The Genetic Alliance söker olika perspektiv på den levda upplevelsen av hur språk interagerar med funktionshinder och hälsa. Vi strävar efter att utforska språkpreferenser mellan dem som är personligen drabbade av ett hälsotillstånd eller funktionshinder och opåverkade individer som är förespråkare, vårdpersonal eller nära och kära till drabbade individer.

Alla är välkomna – inklusive de med olika neurotyper, fysiska skillnader, psykiska tillstånd, kroniska sjukdomar, genetiska diagnoser och andra hälsotillstånd.

Deltagande i denna forskningsstudie skulle innebära att man fyller i en kort undersökning. Enkäten bör ta 15 minuter eller mindre att fylla i. Klicka på länken nedan för att komma igång.

https://id.lunadna.com/referrer/peer-group-uncg1?studyName=disability-uncg

Ladda upp din EEG / MRI till LADDER-databasen. Har du inte ett konto hos LADDER?  Registrera dig här 

Har du inte en kopia av ditt barns EEG eller MR? Här är ett exempel på ett brev / e-postmeddelande som du kan skicka till ditt läkarkontor för att få kopior av forskningen.

"Kära doktor.

         ,
Mitt barn är din patient och som du vet är vi en del av ett stort dup15q-community som är dedikerat till att förstå egenskaperna hos dup15q-syndromet. För att bättre förstå syndromet, stöder Dup15q Alliance (patientförespråksgrupp) en forskningsstudie som kan göra att vår sons / dotters EEG kan jämföras med andra barn med syndromet. Dessutom undersöker denna studie också EEG-sömn över natten hos Dup15q-barn för att bättre informera sömnstörningar. För att vi ska kunna delta i denna studie behöver vi en kopia av vårt barns EEG-inspelning. Det kan vara några minuter med klinisk EEG-inspelning och / eller sömn över natten för sömn, beroende på vilket som samlades in på din klinik under vårt besök. Tillsammans med EEG skulle all annan relevant medicinsk information som samlats in under besöket vara bra att ha. Det kommer att vara fantastiskt om du kan meddela oss om pappersarbete som är inblandade för att få processen igång. Vi är mycket angelägna om att delta i denna forskningsstudie och uppskattar mycket din hjälp med att skicka oss inspelningar och medicinsk information som samlats in under vårt besök.

 

Tack!"

WHO: Föräldrar och vårdgivare till individer med sällsynt epilepsi.

VAD: Hjälp till att informera ett första i sitt slag ECHO för sällsynt epilepsi som lanseras i början av 2023. Finansierat av CDC-anslag för att utbilda riktade hälsovårdspersonal om sällsynta epilepsier.   

VAR: Fyll i en kort undersökning här.

VARFÖR: Sällsynta epilepsidiagnoser ökar. Med tusentals individuella sjukdomar kan inte ens de mest erfarna utövarna vara kunniga om varje sjukdom (bästa metoder för diagnos, behandling och hantering). ECHO för sällsynt epilepsi försöker sprida snabbt föränderlig kunskap om sällsynt epilepsi från experter till olika vårdgivare för att förbättra klinisk vård och patientresultat.

Dup15q Alliance har fått en ny möjlighet från Invitae, ett ledande medicinsk genetikföretag, genom deras hälsodataplattform, Ciitzen. Denna plattform kommer snabbt att ge forskare och läkemedelsföretag ÅR värda av avidentifierade data som också kommer att ha möjlighet att länka tillbaka till Dup15q LADDER Database med ditt samtycke.

Vad är Ciitizen?

Ciitizen är en onlineteknologiplattform som hjälper patienter att få ut mer av sina journaler samtidigt som de ger möjlighet att avancera forskning om sjukdomar som dup15q-syndrom. 

Hur fungerar Ciitizen?

Med ditt samtycke kommer Ciitizen att begära ditt barns journaler å dina vägnar och ladda dem till deras profil. Klinisk data kommer att organiseras och sammanfattas kostnadsfritt. Vårdgivare behåller full kontroll över patientens journaler. Detta ger föräldrar år värda rekord i ett lätt att följa format.  

Hur främjar medborgarna forskningen?

