Vad är Dup15q syndrom?

Dup15q-syndrom är en neuroutvecklingsstörning som kännetecknas av att ha en extra kopia av en del av kromosom 15 i 11.2 – 13.1-regionen i kombination med ett antal symtom som kan inkludera hypotoni och motoriska förseningar, intellektuell funktionsnedsättning, autismspektrumstörning (ASD) och epilepsi, inklusive infantila spasmer.

Bli involverad

Donera
Volontär
fundraise
Befrämjande

Våra program

Program
Anslutningar
Utbildning
Resurser

Dup15q Research

Forskningsnyheter
Forskningsmöjligheter
Kliniska prövningar
Grants

Dup15q-kliniker

STEGE Inlärning
Kliniskt nätverk
Dup15q-kliniker
 LADDER-databas

Beräknad prevalens

1: 5,000-20,000

Antal program

24

Dollar till forskning

Mer än $ 900,000

Antal kliniker

17

uppkommande händelser

 

Möt våra familjer

Dela din familjeberättelse!

Dela din familjeberättelse!

Att dela din familjeberättelse är en av de största gåvorna du kan ge. Din berättelse är avgörande för att öka medvetenheten, förståelsen och medkänslan, eftersom den hjälper människor att känna sig anslutna och påverkade. Du är en kraftfull aktivist som förändrar framtiden!

Läs mer
Blog Spot – Super Duper Coral

Blog Spot – Super Duper Coral

Coral och vår familj Vår dotter, Coral, föddes den 28 juli 2016. Tre dagar senare slutade hon andas. Efter många tester som återgick som "normala" visade den genetiska testrapporten att hon hade en sällsynt kromosomal duplicering, Dup 15q. Dup 15q är...

Läs mer
Reid – Familjeberättelse

Reid – Familjeberättelse

Hej Kelly & Adam, vi skulle gärna vilja börja med att presentera dig själv. Vår son Reid fick diagnosen Dup15q-syndrom i juli 2021. Han var 2.5 år gammal och vi fick äntligen ett svar efter ungefär ett år av att veta att något inte stod rätt till. Det genetiska testet...

Läs mer

Den här sidan är avsedd att tillhandahålla grundläggande utbildningsinformation om kromosom 15q11.2-13.1 duplikationssyndrom. Det är inte avsett att, och inte heller utgör det medicinska eller andra råd. Läsare varnas för att inte vidta några åtgärder med avseende på medicinsk behandling eller på annat sätt baserat på informationen på denna webbplats eller anslagstavla utan att först rådfråga en läkare. Dup15q Alliance främjar eller rekommenderar ingen behandling, terapi, institution eller hälsovårdsplan.

Informationen på denna webbplats är endast avsedd för din allmänna utbildning och information och inte för användning vid behandling eller handlingssätt. I slutändan måste handlingsförfarandet vid behandling av en given patient individualiseras efter en grundlig diskussion med patientens läkare.