DNA och genetiska meddelanden för att få en bättre förståelse av kromosom 15q-duplikationer.
Hjärnvävnad kommer att vara oerhört värdefullt för att förstå hur duplicering av kromosom 15 påverkar hjärnans utveckling och funktion, vilket förhoppningsvis hjälper oss att erbjuda bättre behandlingsalternativ för patienter med dup15q-syndrom. Det är svårt att tänka på ett barns potentiella död. Men genom att tänka på det i förväg kan familjen diskutera problemen kring hjärnvävnadsdonation utan den otroliga emotionella stress som uppstår när ett barn har dött. Förskottsplanering för en vävnadsdonation är kritisk.
- Dr. Carolyn Schanen, Dup15q Alliance Professional Advisor
Organdonation är ett mycket personligt beslut som har kraften att påskynda forskningen och förändra livet för otaliga familjer som drabbats av kromosom 15q duplikationer. Det återspeglar en familjs val att gynna andra och hedrar det drabbade barnets komplexa och utmanande liv. Du kan göra en enorm skillnad i forskning om kromosom 15q duplikationer genom att delta i detta program.
En patolog utför proceduren och samordnar med begravningschefen. Ditt barn behandlas med största respekt och värdighet. De procedurer som används för att erhålla hjärnvävnad påverkar inte eventuella begravningsarrangemang, inklusive visning, som du vill göra. Autism BrainNet tar på sig alla kostnader för att få vävnad.