Med ditt samtycke kan läkare, forskare och biopharma få tillgång till avidentifierade data för att hjälpa till med forskning genom Ciitizens databank med medicinska och enkätdata som samlats in från barn och vuxna som lever med sällsynta sjukdomar, för att användas för framtida forskningsbehov i samarbete med akademiska och farmaceutiska forskare ( "Databanken"). Dessa data kan också länkas tillbaka till Dup15q LADDER Database

Erfarenheter av covid-19 i gruppen sällsynt epilepsi/DEE

Denna undersökning genomförs av DEE-P Connections, ett samarbetsprojekt som drivs av Wishes for Elliott.

Dup15q Alliance är stolt över att vara en partner för DEE-P-initiativet (utvecklings- och epileptiska encefalopatier-projektet), som är dedikerade till att tillgodose de olika behoven hos familjer med barn som drabbats hårdast av DEE.  https://www.deepconnections.net/partner-with-us

Utvecklings- och epileptiska encefalopatier (DEE) definieras som en grupp av sällsynta neuroutvecklingssjukdomar, som kännetecknas av tidigt anfall som ofta är svår att ta med utvecklingsfördröjning.

GÖR UNDERSÖKNINGEN HÄR

Tillsammans med David Mandell från U. Penn har Autism Science Foundation nyligen lanserat undersökningen EXPECT: Experiences of Participants Enrolled in Clinical Trials. Målet är att få feedback från personer som både gjorde eller inte deltog i en personlig forskning och om deras erfarenheter, inklusive varför de skulle eller inte skulle göra en igen, eller varför de aldrig har deltagit i en. Det innebär en 20-30 minuters undersökning och alla som vill dela sin e-postadress kommer att matas in för att vinna en iPad. Resultaten kommer att användas för att fokusera insatser för att säkerställa deltagande i forskningsstudier, inklusive kliniska prövningar, över idiopatiska och sällsynta genetiska former av ASD.

Dup15q Alliance har samarbetat med Brain Recovery Project för att se om kirurgiska ingrepp "fungerar" med anfall från Dup15q-syndrom.

Registret Global Pediatric Epilepsi Surgery är ett forskningsprojekt som gör det möjligt för familjer att dela sina erfarenheter med och utan epilepsikirurgi i barndomen genom att fylla i en serie undersökningar. De insamlade uppgifterna kommer att användas för att svara på några av de viktigaste frågorna om pediatrisk epilepsikirurgi, såsom:

Vad kan ett barn göra över tiden efter epilepsikirurgi?

Vilka postoperativa terapier och interventioner är användbara?

Vilka är några ovanliga symtom eller medicinska problem som händer efter epilepsikirurgi som föräldrar rapporterar men läkare kanske inte känner till?

Vilka är de frågor som berör föräldrar?

Vilken inverkan har epilepsi på ett barns livskvalitet?

Vilka kirurgiska tekniker fungerar bäst och för vem?

Huvudsyftet med registret är att samla in information som kan användas för att förstå utvecklingsbanan efter epilepsikirurgi. Forskare kan sedan använda registret för att analysera informationen, leta efter förändringar i ett barns funktion över tid, avgöra om vissa kirurgiska ingrepp är mer effektiva för att stoppa anfall än andra, rekrytera deltagare till sina godkända studier och samla in ny information genom att lägga till nya frågor till registret.

Mer information

Kongressen kommer att behöva agera snart för vilka Covid-relaterade Telehealth-flexibiliteter som ska fortsätta och vilka man ska avstå från! För att bättre representera vårt samhälles telehälsobehov har Haystack-projektet skapat en undersökning för att lära sig specifikt om våra sällsynta patienters telehälsoupplevelser de senaste två åren. 

Låt oss inte låta Ultra Rare lämnas utanför kongressens överläggningar om Telehealth! 

Ta undersökningen

Barn med 15q11-q13-duplikationer löper hög risk för neurologiska utvecklingsstörningar, särskilt autismspektrumstörning (ASD) och intellektuell funktionsnedsättning (ID). Nyligen blev dup15q-syndromet i fokus för forskning i UCLA Intellectual and Developmental Disabilities Research Center (IDDRC). IDDRC är ett innovativt, tvärvetenskapligt centrum för forskning om de viktigaste orsakerna till utvecklingsstörningar. IDDRC-studier är utformade för att leda till möjliga interventioner för att behandla orsaker samt förbättra livskvaliteten för patienter och deras familjer.

Vad är syftet med studien dup15q syndrom?

