Ordlista
ABA
En förkortning för tillämpad beteendeanalys. ABA är en terapeutisk intervention för barn med autism och andra genomgripande utvecklingsstörningar.
drabbade individen
En person som visar symtom på ett visst tillstånd.
amniocentes
Kirurgisk insättning av en ihålig nål genom bukväggen och in i en gravid kvinnas livmoder för att få fostervatten, särskilt för att undersöka fostrets kromosomer för en abnormitet och för bestämning av kön.
Angelmans syndrom
En utvecklingsstörning som kan orsakas av borttagningar av moderns kopia av kromosom 15q11-q13. Karaktäristiska egenskaper hos detta tillstånd inkluderar utvecklingsfördröjning eller mental retardation, svår talstörning, anfall, liten huvudstorlek (mikrocefali) och problem med rörelse och balans (ataxi). Människor med Angelmans syndrom har vanligtvis en glad, spännande uppförande med ofta leende, överdrivet skratt och handfläckande rörelser. Vissa drabbade individer har också ovanligt ljus hud och ljusa hår.
ataxi
De skakiga och ostadiga rörelserna som härrör från hjärnans misslyckande med att reglera kroppens hållning och rörelsens styrka och riktning.
ATP10A-gen (även kallad ATP10C)
ATP10A-genen skapar ett protein som tros vara involverat i att flytta kalcium in och ut ur celler. Det uttrycks av hjärnan och de flesta med idiska (15) kromosomer bär ytterligare två kopior av genen medan de flesta barn med interstitiella duplikationer har en extra kopia.
autismspektrumstörning
Autism spectrum disorder (ASD) är en genomgripande utvecklingsstörning som kännetecknas av allvarliga underskott i social interaktion och kommunikation, av ett extremt begränsat utbud av aktiviteter och intressen, och ofta av närvaron av repetitiva, stereotypa beteenden. ASD definieras av en viss uppsättning beteenden som kan sträcka sig från mycket mild till svår.
centromeren
Den trånga regionen nära mitten av en mänsklig kromosom. Detta är det område av kromosomen där p-armen och q-armen är förenade med varandra.
kromosom
Kromosomer är de strukturer som håller våra gener. Mer specifikt är kromosomer långa DNA-delar som finns i cellkärnan. Kromosomer kommer i par. För de flesta människor har varje cell i sin kropp 23 par kromosomer (totalt 46). Varje förälder bidrar med hälften av varje kromosompar till sitt barn. Det är möjligt att skilja kromosomerna från varandra efter storlek och "bandmönster". Bandmönstret är ett resultat av en kemisk färgningsprocess som används i laboratoriet för att hjälpa forskare att se kromosomerna lättare. Varje kromosom är uppdelad i två sektioner eller "armar". Den korta armen kallas "p" -armen och den långa armen kallas "q" -armen. Banden på varje arm är numrerade. När forskare studerar kromosomerna (en process som kallas kromosomanalys) försöker de avgöra om det saknas eller extra delar av kromosomerna.
kromosom 15q11.2-13.1 dupliceringssyndrom
Kromosom 15q11.2-13.1 duplikationssyndrom (Dup15q) är ett kliniskt identifierbart syndrom som är ett resultat av dupliceringar av kromosom 15q11.2-13.1. Dessa dupliceringar förekommer oftast i en av två former. Dessa inkluderar en extra isodicentrisk 15-kromosom, förkortad idic(15), eller en interstitiell duplicering 15. När det extra genetiska materialet kommer från faderns kromosom kan ett barn ha en normal utveckling. Men när det duplicerade materialet kommer från moderns kromosom blir ofta utvecklingsproblem resultatet. I de flesta fall av kromosom 15q11.2-13.1 duplikationssyndrom är kromosomdupliceringen inte ärvd utan inträffade som en slumpmässig händelse under tidig embroyonisk utveckling.
