Vad är dup15q syndrom?
Dup15q syndrom kännetecknas av att ha en extra kopia av en del av kromosom 15 i 11.2 – 13.1 regionen i kombination med ett antal symtom som kan innefatta hypotoni och motoriska förseningar, intellektuell funktionsnedsättning, autismspektrumtillstånd (ASD) och epilepsi, inklusive infantila spasmer.
Bli involverad
Donera
Volontär
fundraise
Befrämjande
Våra program
Program
Anslutningar
Utbildning
Support
Dup15q Research
Forskningsnyheter
Forskningsmöjligheter
Kliniska prövningar
Grants
Dup15q-kliniker
STEGE Inlärning
Kliniskt nätverk
Dup15q-kliniker
LADDER-databas
Familjer vi stödjer
2200
Antal program
24
Dollar till forskning
$755,600
Antal kliniker
17
uppkommande händelser
Senaste nyheterna
CNV Road Map
Varianter med neuroutvecklingsnummer: En färdplan för att förbättra resultaten genom att förena patientförespråkare, forskare och kliniker för kollektiv inverkan Commission on Novel Technologies for Neurodevelopmental Copy Number Variant Dup15q Alliance är stolt över att vara en av...
Dup15q i nyheterna
Klumpning kontra splittring med autismkopplade varianter: Ett samtal med Vanessa Vogel-Farley och Yssa DeWoody Publicerad på Spectrum News: https://doi.org/10.53053/DBMO3214Under de senaste två decennierna har autismforskare försökt dissekera autismens stora mångfald genom att ...
Ge utan att spendera är tillbaka!
Vi är glada över att kunna meddela att Dup15q Alliance återigen har samarbetat med Hundredx Causes för att ge dig en möjlighet att hjälpa Dup15q-familjer utan kostnad. Denna 30-dagarskampanj är ett sätt att skapa upp till 10,000 15 USD i finansiering för DupXNUMXq Alliance utan att spendera ett öre....
Möt våra familjer
Dela din familjeberättelse!
Att dela din familjeberättelse är en av de största gåvorna du kan ge. Din berättelse är avgörande för att öka medvetenheten, förståelsen och medkänslan, eftersom den hjälper människor att känna sig anslutna och påverkade. Du är en kraftfull aktivist som förändrar framtiden!
Bobby – Dup15q Family Story
Min man Sam och jag är båda födda och uppvuxna i Atlanta-området och träffades på gymnasiet. Vi erkände äntligen att vi gillade varandra på ett jullov på college och resten är historia. Sam arbetar som grafiker och jag undervisar för närvarande i dans, men dansade...
Alexander – Dup15q Family Story
Jag träffade min man Dan 2010 på ett deltidsjobb som vi båda hade då. Det var ganska mycket kärlek vid första ögonkastet, eftersom vi gifte oss 5 månader efter att vi började dejta. Vi visste båda att vi ville ha barn direkt och började genast planera för vår framtida familj. De...
Den här sidan är avsedd att tillhandahålla grundläggande utbildningsinformation om kromosom 15q11.2-13.1 duplikationssyndrom. Det är inte avsett att, och inte heller utgör det medicinska eller andra råd. Läsare varnas för att inte vidta några åtgärder med avseende på medicinsk behandling eller på annat sätt baserat på informationen på denna webbplats eller anslagstavla utan att först rådfråga en läkare. Dup15q Alliance främjar eller rekommenderar ingen behandling, terapi, institution eller hälsovårdsplan.
Informationen på denna webbplats är endast avsedd för din allmänna utbildning och information och inte för användning vid behandling eller handlingssätt. I slutändan måste handlingsförfarandet vid behandling av en given patient individualiseras efter en grundlig diskussion med patientens läkare.
English
Chinese (Simplified)
Chinese (Traditional)
Dutch
English
French
German
Italian
Portuguese
Spanish
Swedish