Denna studie syftar till att (1) kvantifiera EEG-biomarkörer för dup15q-syndrom och (2) karakterisera kognition och utveckling i denna population med standardiserad beteendestestning, lekbaserade bedömningar, ögonspårning och EEG med hög densitet. Det övergripande målet är att hitta EEG-biomarkörer och specifika beteendefunktioner som kan fungera som mål för beteendemässigt och farmakologiskt ingripande.

Studien kommer att involvera ungefär 1-2 dagars test, inklusive förälders frågeformulär, beteendevärderingar av barnet och en vaken EEG med hög densitet. Vi kommer att ge varje familj detaljerad skriftlig och muntlig feedback om beteendestestningen.

Vem vill vi rekrytera till den här studien?

Vårt mål för denna studie är att rekrytera barn i åldrarna 1-18 med antingen interstitiell eller isodicentrisk 15q11-q13-duplikation.

Vem kontaktar jag?

Familjer som vill lära sig mer om denna studie, vänligen kontakta:

Careese Stephens
UCLA IDRC
UCLA Center for Autism Research and Treatment
cmstephens@mednet.ucla.edu
www.jestelab.org

CHROMOSOME 15Q11.2-13.1 DUPLIKATIONSCELLER

National Institute of General Medical Sciences (NIGMS) Human Genetic Cell Repository, Coriell Institute for Medical Research

I studien av mänskliga genetiska störningar är prover från patienter och deras familjer en kritisk resurs för forskare, men det är ofta ett stort hinder att identifiera familjer med specifika kromosomavvikelser, som idic (15) och int dup (15). Således förlitar sig många forskare på vävnads- och cellbanker för att få tillgång till prover från patienter med en specifik diagnos. Dessa prover är ofta i form av en "cellinje", som härrör från ett blodprov som har behandlats specifikt för att tillåta att cellerna odlas i odling under längre tidsperioder. Vårt laboratorium har etablerat cellinjer för de flesta prover som vi har fått för vår studie av kromosom 15q-duplikationer. Vi vill skicka dem till NIGMS Human Genetic Cell Repository vid Coriell Institute for Medical Research för att göra dem allmänt tillgängliga för andra forskare som är intresserade av att arbeta med kromosom 15.

NIGMS Human Genetic Cell Repository vid Coriell Institute for Medical Research i Camden, New Jersey, har världens största samling mänskliga cellinjer för användning i forskning, som inkluderar över 10,000 500 cellinjer som representerar mer än XNUMX olika genetiska störningar. De underhåller och distribuerar tusentals cellinjer och DNA-prover från individer med olika genetiska störningar och gör dem tillgängliga för forskare runt om i världen till en nominell kostnad. Samlingen stöds av bidrag från National Institutes of Health och flera privata stiftelser med specifikt stöd från National Institute of General Medical Sciences. För att lära dig mer om cellförvaren på Coriell, se deras hemsida: ccr.coriell.org.

Coriels förvar samlar in biologiska prover och relevant klinisk information från givare. All personlig identifieringsinformation tas bort vid ankomst till förvaret. I katalogen tillhandahålls grundläggande information till forskare som beställer cellinjer, inklusive kön, ras, individens ålder när provet erhölls och om andra familjemedlemmar finns i förvaret. All information är dock anonymiserad, vilket innebär att det inte finns något sätt för forskaren att veta vem provet kom ifrån.

Familjer som deltar i vår studie kan kontakta NIGMS Human Genetic Cell Repository genetisk rådgivare, Tara Schmidlen, för att bemyndiga oss att dela dina celler. Var noga med att meddela henne om du är en del av vår studie, för om vi har prover som kan delas skickar vi cellerna till Coriell så att du inte behöver ta ett nytt blodprov. Om familjer inte är inskrivna i vår studie men vill tillhandahålla ett prov för cellförvaret kan du också delta i denna möjlighet att utöka tillgången till idic (15) och int dup (15) cellinjer genom att kontakta Tara. Familjer som bor utanför USA är också välkomna att donera ett prov till förvaret. Alla intresserade familjer kommer att behöva underteckna Coriell-samtycke för att få sina prover i förvaret. Dessa formulär genereras och kommer att finnas tillgängliga från Tara Schmidlen.