kromosomband
När kromosomer vid ett visst stadium i celldelning färgas med användning av en av flera typer av preparat, uppträder ett specifikt mönster av ljusa och mörka ränder (band) som kan hjälpa till att identifiera kromosomen och utvärdera dess struktur.
jämförande genomisk hybridisering (CGH)
En metod för att undersöka flera platser på en kromosom samtidigt för att identifiera genetisk obalans orsakad av förstärkning eller förlust av kromosomalt material som sträcker sig i storlek från en hel kromosom till en liten del av ett enda kromosomband.
cytogenetik
Studien av strukturen, funktionen och abnormiteterna hos mänskliga kromosomer.
de novo
En kromosomavvikelse som inträffade hos individen och inte ärvdes från föräldrarna.
ekolali
Echolalia är ett okonventionellt verbalt beteende som är vanligt bland barn med autismspektrumstörningar. Echolalia inträffar när barnet upprepar verbal information som anges av andra (t.ex. människors konversationsutbyte, videor, högläsade böcker, låtar etc.).
EEG
En förkortning för elektroencefalogram, en teknik för att studera den elektriska strömmen i hjärnan. Elektroder fästs i hårbotten. Ledningar fäster dessa elektroder till en maskin som registrerar de elektriska impulserna. Resultaten skrivs ut eller visas på en datorskärm. Olika mönster av elektriska impulser kan beteckna olika problem i hjärnan inklusive olika former av epilepsi. De flesta EEG ser bara ett ögonblick i hjärnan och kan bara fånga grova avvikelser i funktion. En EEG över natten är utformad för att kontrollera den elektriska aktiviteten i hjärnan hos en sömnberövad patient, vilket ökar chansen att krampaktivitet avslöjas. Också tillgängliga är 24- eller 48-timmars-EEG, som mäter elektrisk aktivitet under en eller två dagar, vanligtvis med mobila EEG-enheter.
epilepsi
Beskriver ett mönster av upprepade anfall. Epilepsi uppstår när nervceller i hjärnan avfyrar elektriska impulser med en hastighet på upp till fyra gånger högre än normalt. Detta orsakar en slags elektrisk storm i hjärnan, känd som ett anfall. Kromosom 15q-duplikationer orsakar epilepsi hos över hälften av de drabbade individerna. Medicinering kontrollerar kramper för de flesta drabbade individer.
FISK
En akronym som står för fluorescens in situ hybridisering. FISK är en process som livligt målar kromosomer eller delar av kromosomer med fluorescerande molekyler. Denna teknik är användbar för att identifiera kromosomavvikelser och genmappning.
GABA
GABA står för gamma-aminosmörsyra, och det är en signalsubstans i hjärnan. Neurotransmittorer används av nervceller för att kommunicera med andra nervceller. När GABA frigörs från en nervcell kan den kommunicera med en annan närliggande nervcell genom att binda till ett protein som kallas GABAA-receptorn, som finns på ytan av den intilliggande nervcellen. När GABA kommunicerar med andra nervceller gör det att de inte svarar på andra stimulerande signaler i hjärnan. Således anses GABA vara en hämmande neurotransmittor. Den övergripande effekten av GABA- och GABAA-receptorer är att stabilisera nervcellernas aktivitet. Det finns 3 GABA-receptorgener i regionen som vanligtvis dupliceras vid Dup15q-syndrom. Många anfallsmediciner riktar sig mot GABAergc-systemet för att försöka hämma anfallsaktivitet.
gen
Gener är mycket små strukturer i nästan alla celler i kroppen. Gener är instruktionerna eller ritningarna som berättar för vår kropp hur vi ska växa och utvecklas, bygga nödvändiga proteiner och därmed bestämma individens egenskaper, såsom ögonfärg och blodtyp. Det uppskattas att det finns cirka 35,000 XNUMX gener hos en människa.
