Vad är dup15q syndrom?
Dup15q-syndrom är en neuroutvecklingsstörning som kännetecknas av att ha en extra kopia av en del av kromosom 15 i 11.2 – 13.1-regionen i kombination med ett antal symtom som kan inkludera hypotoni och motoriska förseningar, intellektuell funktionsnedsättning, autismspektrumstörning (ASD) och epilepsi, inklusive infantila spasmer.
Bli involverad
Donera
Volontär
fundraise
Befrämjande
Våra program
Program
Anslutningar
Utbildning
Resurser
Dup15q Research
Forskningsnyheter
Forskningsmöjligheter
Kliniska prövningar
Grants
Dup15q-kliniker
STEGE Inlärning
Kliniskt nätverk
Dup15q-kliniker
LADDER-databas
Familjer vi stödjer
2200
Antal program
24
Dollar till forskning
$755,600
Antal kliniker
17
uppkommande händelser
Senaste nyheterna
Engagera dig i Rare Disease Day!
Den 28 februari 2023 är den utsedda "dagen för sällsynta sjukdomar" över hela världen. Dup15q syndrom är 1 av 7,000 1 sällsynta sjukdomar. 20 av XNUMX personer kommer att få diagnosen en sällsynt sjukdom någon gång i livet. Trots detta finns det inget botemedel för majoriteten och många...
LADDER Databas Familjevänliga rapporter
LADDER Databas Familjevänliga rapporter LADDER delar avidentifierad information (vilket innebär att den inte kan spåras tillbaka till dig eller din familj) från LADDER-databasen med godkända forskare. När forskningsprojekt som använder LADDER-data resulterar i publikationer delar vi...
CNV Road Map
Varianter med neuroutvecklingsnummer: En färdplan för att förbättra resultaten genom att förena patientförespråkare, forskare och kliniker för kollektiv inverkan Commission on Novel Technologies for Neurodevelopmental Copy Number Variant Dup15q Alliance är stolt över att vara en av...
Möt våra familjer
Ella – Dup15q Family Story
Min man Matt och jag har varit gifta i 23 år. Vi bor i Chicagos västra förorter med våra barn Ava, Ella och Peter och hunden Hank. Jag har arbetat med förlossning och förlossning i 20 år som kirurgisk tekniker. Matt är konsult för personalförmåner och...
Dela din familjeberättelse!
Att dela din familjeberättelse är en av de största gåvorna du kan ge. Din berättelse är avgörande för att öka medvetenheten, förståelsen och medkänslan, eftersom den hjälper människor att känna sig anslutna och påverkade. Du är en kraftfull aktivist som förändrar framtiden!
Evie – Dup15q Family Story
Innan jag fick barn var jag lite av en dansare och skådespelare som jag verkligen tyckte om att uppträda. Jag träffar min man Chris under mitt första år utanför skolan när vi var 19, i år har vi varit tillsammans i 22 år. Chris och jag njöt av att resa Europa och delar av Australien, innan...
Den här sidan är avsedd att tillhandahålla grundläggande utbildningsinformation om kromosom 15q11.2-13.1 duplikationssyndrom. Det är inte avsett att, och inte heller utgör det medicinska eller andra råd. Läsare varnas för att inte vidta några åtgärder med avseende på medicinsk behandling eller på annat sätt baserat på informationen på denna webbplats eller anslagstavla utan att först rådfråga en läkare. Dup15q Alliance främjar eller rekommenderar ingen behandling, terapi, institution eller hälsovårdsplan.
Informationen på denna webbplats är endast avsedd för din allmänna utbildning och information och inte för användning vid behandling eller handlingssätt. I slutändan måste handlingsförfarandet vid behandling av en given patient individualiseras efter en grundlig diskussion med patientens läkare.
English
Chinese (Simplified)
Chinese (Traditional)
Dutch
English
French
German
Italian
Portuguese
Spanish
Swedish