Tara J. Schmidlen, MS, CGC
Certifierad genetisk rådgivare
NIGMS Human Genetic Cell Repository
Coriell Institutet för medicinsk forskning
403 Haddon Avenue
Camden, NJ 08103
tschmidl@coriell.org
P: 856-757-4822
F: 856-964-0254

Drs. Inge-Marie Eigsti, Holly Fitch och Stormy Chamberlain från University of Connecticut gör en forskningsstudie av social kommunikation och motoriska färdigheter i autism och genetiska störningar av kromosom 15. 

Vad är involverat?

• Vi är intresserade av utveckling av social kommunikation och motorik. 
• Du kan delta online – du behöver inte lämna hemmet. 
• Föräldrar kommer att fylla i en 40-60 minuters onlineenkät
• Familjer kommer att få $30

Vem kan delta? Alla i åldrarna 3 – 80 som:

• Har tillgång till en onlinedator och webbkamera
• Har en vårdgivare som kan ge information
• Har Angelmans syndrom, dup15q syndrom eller autismspektrumstörning

Kontakta oss för mer information:

Elise Taverna på (860) 486-3085 eller angelman@uconn.edu

Smith-Kettlewell Eye Research Institute genomför en forskningsstudie som tittar på syn och hjärnans funktion hos barn. De rekryterar för närvarande deltagare med CVI, från 0-3 år, 4-18 år och vuxna under 65 år.

Frågeformulär:
En timme av din tid kan hjälpa Dr. Chandnas team att utveckla bättre diagnostiska och interventionsverktyg för barn med CVI, amblyopi och skelning. Ring och boka in din intervju.

Telefonintervju inkluderar:

• 52 flervalsfrågor
• ca 1.5 timme lång
• $20 US/15£ UK per timme med pengaöverföringstjänst
• genomförs på distans med en utbildad forskare

E-post: Seelab@ski.org

NASR Vanliga frågor

NASR 1-855-432-8555

Autism BrainNet är en kampanj för att förstå och behandla ett helt spektrum av genomgripande utvecklingsstörningar, till exempel de som orsakas av kromosom 15q-duplikationer.

Även om många forskare har blivit medvetna om vikten av att förstå vad som orsakar symtom på idic (15), är en viktig vägspärr för ytterligare förståelse frånvaron av hjärnvävnad. Forskare kan vara kreativa och arbeta med celler från blod och hjärnavbildning, men tillgång till att studera effekterna av idic (15) på hjärnan hos drabbade individer är avgörande.

- Dr. Edwin Cook Jr, Dup15q Alliance Professional Advisor

Autism Tissue-programmet har ett världsomspännande nätverk av forskare som vill förstå hur och varför hjärnorna hos drabbade individer är olika. Hjärnan är platsen för beteenden i samband med kromosom 15q-duplikationer (repetitiva och begränsade aktiviteter, brist på kommunikation och sociala färdigheter) och anfall som upplevs av över hälften av de drabbade individerna. Hjärnvävnad är viktigt eftersom det är det enda sättet att se enskilda hjärnceller och läsa DNA och genetiska meddelanden för att få en bättre förståelse av kromosom 15q-duplikationer.

Hjärnvävnad kommer att vara oerhört värdefullt för att förstå hur duplicering av kromosom 15 påverkar hjärnans utveckling och funktion, vilket förhoppningsvis hjälper oss att erbjuda bättre behandlingsalternativ för patienter med dup15q-syndrom. Det är svårt att tänka på ett barns potentiella död. Men genom att tänka på det i förväg kan familjen diskutera problemen kring hjärnvävnadsdonation utan den otroliga emotionella stress som uppstår när ett barn har dött. Förskottsplanering för en vävnadsdonation är kritisk. 

- Dr. Carolyn Schanen, Dup15q Alliance Professional Advisor

Organdonation är ett mycket personligt beslut som har kraften att påskynda forskningen och förändra livet för otaliga familjer som drabbats av kromosom 15q duplikationer. Det återspeglar en familjs val att gynna andra och hedrar det drabbade barnets komplexa och utmanande liv. Du kan göra en enorm skillnad i forskning om kromosom 15q duplikationer genom att delta i detta program.

En patolog utför proceduren och samordnar med begravningschefen. Ditt barn behandlas med största respekt och värdighet. De procedurer som används för att erhålla hjärnvävnad påverkar inte eventuella begravningsarrangemang, inklusive visning, som du vill göra. Autism BrainNet tar på sig alla kostnader för att få vävnad.