genetisk rådgivning
En kortvarig utbildningssession som involverar en individ eller familj, som inkluderar: utvärdering för att bekräfta, diagnostisera eller utesluta ett genetiskt tillstånd; diskussion om naturhistoria och arvets roll; identifiering av medicinska ledningsfrågor; beräkning och kommunikation av genetiska risker; tillhandahållande av eller hänvisning för psykosocialt stöd. Genetisk rådgivning ger patienter information om deras tillstånd och hjälper dem att fatta välgrundade beslut.
genotyp
En individs genetiska identitet. Genotypen beskriver en individs genetiska sammansättning, inte de yttre egenskaperna.
genotyp-fenotyp korrelation
Sambandet mellan närvaron av vissa genetiska mutationer (genotyp) och det resulterande mönster av abnormiteter (fenotyp).
hippoterapi
En behandlingsmetod som involverar hästar som ett sätt att arbeta med fysiska, yrkesmässiga och talmässiga mål. Nedgångar som kan förbättras med hippoterapi inkluderar: försämrade balansresponser, koordination, kommunikation eller sensimotoriska funktionssvårigheter; dålig hållningskontroll och minskad rörlighet.
hypertoni
Ett tillstånd som kännetecknas av en onormal ökning av muskelspänningar och en minskad förmåga hos en muskel att sträcka sig.
hypotoni
Minskad skelettmuskulatur, ofta beskriven som floppiness. Hypotoni är ett vanligt resultat i kromosom 15q11.2-13.1 dupliceringssyndrom. Behandlingen sker via sjukgymnastik. I vissa fall kan hängslen behövas för att möjliggöra en fullständig rörelse trots hypotoni.
isodicentrisk 15 [idic (15)]
Isodicentrisk kromosom 15 är det vetenskapliga namnet på en specifik typ av kromosomavvikelse. Individer med isodicentrisk kromosom 15 har 47 kromosomer (ibland fler) istället för de typiska 46 kromosomerna. Den extra kromosomen består av material från kromosom 15. När det extra genetiska materialet kommer från faderns kromosom kan ett barn ha normal utveckling. Men när det duplicerade materialet kommer från moderns kromosom är utvecklingsproblem ofta resultatet. Vanligtvis är regionen 15q11-q13 den del av kromosom 15 som dupliceras.
interstitial duplication 15 [int dup (15)]
Människor födda utan en extra kromosom men som har ett segment av duplicerat material inom kromosom 15 sägs ha en interstitiell dupliceringskromosom 15. Oftast är det samma avsnitt (15q11-13) som utgör den extra kromosomen i idik (15) . Av den anledningen delar personer med interstitiella duplikationer på 15q och de med idiska (15) liknande egenskaper. För båda förhållandena finns det ett stort antal svårighetsgrader från person till person; som en grupp tenderar emellertid personer med interstitiell duplicering 15 att ha mildare symtom än de med idiska (15).
karyotyp
Det individuella kromosomkomplementet, inklusive antalet kromosomer och eventuella avvikelser. Termen används också för att hänvisa till ett fotografi av en persons kromosomer.
mosaik eller mosaik
Förekomsten av två eller flera cellinjer med olika genetiska eller kromosomala sammansättningar inom en enskild individ.
MRT
En MR-skanning (eller magnetisk resonanstomografi) är en radiologiteknik som använder magnetism, radiovågor och en dator för att producera bilder av kroppsstrukturer. MR-skannern är ett rör omgivet av en gigantisk cirkulär magnet. Patienten placeras på en rörlig säng som förs in i magneten. Magneten skapar ett starkt magnetfält som kombineras med en stråle av radiovågor för att producera en svag signal som kan detekteras av mottagardelen av MR-skannern. Mottagarinformationen behandlas av en dator och en bild produceras sedan. Bilden och upplösningen som produceras av MR är ganska detaljerad och kan upptäcka små förändringar av strukturer i kroppen.
p arm
Varje kromosom har en "p" -arm och en "q" -arm; p (petit) är kromosomens korta arm. Några av kromosomerna som 13, 14 och 15 har mycket små p-armar. När en karyotyp görs visas alltid p-armen på toppen. P-armen är separerad från q-armen genom ett område som kallas centromeren, vilket är ett klämt område av kromosomen.
fenotyp
De observerbara egenskaperna eller egenskaperna hos en individ, till exempel hårfärg, vikt eller närvaron eller frånvaron av ett tillstånd såsom kognitiva försämringar, autism eller kramper.
Prader-Willi / Angelman kritisk region (PWACR)
Den specifika delen av en kromosom som, när den ändras på något sätt (borttagen, duplicerad eller på annat sätt muterad), ger den karakteristiska uppsättningen fenotypiska abnormiteter associerade med ett visst syndrom eller störning. Den kritiska regionen på kromosom 15 är på q-armen och sträcker sig från 15q11–13. En maternell strykning av denna region kommer att orsaka Angelmans syndrom, en faderlig radering kommer att orsaka Prader-Willis syndrom och en duplicering kommer att orsaka kromosom 15q11.2-13.1 dupliceringssyndrom.
Prader-Willis syndrom
En utvecklingsstörning orsakad av borttagning av faderns kopia av kromosom 15q11-q13. Prader-Willis syndrom påverkar många delar av kroppen. I spädbarn kännetecknas detta tillstånd av svag muskeltonus (hypotoni), matningssvårigheter, dålig tillväxt och försenad utveckling. Från och med barndomen utvecklas drabbade individer en omättlig aptit och kronisk överätning (hyperfagi), fetma och kort kroppsvikt. Människor med Prader-Willis syndrom har vanligtvis också mental retardation eller inlärningssvårigheter och beteendeproblem. Vissa drabbade individer har också ovanligt ljus hud och ljusa hår.
q arm
Varje kromosom har en "p" -arm och en "q" -arm; q är kromosomens långa arm. När en karyotyp görs läggs alltid q-armen på botten och p på toppen. Armarna är åtskilda av en region som kallas centromeren, som är en klämd del av kromosomen.
ringkromosom
En ringkromosom kan hända på två sätt. I ett fall bryts ändarna av p- och q-armarna av och håller sig sedan fast vid varandra. För det andra hakar ändarna på p- och q-armen samman (fusion), vanligtvis utan materialförlust. Men ringen kan orsaka problem när cellen delar sig och kan orsaka problem för individen. Det är också möjligt att ha en ring och vara uppenbarligen frisk utan utvecklingsförseningar. Som med alla kromosomavvikelser beror det på vad som faktiskt finns, storleken på ringen, hur mycket material som förlorades, vilka kromosomer som är involverade etc.
beslag
Okontrollerad elektrisk aktivitet i hjärnan, som kan orsaka fysisk krampanfall, mindre fysiska tecken, tankestörningar eller en kombination av symtom. Typen av symtom och kramper beror på var den onormala elektriska aktiviteten äger rum i hjärnan, vad orsaken är och faktorer som en individs ålder och allmänna hälsotillstånd.
syndrom
Gruppen eller det igenkännbara mönstret av symtom eller abnormiteter som indikerar ett visst drag eller sjukdom. Kromosom 15q11.2-13.1 dupliceringssyndrom erkändes först som ett syndrom i den vetenskapliga litteraturen 2005.
UBE3A-gen
UBE3A-genen kodar för ett protein som är involverat i nedbrytning av andra proteiner i cellen. Förlust av proteinprodukt till följd av fel i genen eller borttagning av genen orsakar Angelmans syndrom. UBE3A uttrycks av många celler i kroppen (som faktiskt uttrycker båda kopiorna av genen) och nervceller i hjärnan, som endast använder moderkopian. Denna gen finns i 4 kopior hos de flesta barn med idisk (15) och 3 kopior hos de flesta patienter med interstitiell duplikation.